Atresia de Esôfago

Aula sobre atresia de esofâgo.

1. Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica Mariana Nunes Pinheiro Rialto Especializanda em Medicina Materno-Fetal

2. Embriologia Início desenvolvimento - 22-23 dias Divertículo ventral do intestino anterior Influxo células endoderma – crista tráqueo -esofágica 26 dias - separação Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica Bianchi, DW; Crombleholme , TM; D´ Alton , ME; Malone, FD. Fetology , Diagnosis and Management of the Fetal Patient . 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 306-312

3. Embriologia Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica Bianchi, DW; Crombleholme , TM; D´ Alton , ME; Malone, FD. Fetology , Diagnosis and Management of the Fetal Patient . 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 306-312 Fístula traqueoesofágica Falha na separação Atresia + fístula Fixação esôfago distal à traquéia Atresia esofágica Isquemia

4. Embriologia Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica Bianchi, DW; Crombleholme , TM; D´ Alton , ME; Malone, FD. Fetology , Diagnosis and Management of the Fetal Patient . 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 306-312 Fístula traqueoesofágica Falha na separação Atresia + fístula Fixação esôfago distal à traquéia Atresia esofágica Isquemia

5. Embriologia Fístula traqueoesofágica Falha na separação Atresia + fístula Fixação esôfago distal à traquéia Atresia esofágica Isquemia Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica Bianchi, DW; Crombleholme , TM; D´ Alton , ME; Malone, FD. Fetology , Diagnosis and Management of the Fetal Patient . 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 306-312

6. Incidência 1/3000 nascidos vivos. (Holderetal.,1964) 84% associado à fístula de esôfago distal. 6-10% anomalias cromossômicas Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica Bianchi, DW; Crombleholme , TM; D´ Alton , ME; Malone, FD. Fetology , Diagnosis and Management of the Fetal Patient . 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 306-312

7. Incidência ½ anomalias em outros órgãos. 25% malformação cardíaca Defeitos de septo 10% - geniturinária, gastrointestinal, anorretal, musculoesquelética. (David and O’Collaghan , 1975; Manning et al., 1986; Spitz et al., 1993) Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica Bianchi, DW; Crombleholme , TM; D´ Alton , ME; Malone, FD. Fetology , Diagnosis and Management of the Fetal Patient . 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 306-312

8. Incidência Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica Bianchi, DW; Crombleholme , TM; D´ Alton , ME; Malone, FD. Fetology , Diagnosis and Management of the Fetal Patient . 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 306-312 V Defeitos vertebrais A Atresia anal C Malformações cardíacas T E Fístula traqueo -esofágica / Atresia esofágica R Anomalias renais L Anomalias de membros

9. Achados ultrassonográficos Polidrâmnio + ausência bolha gástrica. VPP 30-70%. (Pretoriusetal.,1987;Stringeretal.,1995; Crombleholmeetal.,1996). Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica Bianchi, DW; Crombleholme , TM; D´ Alton , ME; Malone, FD. Fetology , Diagnosis and Management of the Fetal Patient . 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 306-312

10. Achados ultrassonográficos Bolha gástrica pode estar presente. Secreção gástrica Fístula traqueoesofágica Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica Bianchi, DW; Crombleholme , TM; D´ Alton , ME; Malone, FD. Fetology , Diagnosis and Management of the Fetal Patient . 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 306-312

11. Achados ultrassonográficos Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica Bianchi, DW; Crombleholme , TM; D´ Alton , ME; Malone, FD. Fetology , Diagnosis and Management of the Fetal Patient . 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 306-312 Dilatação da porção proximal. Específico > Sensível

12. Diagnóstico diferencial Polidrâmnio + ausência de bolha gástrica. Hérnia diafragmática congênita Situs inversus Anomalias musculoesqueléticas e neurológicas Ausência bolha gástrica Neuromuscular Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica Bianchi, DW; Crombleholme , TM; D´ Alton , ME; Malone, FD. Fetology , Diagnosis and Management of the Fetal Patient . 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 306-312

13. História Antenatal Aumento taxa de óbito perinatal (Nicolaides et al., 1992; Stringer et al., 1995) Detecção intra-útero Pior prognóstico Maior incidência de malformações (60%) Trabalho de parto prematuro Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica Bianchi, DW; Crombleholme , TM; D´ Alton , ME; Malone, FD. Fetology , Diagnosis and Management of the Fetal Patient . 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 306-312

14. Manejo na gestação Investigação de malformações associadas Ecocardiografia Cariótipo Amniocentese redutora Monitorização no 3º trimestre Parto não necessariamente em centro terciário Transferência se confirmado. Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica Bianchi, DW; Crombleholme , TM; D´ Alton , ME; Malone, FD. Fetology , Diagnosis and Management of the Fetal Patient . 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 306-312

15. Tratamento do RN Aspiração da porção esofágica proximal Rx de tórax Antibioticoterapia + Bloqueadores de H2 Correção cirúrgica Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica Bianchi, DW; Crombleholme , TM; D´ Alton , ME; Malone, FD. Fetology , Diagnosis and Management of the Fetal Patient . 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 306-312

16. Desfecho a longo prazo DRGE Esofagite severa Estenose da anastomose Metaplasia de Barrett Carcinoma esofágico Dismotilidade esofágica - engasgamento Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica Bianchi, DW; Crombleholme , TM; D´ Alton , ME; Malone, FD. Fetology , Diagnosis and Management of the Fetal Patient . 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 306-312

17. Genética Risco de recorrência Atresia isolada + história familiar negativa – 1% Alteração cromossômica – variável Mutações em 3 genes N-MYC CHD-7 SOX-2 Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica Bianchi, DW; Crombleholme , TM; D´ Alton , ME; Malone, FD. Fetology , Diagnosis and Management of the Fetal Patient . 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 306-312

18. Genética Síndrome de Feingold Mutação heterozigótica gene N-MYC Autossômica dominante Atresia gastrointestinal Microcefalia + encurtamento dos 2º e 5º dedos das mãos + polegares hipoplásicos + sindactilia nos pés. Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica Bianchi, DW; Crombleholme , TM; D´ Alton , ME; Malone, FD. Fetology , Diagnosis and Management of the Fetal Patient . 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 306-312

19. Genética Síndrome CHARGE Haploinsuficiência do gene CHD7 Autossômica dominante 10% atresia esofágica. Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica Bianchi, DW; Crombleholme , TM; D´ Alton , ME; Malone, FD. Fetology , Diagnosis and Management of the Fetal Patient . 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 306-312 C Coloboma H Malformação cardíaca A Atresia de coanas R Retardo mental e de crescimento G Anomalias genitais E Alterações auditivas

20. Genética Síndrome AEG Anoftalmia + atresia esofágica + alteração genital Mutações no gene SOX2 Atresia esofágica e fístula traqueoesofágica Bianchi, DW; Crombleholme , TM; D´ Alton , ME; Malone, FD. Fetology , Diagnosis and Management of the Fetal Patient . 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 306-312