ANEMIA FALCIFORME, DIAGNOSTICO , TRATAMIENTO

anemia falciforme , diafnostico , clinica , traatmaiento

1. ANEMIA FALCIFORME DRA. JAZMIN KLEIRE HUAROC GIL R2 MEDICINA INTERNA

2. DEFINICIÓN: La enfermedad de células falciformes (ECF) o drepanocitosis es una enfermedad multisistémica que cursa con complicaciones agudas y lesiones crónicas en diversos órganos. Es una de las enfermedades monogénicas más frecuentes en el mundo y se debe a una mutación en el gen beta de la hemoglobina, por la cual los glóbulos rojos tienen una forma anormal de media luna, bloqueando los vasos sanguíneos pequeños y viven menos que los glóbulos rojos normales. Es más común en las personas de ascendencia de África Occidental y África Central. También se llama anemia drepanocítica y enfermedad de células falciformes.

3. FISIOPATOLOGÍA La drepanocitosis es la primera enfermedad en la que se conoció su base molecular 3 . Se debe a una mutación en el gen de la cadena beta de la hemoglobina que produce la sustitución de un aminoácido (glutamina por valina ) en dicha cadena. Este cambio altera las propiedades físico-químicas de esta molécula, denominada hemoglobina S ( HbS ), de manera que cuando está desoxigenada forma polímeros intracelulares y el hematíe adopta forma alargada o de hoz .

4. HERENCIA La ECF se transmite de forma autosómica recesiva. Los individuos heterocigotos (AS) son portadores asintomáticos. La enfermedad tiene lugar cuando se hereda de forma homocigota el gen S de ambos progenitores (SS) o bien de forma doble heterocigota, junto con otra hemoglobinopatía como HbC (SC), D (SD) y otras. Si se hereda de un progenitor el gen S y de otro un gen de betatalasemia, el individuo tendrá una drepanocitosis doble heterocigota beta-S (Sβ  o Sβ + )

5. Homoci góti c a (H b SS), e n la que los paci e ntes sufr e n a n emia falcifo rme (ane mi a hemo l ítica y c r is i s vaso o clusiva s). He ter o c i góti c a (HbA S ), gen eral me n te as i ntomátic a . L a f orma m a s f r ec u ente de HbS e s e l ras g o he te roc i go t o , d el qu e s e c r ee e x ist e n e n e l mund o ma s de 35 mil l on e s de ind i v i du o s a fecta d o s Existe n do s formas clínicas d e HbS : F as e Estacionaria F as e De E x pres i v i d a d A g uda Fase De E x pr e si v idad C rónica

6. Fa s e estac i on a ria (1 a 4 añ o s). El r e ci én n a ci d o esta p r o t e gid o po r e l a l t o n iv e l d e h em og lo b i na f e ta l e n l o s hematíes durant e l o s primer o s mese s de v i d a . Est a fa s e s e cara c t e r iza p o r un a in t e n sa r e t en c i ón e r it r o c i t a r i a es p l é n i c a , con per d i d a d e l a fu n c i ón es p l éni c a , s e pu e d e comp r o b a r m edian t e la vi sua l iza c i ón d e l a s l la m a d a s vacuo l a s de Pit s . Fase Estacio n aria

7. An e mia Pali d e z cutáne o mu c osa Subict e ric i a conjuntiv al R e tras o d e l crecimi e nto ós e o y g o nada l . Fase Estacio n aria

8. A parti r d e lo s 4 añ o s d e ed a d Agravam i e n to de l cuadro an é m i co. May or ca n tidad d e m anife s ta c i o n es agu d a s po r un au me n to d e las cr i sis vas o oclusivas que a f ectan dive r sos órganos es pecia l me n te pulm ón, riñón y tejido óse o . S e aco m p a ña d e u n do l or inte nso e n terr i to r ios af e ctad o s (hu e s os, t ó rax y z o n a s di st a les d e las e x trem i dad es), gen eral me n te aco m pañ a da s d e in f eccio n e s que su ele n s er recid i vante s . Fase de Expresi v idad Aguda

9. Las cr i sis d e dolo r ag u d o e s la m an i festac i ón clínica m ás caracterís t i ca d e la anem i a fa l c ifo rm e y muc h a s vece s e s su prim e r sínto ma . Hip o x i a Fie bre Inf e cci o nes Deshidratación F r io C a mbi os Estac i on a l e s O M e nstr u aci ó n Dactili t i s Síndr o m e man o- p ie Fase de Expresivi d ad A guda

10. Es propi a d e los paci e n tes que han lo gr ad o s o brev i v i r la inf ancia Afect a el des ar r o l lo corporal E l retraso de l crecim i e n to SNC Aparat o cardiocirculatorio Siste m a pul mo n ar Siste m a h e pato bi l iar y bazo Funci ó n ren al T rastornos ocu l ares Ulceras m ale o l ares Im pot e ncia Rasg o fa l cifo rme Fase de Expresi v idad Crónica

11. E s una d e las m anife s taci o n e s m as frecu e nte s. Pe s o y a l tura H ipogonadismo y aparició n tardí a de la pub e rtad y la m e nstruación E n la e n ferme da d crónica Retras o D el Crecimi e nto

