Anemia sideroblastica

Universidad Autónoma de Sinaloa

1. DRA. MARIA DEL CARMEN PAEZ A. HEMATOLOGIA CLINICA. ANEMIA SIDEROBLASTICA

2. Es la anemia que se produce cuando existe un déficit en la síntesis de protoporfirina o un fallo en el acoplamiento de la protoporfirina y el Fe para formar la molécula de hemoglobina. Esto conduce a acumulación de hierro en forma de gránulos de ferritina en las mitocondrias perinucleares de los eritrocitos. Anemia Sideroblástica .

3. Succinil CoA + Glicina ALA sintetaza + Pirodoxal 5-P (vit.B6) ALA ( Acido Amino Levulínico ) VIA METABOLICA DE LA SINTESIS DE PROTOPORFIRINA.

4. PGB ( Porfobilinogéno ) Fe 2+ HEM ferroquelatasa Uroporfirinógeno Protoporfirina Coproporfirinógeno Protoporfirinógeno SINTESIS PROTOPORFIRINA

5. Cualquier alteración en la ALA- sintetasa , piridoxal fosfato, ferroquelatasa o cualquier enzima que intervienen en la vía de la formación del Hem provoca un stop en la síntesis de protoporfirinas , lo que corresponde a depósitos anómalos de Fe en las mitocondrias de los eritroblastos , transformándolos en sideroblástos patológicos . PATOGENIA DE LA ANEMIA SIDEROBLASTICA

6. El acúmulo de Fe en la mitocondria es perjudicial, provoca eritropoyesis ineficaz con aborto intramedular. Aumentando la DHL y BI. Origina una anemia hipocrómica y microcítica . Retis Bajos y el hierro se acumula en forma de ferritina y hemosiderina. Anemia Sideroblástica .

7. AS Congénitas. Distintos patrones de herencia, ligados al sexo, autosómico o indeterminado. AS Adquiridas: Secundarias: a déficit de piridoxina . Toxicas por medicamentos , etanol, plomo. Hemopatías : Talasemia, síndromes mieloproliferativos . Primarias: Anemia Refractaria con Sideroblastos en anillo. Anemia Sideroblástica .

8. ANEMIA SIDEROBLASTICA CONGENITA Anemia diseritropoyética caracterizada por anemia refractaria a tratamiento, acúmulo de Fe en los depósitos y una eritropoyesis ineficaz. Cursan con Clínica de anemia y hepatoesplenomegalia suele haber ictericia . Existen IV tipos: I , II ( HEMPAS), III, IV. Aun que fisiológicamente todos son iguales. Anemia Sideroblástica .

9. Lógicamente las madres la transmiten y los varones la padecen. Descenso de la Heme- sintetasa o de la ALA- sintetasa . Se detecta entre los 20 y 30 años, a veces responden a tto . Con Vit . B6. ( el 50%) Anemia sideroblástica hereditaria ligada al sexo.

10. Neoplasias, SMD , MM, tumores sólidos, etc. Enfermedad inflamatoria crónica: AR, poliarteritis nodosa . Por Fármacos: isoniazida , cloramfenicol . Anemia Sideroblástica Adquirida.

11. Que tiene que ver la intoxicación por Pb con la anemia? Puede inhibir a la ALA – sintetaza o a la ferroquelatasa , originando la anemia sideroblástica con punteado basófilo en los hematíes. Suele haber síntomas gastrointestinales ( dolor abdominal , estreñimiento, náusea o vómito, etc )., irritabilidad, cefalea neuropatía en pies y muñecas, ataxia. En ocasiones hay I.Renal , y es característico el ribete de Burton. EL PLOMO SE ENCUENTRA EN PINTURAS, PLASTILINAS, GASOLINA, TINAJAS DE CONSERVA ETC.

12. TRATAMIENTO DE INTOXICACION PLUMBICA: EDTA calcio- sodico , que es quelante del Pb, y así se reduce la cantidad de Pb libre.

13. PORQUE DEJAMOS AL FINAL LAS ANEMIAS SIDEROBLASTICAS ADQUIRIDAS PRIMARIAS ? POR QUE LA A.R.S.A QUE ES UN SMD NO TIENE NADA QUE VER CON LAS ANEMIAS SIDEROBLASTICAS, SALVO QUE CURSA CON SIDEROBLASTOS EN ANILLO.