BỆNH TÂM THẦN PHÂN LIỆT (Schizophrenia) Bài thuyết trình tóm tắt lâm sàng – chẩn đoán – điều trị
Mục tiêu học tập Nhận diện biểu hiện lâm sàng (dương tính, âm tính, nhận thức). Nắm tiêu chuẩn chẩn đoán DSM-5-TR và phân biệt quan trọng. Lập kế hoạch cận lâm sàng tầm soát nguyên nhân thực thể/thuốc. Cập nhật điều trị: thuốc chống loạn thần, can thiệp tâm lý – xã hội. Quản lý tác dụng phụ, tăng tuân thủ, và an toàn người bệnh.
Định nghĩa & Dịch tễ Rối loạn loạn thần mạn tính, rối loạn suy nghĩ, tri giác, cảm xúc và chức năng xã hội. Tỷ lệ hiện mắc ~0,7–1% dân số; khởi phát thường muộn tuổi vị thành niên/đầu trưởng thành. Nam khởi phát sớm hơn nữ 3–5 năm; diễn tiến mạn tính với đợt cấp – thuyên giảm. Gánh nặng bệnh tật cao: suy giảm chức năng, thất nghiệp, kỳ thị.
Sinh lý bệnh (mô hình làm việc) Giả thuyết dopamine: tăng hoạt tính dopaminergic đường mesolimbic → triệu chứng dương tính; giảm mesocortical → thiếu hụt nhận thức/âm tính. Giả thuyết glutamate/NMDA: giảm tín hiệu NMDA gây mất cân bằng ức chế–kích thích (E/I balance). Yếu tố phát triển thần kinh: stress sớm, nhiễm trùng tiền sản, biến cố đời sống; yếu tố di truyền đa gen. Kết luận: cơ chế đa yếu tố; mô hình 'vulnerability–stress' (tính dễ tổn thương + stress).
Yếu tố nguy cơ Tiền sử gia đình rối loạn loạn thần; biến thể di truyền nguy cơ. Biến chứng tiền sản/sản khoa; nhiễm virus; thiếu dinh dưỡng bào thai. Sử dụng cannabis liều cao/khởi sớm; chất kích thích (amphetamine). Di cư, đô thị hóa, chấn thương tâm lý thời thơ ấu.
Lâm sàng – Triệu chứng dương tính Hoang tưởng (bị hại, bị kiểm soát, liên hệ, tội lỗi). Ảo giác (thường là thính giác: tiếng nói bình phẩm/ra lệnh). Tư duy vô tổ chức (lỏng lẻo, chệch hướng, bịa từ). Hành vi vô tổ chức/catatonia.
Lâm sàng – Triệu chứng âm tính Cảm xúc cùn/giảm bộc lộ. Giảm nói (alogia), vô cảm (anhedonia), vô động lực (avolition). Thu mình xã hội, suy giảm chức năng nghề nghiệp/học tập.
Suy giảm nhận thức & chức năng xã hội Chú ý, trí nhớ làm việc, chức năng điều hành suy giảm. Khó nhận diện cảm xúc, lý thuyết tâm trí → suy giảm tương tác xã hội. Liên quan mạnh với chất lượng sống và tiên lượng dài hạn.
Tiến triển – Các pha bệnh Tiền triệu (prodrome): lo âu, suy giảm học tập, ý nghĩ kỳ dị. Pha hoạt động: triệu chứng dương tính rõ, suy giảm chức năng. Pha còn sót (residual): triệu chứng âm tính, thiếu hụt nhận thức chiếm ưu thế. Kiểu tiến triển: từng đợt, mạn tính dao động, hoặc đơn đợt hiếm gặp.
Chẩn đoán DSM-5-TR (phần 1) Tiêu chuẩn A: ≥2 trong các nhóm sau trong ≥1 tháng (ít nhất 1 là 1–3): 1) Hoang tưởng; 2) Ảo giác; 3) Ngôn ngữ vô tổ chức; 4) Hành vi vô tổ chức/catatonia; 5) Triệu chứng âm tính.
