Alteraciones numéricas

1. Morfología cromosómica

2. Morfología cromosómica
•El cromosoma es el material hereditario organizado
alrededor de un esqueleto proteico, cuyas funciones son las
de conservar, transmitir y expresar la información genética
contenida en los genes que porta.
•El cromosoma metafásico, corresponde al estado de máxima
contracción de la cromatina, en el cual es posible estudiar los
caracteres externos tales como forma, tamaño y número.

3. Morfología cromosómica
Composición química de la cromatina
Al aislar la cromatina nuclear de los núcleos interfásicos los
principales componentes obtenidos son
ADN
Histonas
Proteinas no histonas
ARN

4. Histonas
•Las son proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y
arginina, que muestran un elevado conservadurismo
evolutivo y que interacción con el ADN formando una
subunidad que se repite a lo largo de la cromatina
denominada nucleosoma.
•H1,H2A, H2B, H3 y H4
•Los genes para las histonas se encuentran agrupados en nichos
que se repiten decenas o centenas de veces. Cada cluster o
grupo contiene el siguiente orden de los genes para histonas:
H1-H2A-H3-H2B-H4.

5. Histonas

6. Nucleosoma
Un nucleosoma típico está asociado a 200 pares de bases y
está formado por una médula y un ligador . La médula está
formada por un octámero constituido por dos subunidades de
las siguientes histonas: H2A, H2B, H3 y H4.

7. Nucleosoma
Alrededor de la médula se enrolla el ADN (140 pb) dando
casi dos vueltas (una vuelta y tres cuartos). El resto del ADN
(60 pb) forma parte del ligador y está interaccionando con la
histona H1.

8. Compactación

9. Eucromatina y heterocromatina
La cromatina mayoritaria, la que constituye la mayor parte
del núcleo recibe el nombre de eucromatina y la minoritaria
el de heterocromatina

10. Morfología cromosómica
En la metafase mitotica es el
mejor momento para
clasificarlos. En este
momento ya han pasado
por un periodo de síntesis
de ADN, están
constituidos por dos
cromatides idénticas, han
alcanzado su máximo grado
de contracción y están en
la placa ecuatorial de la
célula.

11. Morfología cromosómica
La forma del cromosoma
esta determinada por la
posición del centromero,
que es la región por la que
las dos cromatides
interactúan con el huso
acromático al momento de
separarse

12. Morfología cromosómica
Metacéntricos
Acrocéntrico
Submetacéntrico
El centromero delimita los brazos
cromosómicos, en brazos cortos p
(petit), y largos q (queue)

13. Morfología cromosómica
En los cromosomas
acrocéntricos, excepto Y,
existen otros
estrechamientos, las
constricciones secundarias,
que delimitan una sección
terminal en el cromosoma,
el satélite cromosómico

14. Telómeros
•Son regiones situadas en los
extremos de los cromosomas
eucariotas.
•La mayoría están formados
por dos tipos de secuencias
de DNA.
•La secuencia telomérica,
constituye el extremo de la
cadena de DNA del
cromosoma, mediante la
repetición en tándem de un
oligonucleótido corto

15. Telómeros
Generalmente es mas rica
en G, en el extremo 3’ y
de mayor tamaño que el
extremo 5.
Las TBP actúan como
protección del DNA
termial
Secuencia
reconocida por las
TBP

16. Morfología cromosómica

17. Cariotipo

18. Cariotipo
Número de cromosomas
Célula es haploide cuando cada cromosoma se presenta en
forma individual, todos diferentes entre si. El número de
cromosomas se determina n.
Célula diploide es en la que se observan pares de cromosomas
homólogos, donde cada célula tiene dos juegos de cada
cromosoma. 2n

19. Cariotipo

20. Alteraciones numéricas

21. Alteraciones numéricas
Euploidias
Son alteraciones del número normal de dotaciones
cromosómicas de un individuo.
Se utiliza el término haploidía para referirse a los gametos de los
individuos diploides que normalmente poseen 1 juego de
cromosomas (n)

22. Alteraciones numéricas
En las euploidias se repite varias veces el numero haploide
(n=23); triploidía (3n=69), tetraploídia, pentaploidía, etc.
Estas alteraciones no son compatibles con la vida

23. Triploidías
Triploidía
Diginia: ovulo de 46
cromosomas, que no
elimino el corpúsculo
polar, es fecundado por un
espermatozoide normal

24. Triploidías
Diandria: un ovulo normal es
fecundado por un
espermatozoide 2n
n
2n
2n
n
n
n n n
n
3n

25. Triploidías
Dispermia: un ovulo con
doble fertilización
n
n
3n
n

26. Tetraploidías
Tetraploidía
La célula contiene dos
dotaciones cromosómicas
exrtas
92 XXXX ó 92 XXXY
Originadas usualmente por
un fallo en la primera mitosis
del cigoto
Fase S
Fase G2 + M

27. Tetraploidías
Fase S
Fase G2 + M
Hay separación de
cromátidas pero no hay
citocinesis*
*Citocinesis:
separación física
del citoplasma en
dos células hijas
durante la división
celular

28. Aneuploidías
Se aplica a las anomalías donde se pierde el carácter euploide
(el número de cromosomas no es múltiplo de n), por la
variación en el numero de copias de un solo cromosoma

29. Aneuploidías
Son mas conocidas por sus repercusiones como causas de
malformaciones congénitas al nacimiento.
Como resultado de una no separación cromosómica o por
rezago anafásico de un cromosoma durante la división
celular.

34. Aneuploidias
Trisomía
Monosomía
Perdida de un solo homólogo del par cromosómico
Doble trisomía
Cuando se encuentran dos cromosomas adicionales de distinto par
Tetrasomía
Cuando se encuentran dos cromosomas adicionales del mismo par

35. Mosaicos
Ocurre cuando la no
separación cromosómica se
da en la mitosis temprana
poscigótica, durante la
formación de los primeros
blastómeros.
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