Anomalias genéticas

Doenças autossômicas, ligadas ao cromossomo X e ao DNA mitocondrial.

1. ANOMALIAS GENÉTICAS
Heranças autossômicas, sexuais e
mitocondriais
Profa. Aline Miranda

2. Tipos de cromossomos

3. Heranças autossômicas
dominantes

4. Pseudo-acondroplasia
●
Um tipo de nanismo.
●
Gene dominante
interfere no
crescimento de ossos
longos.
●
Indivíduos afetados:
DD (morrem) e Dd.
●
Indivíduos com estatura
normal: dd.
●
Cromossomo 4.

5. Doença de Huntington
●
Degeneração neural,
levando a convulsões e
morte prematura;
●
Manifestação tardia;
●
Indivíduos afetados:
Aa.
●
Indivíduos não
afetados: aa.
●
Cromossomo 4.

6. Doença de Huntington

7. Heranças autossômicas recessivas

8. Fenilcetonúria
●
Deficiência de uma
enzima, resulta em
retardo mental;
●
Indivíduos afetados:
pp.
●
Indivíduos não
afetados: Pp ou PP.
●
Cromossomo 12.

9. Fibrose cística
●
Secreção de grandes
quantidades de muco
nos pulmões resultando
em mortes, geralmente,
por infecções
pulmonares.
●
Indivíduos afetados: cc.
●
Indivíduos não
afetados: CC ou Cc.
●
Cromossomo 7.

10. Anemia falciforme
●
Hemácias com formato
de foice.
●
Menor transporte de
oxigênio.
●
Indivíduos afetados: aa.
●
Indivíduos não
afetados: AA e Aa
(traço falcêmico).
●
Cromossomo 11.

11. ATENÇÃO!
(UFG) Certo tipo de miopia é um caráter condicionado
por um gene recessivo m. A adontia hereditária é
determinada por um gene dominante D. Um homem com
adontia e visão normal casa-se com uma mulher míope
e com dentes, tendo o casal um filho míope e com
dentes. Se o casal tiver mais um filho, qual a
probabilidade de ele ser homem e normal para ambos
os caracteres?
A) 1/8 B) ¼ C) 1/16 D) 1/32

12. Heranças recessivas ligadas ao
cromossomo X

13. Daltonismo
●
As pessoas com essa
condição são incapazes
de distinguir o vermelho
do verde.
●
Indivíduos afetados:
XdXd ou XdY.
●
Indivíduos não
afetados: XDXD, XDXd
ou XDY.

14. Hemofilia
●
Ausência ou mal
funcionamento de
proteínas de
coagulação.
●
 Indivíduos afetados:
XhXh ou XhY.
●
Indivíduos não
afetados: XHXH, XHXh
ou XHY.

15. Distrofia muscular de Duchenne
●
Definhamento e atrofia
dos músculos;
●
Início dos sintomas
antes dos 6 anos de
idade e morte precoce;
●
Indivíduos afetados:
XdXd (muito raro) ou
XdY.
●
Indivíduos não
afetados: XDXD, XDXd
ou XDY.

16. Síndrome de feminização
testicular
●
Mutação no gene
receptor de
andrógenos.
●
O hormônio masculino
não tem efeito nos
órgãos alvo que
contribuem para a
masculinidade.
●
Indivíduos 46, XY.

17. Heranças mitocondriais
- Também conhecidas como heranças
citoplasmáticas.
- Transmissão materna.
- Mutações no mtDNA.
- O mtDNA tem o formato circular, assim como
o DNA bacteriano.