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Se en encuentran diferentes tipos de alteraciones cromosómicas y genéticas, este documento se enfoca en la embriologia

1. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
EMBRIOLOGÍA
CUADRO COMPARATIVO
Síndromes y Patologías
BLOQUE 106
20 DE AGOSTO DEL 2025

2. Introducción
Las anomalías cromosómicas, que pueden ser numéricas o estructurales, son causas importantes de la aparición de defectos
congénitos y abortos espontáneos. Se estima que el 50% de las concepciones acaba en un aborto espontáneo y el 50% de
estos abortos presentan anomalías cromosómicas graves.

NOMBRE Tipo de
alteración
cromosómica
PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS
CLÍNICAS
ESTADÍSTICAS IMAGEN
Síndrome de
Down
Trisomía del
cromosoma 21
• Se caracteriza por la copia extra
del cromosoma 21
• Retraso del crecimiento
• Varios grados de retraso mental
• Anomalías craneofaciales: ojos
rasgados, epicanto, cara plana y
orejas pequeñas.
• Defectos cardiovasculares
• Hipotonía
• Incidencia relativamente alta a
leucemia, infecciones,
disfunciones tiroideas y
envejecimiento prematuro.
• Sobrepasando los 35 años es muy
probable el desarrollo de síntomas
de Alzheimer.
• En el 95% de los casos, el
síndrome es causado por una
trisomía del cromosoma 21
• En el 75% de los casos se debe a
una disyunción meiótica que tuvo
lugar durante la formación de
ovocitos.
• Incidencia de 1 caso por cada 2000
concepciones (en mujeres menores
a 25 años)

3. Síndrome de
Edwards
Trisomía del
cromosoma 18
o Retraso mental
o Defectos cardiacos congénitos
o Orejas de implantación baja
o Flexión en los dedos de las manos
o Micrognatia
o Anomalías renales
o Sindactilia
o Malformaciones óseas.
o Una incidencia de 1 caso por cada
5000 nacimientos
o El 85% se pierden entre la décima
semana de gestación y el término
de la misma.
o Los nacidos vivos sueles morir
hacia los 2 meses de edad
o Aproximadamente el 5% logra
sobrevivir más de un año

Síndrome de
Patau
Trisomía del
cromosoma 13
Retraso mental
Holoprosencefalia
Defectos cardiacos congénitos
Sordera
Labio leporino y fisura palatina
Defectos oculares (microftalmia,
anoftalmía y coloboma)
Incidencia de 1 caso por casa
20,000 nacidos vivos.
Mas del 90% de los bebés mueren
durante el primer mes de vida
Aproximadamente el 5% logra
sobrevivir más del año.

4. Síndrome de
Klinefelter
Las células
poseen 47
cromosomas
con un
complemento
cromosómico
sexual de tipo
XXY
▪ Solo se presenta en varones
▪ Suele detectarse en la pubertad
▪ Esterilidad
▪ Atrofia testicular
▪ Hialinización de los túmulos
seminíferos
▪ Ginecomastia
▪ En el 80% de los casos se observa
una masa de cromatina sexual
(corpúsculo de Barr)
▪ Incidencia de aproximadamente 1
caso por cada 500 varones
▪ La no disyunción de los
cromosomas XX homólogos es la
causa más habitual del síndrome.
▪ En ocasiones, los pacientes poseen
48 cromosomas: 46 autónomas y 4
cromosomas sexuales.

Síndrome de
Turner
Falta total o
parcial de uno
de los
cromosomas X
❖ Única monosomía compatible con
la vida
❖ Ausencia de ovarios (disgenesia
gonadal)
❖ Son de baja estatura
❖ Cuello corto
❖ Linfedema de las extremidades
❖ Malformaciones óseas
❖ Pecho ancho con pezones
separados
❖ El 98% de los fetos con este
síndrome se abortan de manera
espontánea
❖ Aproximadamente el 55% de las
mujeres afectadas son
monosómicas para el cromosoma X
y no presentan corpúsculos de Barr
debido a una no disyunción
❖ En el 80% de estas mujeres, la
causa del síndrome es la no
disyunción en el gameto

Síndrome del
maullido de
gato
Causado por
la deleción
parcial del
brazo corto (P)
del
cromosoma 5
➢ Los recién nacidos presentan un
llanto parecido al maullido de un
gato
➢ Microcefalia (cabeza pequeña)
➢ Retraso mental
➢ Enfermedades cardiacas
congénitas
➢ Incidencia de 1 por cada 50,000
nacidos vivos

5. Síndrome de
Angelman
Microdeleción
en el
cromosoma
materno
✓ Presentan retraso mental
✓ No pueden hablar
✓ Su desarrollo psicomotor es pobre
✓ Propensos a la risa prolongada e
inapropiada
✓ Incidencia de 1 por cada 12,000

Síndrome de
Prader-Willi
Supresión en
el cromosoma
paterno
• Hipotonía
• Obesidad
• Discapacidad intelectual
• Hipogonadismo
• Criptorquidia
• Incidencia de 1 de cada 10,000 a
30,000 nacidos vivos

Síndrome de
Miller-Dieker
Delación en el
cromosoma 17
o Lisencefalea
o Retraso en el desarrollo
o Convulsiones
o Anomalías cardiacas y faciales
o Incidencia de 1 por cada 100,000
nacidos vivos.

6. Síndrome del
cromosoma X
frágil
Alteración del
fenotipo FMRI
▪ Discapacidad intelectual
▪ Pabellones auriculares grandes
▪ Mandíbula prominente
▪ Testículos grandes
▪ Se observa en 1 de cada 5 000
individuos
▪ Afecta mas a los varones que a las
mujeres
▪ Segunda causa más frecuente de
retraso mental debido a anomalías
cromosómicas

REFERENCIA: Sadler, T. W. (2012). Langman. Embriología Médica (12.ª ed.). Ediciones Journal.

Conclusión
Como se observa en la tabla, casi todas las anomalías presentan retraso tanto cognitivo como físico, no todas llegan al aborto
espontáneo ni a la muerte, pero si dificultan la vida diaria de quien la padece. En algunas, su probabilidad estadística de
alteración es alta, dependiendo de cual cromosoma fue el agregado de más o en algunos casos faltante.