Chẩn đoán DSM-5-TR (phần 2) Tiêu chuẩn B: suy giảm đáng kể ở công việc, quan hệ, tự chăm sóc. Tiêu chuẩn C: kéo dài ≥6 tháng (bao gồm prodrome/residual). Tiêu chuẩn D/E: loại trừ rối loạn lưỡng cực/trầm cảm loạn thần, chất và bệnh cơ thể. Tiêu chuẩn F: nếu tự kỷ hoặc rối loạn giao tiếp sớm khởi phát, chỉ chẩn đoán khi hoang tưởng/ảo giác rõ ràng ≥1 tháng.
Chẩn đoán phân biệt Rối loạn phân liệt cảm xúc (schizoaffective). Rối loạn hoang tưởng, rối loạn loạn thần ngắn/cấp. Rối loạn lưỡng cực/trầm cảm nặng có loạn thần. Loạn thần do chất (cannabis, amphetamine) hoặc bệnh lý cơ thể (u não, lupus, động kinh). Tự kỷ phổ, rối loạn nhân cách phân li, hoang tưởng bị hại bền bỉ.
Cận lâm sàng khuyến nghị Công thức máu, điện giải, chức năng gan–thận, đường huyết, lipid. TSH/T4; xét nghiệm chất gây nghiện; HIV/syphilis khi phù hợp. ECG (QTc) trước khi dùng thuốc kéo dài QT; beta-hCG ở phụ nữ tuổi sinh sản. CT/MRI não khi có dấu thần kinh khu trú, khởi phát muộn, tiến triển không điển hình.
Thang đánh giá triệu chứng & chức năng PANSS, BPRS (triệu chứng tổng quát). SANS/SAPS (âm tính/dương tính). CGI-S/I (đánh giá lâm sàng tổng quát), GAF/WHODAS (chức năng). AIMS (theo dõi loạn vận động muộn), SAS/BARS (EPS).
Điều trị – Nguyên tắc chung Giai đoạn cấp: ổn định an toàn, giảm kích động/loạn thần. Duy trì: ngăn tái phát, phục hồi chức năng và hòa nhập xã hội. Cá thể hóa lựa chọn thuốc dựa trên hồ sơ tác dụng phụ & bệnh kèm. Kết hợp can thiệp tâm lý–xã hội từ sớm (gia đình, phục hồi chức năng, CBTp).
Thuốc chống loạn thần – Thế hệ 2 (ưu tiên) Risperidone, Olanzapine, Quetiapine, Aripiprazole, Ziprasidone, Amisulpride, Paliperidone, Lurasidone, Cariprazine. Ưu điểm: ít EPS hơn, cải thiện âm tính/nhận thức ở mức vừa. Khởi liều thấp–tăng dần; theo dõi chuyển hóa (cân nặng, vòng eo, HbA1c, lipid). TDP: tăng cân, hội chứng chuyển hóa (olanzapine), tăng prolactin (risperidone/paliperidone).
Thuốc chống loạn thần – Thế hệ 1 Haloperidol, Chlorpromazine, Fluphenazine… Hiệu quả dương tính tốt; EPS cao hơn (run, cứng, akathisia). Loạn vận động muộn (TD) khi dùng kéo dài; theo dõi AIMS định kỳ. Hội chứng an thần kinh ác tính (NMS): sốt cao, cứng cơ, CK tăng – cấp cứu.
Theo dõi & quản lý tác dụng phụ Screening chuyển hóa: ban đầu, 3 tháng, sau đó mỗi 6–12 tháng. ECG trước và khi tăng liều với thuốc kéo dài QT (ziprasidone…). Quản lý EPS: giảm liều/đổi thuốc; thêm thuốc kháng cholinergic ngắn hạn. TD: cân nhắc VMAT2 inhibitors; ưu tiên giảm/đổi thuốc nguy cơ thấp.
