Anomalias en los cromosomas somaticos

1. ANOMALIAS EN LOS CROMOSOMAS AUTOSOMAS Stefanía L. Menéndez Mendoza Ana María Coronel Lara

2. No disyunción o translocaciones no balanceadas: Trisomía: un cromosoma de más (47 cromosomas) Monosomía: un cromosoma menos (45 cromosomas)

3. NO DISYUNCION

4. Síndrome Características con ciertas anomalías presentes en un individuo, que presenta varios signos y síntomas debidas a una condición genética anormal.

5. TRISOMIA 21 O SINDROME DE DOWN HISTORIA

6. HISTORIA Seguin  1846  idiocia furfurácea John Down  1866  mongoloides Investigadores asiáticos  1960  Síndrome de Down En 1959 Jerome Lejeune y Patrica Jacobs determinaron que la causa se debía a una trisomía en el cromosoma 21

7. TRISOMIA 21 O SINDROME DE DOWN HISTORIA TIPOS

8. TIPOS DE TRISOMIA 21 Trisomía Regular: Todas las células tienen 47 cromosomas Por Mosaicismo : Sólo una proporción total de las células tiene un cromosoma 21 extra y las otras son normales. Translocación: Una parte del cromosoma del par 21 está pegado con otro cromosoma que no es del par 21

9. TRISOMIA 21 O SINDROME DE DOWN HISTORIA TIPOS RASGOS FISICOS

10. RASGOS Retraso mental Malformaciones cardiacas, epilepsia, hipotiroidismo Cráneo pequeño Cuello corto y ancho Abdomen agrandado Extremidades cortas Tono muscular disminuido Pene más pequeño de lo normal Labios mayores y clítoris de mayor tamaño

11. RASGOS Retraso mental Malformaciones cardiacas, epilepsia, hipotiroidismo Cráneo pequeño Cuello corto y ancho Abdomen agrandado y distendido Extremidades cortas Tono muscular disminuido Pene más pequeño de lo normal Labios mayores y clítoris de mayor tamaño

12. TRISOMIA 18 O SINDROME DE EDWARS HISTORIA

13. John Hilton Edwards  1960

14. TRISOMIA 18 O SINDROME DE EDWARS HISTORIA TIPOS

15. Clásica: Óvulo o espermatozoide recibe una copia extra en el cromosoma 18 Mosaicismo : Sólo una proporción total de las células tiene un cromosoma 18 extra y las otras son normales. Formándose después de la fecundación.

16. TRISOMIA 18 O SINDROME DE EDWARS HISTORIA RASGOS FISICOS TIPOS

17. RASGOS Bajo peso al nacer Cabeza pequeña, Microcefalia Paladar hendido Orejas malformadas y de implantación baja Flexión de los dedos y de las manos Convulsiones Retraso mental Problemas cardiacos y renales Escoliosis

18. RASGOS Bajo peso al nacer Cabeza pequeña, Microcefalia Hendidura en el labio Orejas malformadas y de implantación baja Flexión de los dedos y de las manos Convulsiones Retraso mental Problemas cardiacos y renales Escoliosis

19. SINDROME DE PATAU Nombres alternativos Trisomia 13 Trisomia D Síndrome de Bartholin Patau

20. Observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657 En 1960 los descubrió el Dr. Klaus Patau Trastorno genético y poco frecuente que más a menudo se da en madres de edad avanzada Se da en la formación del feto No se transmite de padres a hijos

21. Síndrome de Patau Cariotipo 47 XX+13 47XY+13 Causa genética Se debe a una Trisomia en el cromosoma 13 consecuencia de una no disyunción meiótica Amniocentesis Vellosidades corionicas Diagnóstico

22. Diagnóstico

23. Características Físicas

24. Pie en mecedora Polidactilia

25. Criptorquidia

26. Entre otros como Defecto del tabique ventricular Holoprosencefalia Arteria umbilical única Displasia valvular

27. Trisomías Nombre asignado por persona que lo descubrió Se da por una no disyunción Retraso Mental SINDROME DE DOWN SINDROME DE EDWARDS SINDROME DE PATAU Afecta al cromosoma 21 Manos pequeñas y cortas Afecta al cromosoma 13 Polidactilia Sindactilia Afecta al cromosoma 18

28. SINDROME DE CRI DU CHAT Nombres alternativos: Síndrome del maullido de gato Síndrome de lejeune Síndrome del cromosoma 5 Monosomia 5P Fué descrito por primera vez por el Dr. Jerome Lejeune en 1963

29. ¿Cual es su causa? Delección del brazo corto del cromosoma 5. En la mayoría de casos se da durante el desarrollo de los gametos en el momento de la concepción ¿ Qué es Delección? La delección es una aberración cromosómica que consisten en la perdida de un fragmento de un Cromosoma

30. Delección

31. Características Físicas Llanto característico Microcefalia Cara redonda Pliegue epicantico Hipertelorismo Micrognatia Retraso del crecimiento y psicomotor Escoliosis Orejas de implantación baja Mala oclusión dental Retraso intrauterino Manos pequeñas Sindactilia Hipogenitalismo Puente nasal hundido Miopía

32. Características

33. Complicaciones Incapacidad de valerse por sí solos Incapacidad de desenvolverse socialmente Defectos cardiacos y complicaciones respiratorias

34. Marcado sentido de humor Miedo Conductas desafiantes Autolesiones Suelen arañarse Golpes en la cabeza Mordiscos Alteraciones psicofísicas Descoordinación de movimientos Retraso en la organización de sentidos CARACTERÍSTICAS DEL COMPORTAMIENTO