12. Retr a so psicom o tor T rastorn o s de l aprend i zaje Apople j ía Si s t e m a Nerv i oso C e n t ral

13. C ard i omegalia I n suf i c i en c ia ve n tr i c u lar i z qu i er d a T aquicar d ia Infart o s múlt i p l es d e las arter i olas coro n aria s pu l monare s y miocárd i c as Hi p ertens i ón Aparat o Circulatorio

14. Insufi c ien ci a re sp i rat oria a f ec t a ción p ulmonar obstru ctiva se c und aria a la Hipoxia Si s t e m a Pulmonar

15. H e p a to m eg al i a Icte r icia Secr eció n d e ur o bi l inog e no C álculos d e bi lirru bina Crisi s he m o lítica Sis t ema Hepatobilia r y Bazo

16. A u me n t o del h e matocri t o y de l a osmolaridad Di s minució n del PH y de l a PO2 Falci f ormacion y mic r o infart o s d e las papila s y de las pirámid e s de l a p e lvis ren a l H e maturia F u n c ión Re n al

17. Hem orragias Cicatrices C e g u era Despre n d i mient o de la retina Hifema Tras t ornos O c ulares

18. 50 % d e los pacientes Jó v enes y adu l tos Linfan g itis y ost eomielitis I n dolora s y difíciles d e curar Ulceras M aleolares

19. DIAGNOSTICO: HEMOGRAMA RETICULOSITOS ERITROCITOS FALCIFORMES LIGERA TROMBOCITOSIS ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA TEST DE SOLUBILIDAD FALCIFORME

20. ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA Es la prueba de laboratorio mas relevante para e diagnostico de las hemoglobinopatías . Rutinariamente se realiza este tipo de EF a pH 8,4-8,6 usando una membrana de acetato de celulosa como sustrato, y es un método simple, rápido y sensible. Detecta las variantes de Hb más comunes, y tradicionalmente es la técnica más utilizada para la evaluación inicial. A pH alcalino, la Hb es una proteína cargada negativamente y que en un campo eléctrico migra hacia el ánodo (+). Las variantes de Hb con distintas cargas en su superficie se separan de la HbA y, por tanto, todas las detectadas son diferentes de ella. Pueden haber Hb anormales sin cambio en la carga, y por tanto no serán diferenciadas

21. TEST DE SOLUBILIDAD FALCIFORME La prueba de drepanocitosis más utilizada en la actualidad, la prueba de solubilidad falciforme, reduce la hemoglobina S con hidrosulfito de sodio . Cuando se expone al hidrosulfito de sodio , la hemoglobina S de los eritrocitos lisados se ​​precipita, lo que hace que la solución se vuelva turbia. La interpretación se basa en una inspección visual del tubo de ensayo, aunque se han desarrollado lectores automatizados

22. PREGUNTAS: 1. ¿ CUALES SON LAS AFECIONES EN LA FASE CRONICA ? RETRASO DEL CRECIMIENTO , HIPOGONADISMO. AFECTACION DEL SNC  RETRASO PSICOMOTRO , APOPLEJIA , TRANSTORNO DEL APRENDIZAJE. FECTACION DEL SISTEMA PULMONAR  INSUFICIENCIA RESPIRATRIA OBSTRUCTIVA , HIPOXIA. AFECTACION DEL SITEMA HEPATOBILIAR Y BAZO  HEPATOMEGALIA , ICTERICIA , CRISI HEMOLITICA. AFECTACION RENAL  HEMATURIA . TRASNTORNOS OCULARES  HEMORRAGIAS , CEGUERA , DESPRENDIEMINTO DE RETINA . 2. METODOS DIAGNOSTICOS DE ANEMIA FALCIFORME. HEMOGRAMA  PRESENCIA DE DREPANOCITOS. RETICULOSITOS ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA TEST DE SOLUBILIDAD FALCIFORME 3. TIPOS DE DREPANOCITOSIS REVERSIBLE  RECUPERA SU FORMA NORMAL EN PRESENCIA DE OXIGENO. IRREVERSIBLE  NO RECUPERA SU FORMA NORMAL . 4. FISIOPATOLOGIA DE LA DREPANOCITOSIS: SE DEBE A LA MUTACION EN EL GEN DE CADENA BETA DE LA HEMOGLOBINA QUE PRODUCE LA SUSTITUCION DE UN AMINOACIDO( GLUTAMINA POR VALINA) EN DICHA CADENA , PASANDO DE SER HbA  HbS POSTERIOMENTE SE DA UNA DESOXIGENACION EL CUAL CONLLEVA A LA ALTERACION DE LA FORMA DEL ERITROCITO DANDOLE UN ASPECTO DE HOZ , SIENDO TRASLADOS POR LAS MICROVASCULATORAS PODRUCIENDO OCLUSION DE LAS MISMAS Y HEMOLISIS. 5. EN EL TEST DE SOLUBILIDAD FALCIFORME , SE REDUCE LA HEMOGLOBINA S CON ? HIDROSULFITO DE SODIO.