Chế phẩm tiêm phóng thích chậm (LAI) Các lựa chọn: Haloperidol decanoate, Fluphenazine decanoate, Risperidone LAI, Paliperidone palmitate (1/3 tháng), Aripiprazole LAI. Chỉ định: tuân thủ kém, tái phát nhiều, ưa thích của bệnh nhân. Lợi ích: giảm tái phát, theo dõi liều dùng khách quan.
Kháng trị & Clozapine Định nghĩa TRS: thất bại với ≥2 thuốc chống loạn thần khác nhau, liều/đủ thời gian. Clozapine: hiệu quả nhất cho TRS, giảm nguy cơ tự sát. Theo dõi: bạch cầu/ANC định kỳ, nguy cơ viêm cơ tim, co giật, sialorrhea. Chiến lược tăng cường: LAI, phối hợp tâm lý–xã hội, can thiệp nghiện chất.
Can thiệp tâm lý – xã hội CBT cho loạn thần (CBTp), trị liệu gia đình, giáo dục tâm lý. Đào tạo kỹ năng xã hội, phục hồi chức năng nghề nghiệp, ACT/CMHT. Quản lý ca tích hợp với y tế – xã hội – gia đình.
ECT & tình huống đặc biệt ECT: catatonia, trầm cảm nặng loạn thần, kích động ác tính, thất bại điều trị. Thai kỳ: ưu tiên thuốc hồ sơ an toàn; theo dõi sát mẹ – thai. Người cao tuổi: liều thấp hơn, nhạy TDP kháng cholinergic/orthostatic.
Tăng cường tuân thủ điều trị Thiết lập mục tiêu chung, ra quyết định dựa trên bằng chứng và ưu tiên bệnh nhân. Giảm tác dụng phụ, dùng LAI khi phù hợp, nhắc nhở/giám sát cộng đồng. Can thiệp nghiện chất, can thiệp gia đình giảm EE (Expressed Emotion).
An toàn & nguy cơ tự sát Đánh giá nguy cơ ngay từ đầu và định kỳ sau ra viện. Yếu tố nguy cơ: nam, trẻ, có insight tốt, trầm cảm đồng diễn, tiền sử toan tự sát. Kế hoạch an toàn cá nhân, can thiệp sớm khi tái phát dấu hiệu cảnh báo.
Kế hoạch điều trị 12 tuần – ví dụ Tuần 0–2: ổn định cấp, chọn thuốc, kiểm tra baseline, giáo dục gia đình. Tuần 3–6: tối ưu liều, theo dõi đáp ứng/TDP; bổ sung CBTp khởi đầu. Tuần 7–12: củng cố kỹ năng, đánh giá lại mục tiêu, cân nhắc LAI hoặc clozapine nếu đáp ứng kém.
Ca lâm sàng ngắn (thảo luận) Nam 22 tuổi, 6 tháng gần đây nghe tiếng nói bình phẩm, học sa sút, thu mình. Không dùng rượu/ma túy; tiền sử gia đình có loạn thần. Thảo luận: chẩn đoán? cận lâm sàng cần làm? lựa chọn thuốc khởi đầu? kế hoạch theo dõi?
Tiên lượng & yếu tố liên quan Tiên lượng tốt: khởi phát cấp, tuổi muộn, nữ, hỗ trợ gia đình tốt, tuân thủ. Tiên lượng kém: khởi phát sớm, âm tính/nhận thức nổi trội, nghiện chất, tuân thủ kém. Mục tiêu dài hạn: phục hồi chức năng, sống độc lập, chất lượng sống.
Tài liệu tham khảo chọn lọc APA Practice Guideline for the Treatment of Patients with Schizophrenia (2020+ cập nhật). NICE guideline NG222: Psychosis and schizophrenia in adults (2020). WHO mhGAP, và các tổng quan hệ thống gần đây về antipsychotics/CBTp.