AULA HERANÇA MONOG PENETRANCIA E EXPRESSIVIDADE.pdf

Genética mendeliana, com herança monogênica, penetrância e expressividade. Exemplos abordados: sindactilia, polidactilia, fenilcetonúria, síndrome da unha rotula, acondroplasia, doença de Hutington e neurofibromatose. Tais condições sofrem interferência e por isso, manifestações com intensidades variáveis, por isso tem variação na penetrância e na expressividade.
Nesta aula abordamos:
As heranças autossômicas recessivas se manifestam apenas em indivíduos homozigotos, que herdam um alelo recessivo de cada genitor, logo, o portador é aa. Alguns exemplos de doenças autossômicas recessivas são: doença de Tay-Sachs, fibrose cística, fenilcetonúria.

A herança autossômica monogênica dominante se manifesta com a presença de apenas um alelo do gene. Logo, os indivíduos afetados podem ser homozigotos ou heterozigotos. Exemplos de doenças autossômicas monogênicas dominantes são: neurofibromatose de Von Recklinghausen; doença de Huntington; acondroplasia; polidactilia; sindactilia e síndrome unha-rótula.

A penetrância de um gene refere-se à capacidade de um alelo dominante, de herança autossômica monogênica dominante, se expressar no indivíduo. A expressividade corresponde ao modo de expressão do alelo, que pode ser uniforme ou variável.

1. Herança
autossômica
monogênica,
penetrânciae
expressividade
Prof. Thiago Duarte

2. 01
HERANÇA AUTOSSOMICA MONOGENICA
RECESSIVA
02
HERANÇA AUTOSSOMICA MONOGENICA
DOMINANTE
03
PENETRANCIA E EXPRESSIVIDADE

3. Herançasautossomicas
monogenicasrecessivas
•O padrão característico do heredograma
é horizontal.
•Homens e mulheres apresentam igual pro
babilidade de serem afetados.

4. FIBROSE CÍSTICA
•Éamucoviscidose.
•Caracteriza-sepelaalteraçaonase
creçãodemucoemdiferentesórgã
os,comointestino,pâncrease,prin
cipalmentepulmões.
•Incidenciade1:2.000.
•Sintomas:hipersecreçãopulmonar,
oquegeraacúmulodamesma,faci
litandoaocorrênciadeinfecçoesba
cterianas(pneumonias)ealteraçõe
sgastrointestinais.

5. FENILCETONÚRIA (PKU)
•Incidencia:1:10.000
•Mutaçãonogeneresponsávelpelaproduçãoda
enzimafenilalaninahidroxilase-convertefenil
alanina(aminoácido)emtirosina.
•Fenilalanina:presenteemalimentosdeorigema
nimaleemdeterminadasfrutas,legumesegrão
s,participadodesenvolvimentodosistemanervo
so.
•Seuacúmulonoorganismoprovocaalteraçõesn
odesenvolvimentopsicomotor.
•Diagnósticoprecoce:testedopezinho.

6. Tay-Sachs
•Mutaçaonogenequecodificaaenzi
mahexosaminidaseA–atuanome
tabolismodelipídiosdemembrana
sneuronais.
•Alteraçãoneurológicadegenerativa.
•Manifesta-senoprimeiroanodevida.
•Diagnóstico:testedopezinho.

7. Doenças
identificadas pelo
teste do pezinho
Características
FenilcetonúriaDeficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, o que acarreta acúmulo do aminoácido fenilalanina,
comprometendo o desenvolvimento normal.
Hipotireoidismo
congênitoDeficiência na produção dos hormônios da tireoide, ocasionando o cretinismo.
Anemia falciformeErro genético de substituição de 1 aminoácido na cadeia beta da molécula de hemoglobina.
Fibrose cística
(mucoviscidose)Deficiência nos canais de cloreto.
GalactosemiaDeficiência da enzima galactose 1-fosfato uridil transferase.
Deficiência da
biotinidaseFalta de biotina (Vitamina H).
Deficiência da
enzima glicose 6-
fosfato
desidrogenase
Distúrbio metabólico que afeta os glóbulos vermelhos.
Hiperplasia
congênita da
suprarrenal
Deficiência dos hormônios masculinizantes e dos controladores de água e sódio.
ToxoplasmoseEnfermidade ocasionada pela presença de um protozoário.
ALGUMAS ALTERAÇOES DIAGNOSTICADAS PELO TESTE DO PEZINHO

8. Herançasautossomicas
monogenicasdominantes
•Necessária a presença de apenas um do
s alelos (o dominante).
•O padrão de herança é vertical.
•Homens e mulheres apresentam igual pro
babilidade de serem afetados.

9. ACONDROPLASIA
•Tipodenanismocaracterizadopelaalteraçãonocresci
mento,decorrentedadeficiêncianaossificaçãoendoc
ondral.
•Condicionadoporumalelodominantecomdominância
completa.
•Noportadornãoocorreasíntesedereceptoresparao
crescimentodosfibroblastos(célulasdotecidoconjunti
vo).
•Características:baixaestatura(médiade120-130cm),
membroscurtos,troncoeacolunavertebraltêmtaman
hoquasenormal.
•Calotacranianacomvolumemaior.
•Pregascutâneas.

10. POLIDACTILIA
•Caracteriza-sepelapresençadededosextras,artelhos(relativoàarticulação)ou
ambos.Condicionadoporumaleloautossômicodominantecomdominânciacom
pleta.
•Tipos:
•Pós-axial(doladocubitaldamãooudoladoperonealdopé).Apresentapene
trânciaincompleta.
•Pré-axial(doladotibialdopéeradialdamão).
•Central(linhamédiadamão).

11. Penetrânciae expressividade
Penetrância:capacidadequeum
alelodeherançamonogênica
autossômicadominantetemdese
expressaremalgunsindivíduos.Ou
seja,podeserdefinidacomoa
porcentagemdeindivíduosde
determinadogenótipoqueexibemo
fenótipoassociado.
Na polidactiliapré-axial a penetrânciaé incompleta.
Nem todos os indivíduos portadores do genótipo
heterozigotoPpirão apresentar o fenótipo
correspondente à polidactilia(algumas pessoasPpterão
dedo extra na mão e/ou pé, enquanto outras não
apresentarão o fenótipo).

12. Emfeijoeiros…
Alelodominante:condicionalistrasmarronsna
sementecomcoloraçãocreme-clara.
•LLeLlsãolistradas(variegadas)
•llproduzemsementessemvariegação
(variedadefeijão-mulatinho).
•L:penetrânciade95%;
5% das sementes cultivadas não apresentam
listras, mesmo apresentando o aleloL. (logo, 5%
das plantas com genótiposLLouLlnão
apresentarão listras. Portanto, possuem coloração
homogênea, assemelhando-se ao feijão-
mulatinho.

13. Penetrânciae expressividade
Expressividade:mododeexpressão
deumaleloquepodeseruniformeou
variável.
Alta:efeitoconstante.
Variável:fenótiposdiferentes.
Braquidactilia–é variável.
Pelagem na raça Beagle.