Aniridia

1. aniridia

2. Definición Ausencia congénita de iris Aniridia es una palabra de origen griego que significa “sin iris”.

3. Anatomía del Iris Extensión anterior de color de la coroides. Diafragma contráctil que controla la abertura de la pupila. Se sitúa entre la cámara anterior y posterior del ojo. Compone la túnica vascular, “úvea” Coroides Cuerpo ciliar

4. Anatomía del Iris Recubre por completo el cristalino Excepto en la pupila Es más grueso en la parte media y se adelgaza hacia su unión con el cuerpo ciliar y el borde de la pupila.

5. Anatomía del Iris Dentro del estroma del Iris están: Esfínter Músculos dilatadores El riego sanguíneo procede del círculo mayor del iris Inervación sensitiva es por medio de fibras en los nervios ciliares

6. Función del Iris Incrementar la cantidad de luz que penetra en el ojo en la oscuridad Disminuirla cuando hay mucha luminosidad Su color da tonalidad a nuestros ojos

7. Aniridia Descrita por Barratta en 1818 a la cual denominó irideremia haciendo referencia a su signo más aparente, la falta de iris. Siglo XX comienza a usarse la denominación actual

8. Alteración panocular bilateral Incidencia de 1: 64 000 – 96 000 Sin predilección de sexo o raza conocida

9. Ocurre como una alteración fenotípicamente heterogénea Podemos encontrar 2 tipos de aniridia según su origen: - Aniridia tipo I : Es la forma hereditaria. Autosómica dominante - Aniridia tipo II : Es la forma esporádica de la aniridia.

10. PAX 6 gen regulador del desarrollo del ojo. Gen PAX 6 se encuentra en el cromosoma 11p13 Gen de la aniridia

11. Alteraciones Cefalea Fotofobia Agudeza visual es de 20/100 o peor Ambliopía Diplopía Blefaroespasmo

12. Alteraciones asociadas Alteraciones en el segmento anterior: Queratopatía por disfunción limbar Ojo seco Glaucoma Cataratas Subluxación de cristalino

13. Alteraciones asociadas Alteraciones en el segmento posterior: Hipoplasia macular y del nervio óptico Estrabismo Nistagmo

14. Alteraciones asociadas Alteraciones extraoculares : Casos esporádicos : Tumor de Wilms Síndrome W Tumor de W ilms A A niridia G Anormalidades G enitourinarias R R etraso mental

15. Diagnóstico Exploración oftalmológica  Fotofobia Bandeo cromosómico FISH: (Hibridación in situ con fluorescencia)

16. Tratamiento No existe tratamiento específico Se tratan solo alteraciones asociadas Uso de gafas de sol Lágrimas artificiales Trabeculotomía o Goniotomía Implantación de una lente intraocular ( lente de Morcher )