Aniridia y membrana pupilar persistente

1. ANIRIDIA Y
MEMBRANA
PUPILAR
PERSISTENTE
Dr. José Francisco Valdés López
Oftalmología
Contacto: [email protected]
Ciudad de México

2. GENERALIDADES
•Panocular
•Hipoplasia foveolar y del NO en ocasiones
•Nistagmo sensorial congénito
•Bilateral (50:1)
•Por lo menos un remanente iridiano
•Casi total ausencia  hipoplasia leve
•AV  20/100 o menos

3. EPIDEMIOLOGÍA
•Ocurre en 1 de cada 64.000 – 96.000 personas.
•Afecta a 1 de cada 73 pacientes con tumor de Wilms
•No tiene predilección racial, igual en ambos sexos
•85 % herencia autosomica dominante, de alta penetración.
•13 es esporádica y aislada, 2% recesiva (Sx Gillespie)

4. •Asignación por mapeo:
•- autosòmico dominante: cromosoma 1 y 2
•- Sx WAGR: cromosoma 11( deleciòn del brazo corto, en la
banda 11p13)
•Riesgo de recurrencia:
•- 2/3 de los pacientes tienen padres afectados
•- 2/3 de los casos se deben a nuevas mutaciones autosòmicas
dominantes.

5. •Defecto en el neuroectodermo o la cresta neural con
diferenciación incompleta del cáliz óptico
•Defecto en el tejido mesenquimatoso que causa un desarrollo
anormal del cáliz óptico y la consiguiente hipoplasia del iris
•Remodelación y muerte celular excesivas
•Deficiencia materna de Vitamina A

6. •PAX6
•11p13  control de morfogénesis ocular
•Interacciones inductivas
•Copa óptica, ectodermo superficial, cresta neural  formación de iris y otras
estructuras

7. MANIFESTACIONES OCULARES
•Fotofobia, ambliopía, hipermetropía.
•Defectos del iris (ausencia o adelgazamiento)
•Pannus y vascularización de la cornea
•Cicatrización corneal
•Glaucoma (ángulo abierto o cerrado)
•Cataratas (polares, corticales, subcapsulares )
•Anomalías cristalinos (microfaquia, subluxaciòn)
•Hipoplasia de la fovea y del NO
•Nistagmus pendular
•Estrabismo

11. MANIFESTACIONES SISTÉMICAS
•AN 1: Aniridia familiar sin lesiones sistémicas
•AN 2: Aniridia no familiar, asociada a tumor de Wilms 25-
33%, anomalías craneofaciales, traqueomalacia,
hemihipertrofia, retraso del metal. (Sx WAGR)
•AN 3: Sx Gillespie (retraso mental, ataxia cerebelosa y
defectos estructurales del encéfalo)

12. HALLAZGOS ANATOMOPATOLÓGICOS
•Ausencia o infradesarrollo de la musculatura del
iris, procesos ciliares pequeños, desarrollo
anormal del ángulo
•Puede haber sinequias anteriores periféricas y
cre3cimeinto del endotelio corneal sobre el
ángulo de la CA

13. DX DIFERENCIAL
•Colobomas de iris
•Corectopia
•Aniridia traumática
•SX Axenfeld-Rieger

14. TX
•Medico:
•Lentes obscuros, LC tintadas, corrección de ametropia
•tx enfermedad superficie ocular asociada: corticoides y
lubricantes (superficie lisa)
•QPP: inflamación y epiteliopatia persistentes conducen a
vascularización y cicatrización corneas (64% rechazo y 27%
recidiva y neovascularizaciòn)

15. •Glaucoma: Tx fracasa. Se recomienda , Qx filtrante o
ciclodestrucción.
•Catarata: no se recomienda implante de LIO en saco
capsular o sulcus por descentrado del LIO y/o
subluxación/luxación del LIO.

17. PERSISTENCIA DE MEMBRANA
PUPILAR
•Hiperplasia de la capa anterior del estroma del iris
•Hiperplasia congénita del estroma del iris
•Anormalidad del desarrollo más frecuente del iris
•95% neonatos, remanentes frecuentes en niños y adultos
•80% ojos obscuros y 35% ojos claros

18. •Falta de reabsorción de la porción de la túnica
vasculosa lentis o membrana pupilar primaria
entre el 5-6 mes de gestación
•La membrana pupilar primaria normalmente
persiste entre el collarete y la raíz del iris como la
capa anterior incompleta del iris.

19. MANIFESTACIONES OCULARES
•Bandas o reticular adheridas al collarete del iris
•Extensión a la superficie ant del cristalino o al endotelio
corneal
•Pueden estar pigmentadas o asciarse a manchas marrones
sobre la superficie ant del cristalino (hullas pollo,
bandadas de gansos)

22. CLASIFICACIÓN
•Tipo 1  iris
•Tipo 2  iridolenticular
•Variante (tipo 3)
•Melanocitos pigmentados cápsula anterior  solos o en acúmulos
•“Huellas de gallina”
•Tipo 4  cornea
•Axenfeld-Rieger

23. TX
•No se requiere tratamiento a menos que la membrana sea densa que ocluya
la pupila: YAG láser.