Biologi Kelas XII_Bab 2 Pewarisan Sifat.pptx

Biologi

1. Biologi UNTUK SMA/MA KELAS XII Bab 2 Pewarisan Sifat

2. Daftar Isi A. Materi Genetik B. Pola-Pola Hereditas C. Hereditas pada Manusia D. Mutasi

3. Pendahuluan DNA merupakan substansi pembawa informasi genetik dari suatu generasi ke generasi berikutnya. Dengan kata lain, DNA dapat diwariskan. Bagaimana tes DNA dapat membuktikan identitas seseorang? DNA  gen  kromosom  inti sel  sel penyusun tubuh Teknologi Tes DNA dapat Membuktikan Identitas Seseorang S el penyusun tubuh Ibu Ayah Sel penyusun tubuh manusia menyimpan kromosom gabungan dari kedua orang tuanya. Sehingga DNA dapat dibandingkan dengan DNA generasi sebelumnya, yaitu orang tua. Dan dapat diidentifikasi kebenarannya.

4. Materi Genetik A.

5. Kromosom ( bahasa Yunani, chroma = warna dan soma = badan ) . Dikemukakan oleh W. Waldeyer . Kromosom  benang-benang kromatin pada kompleks DNA yang memendek dan menebal saat pembelahan sel. K romosom 01 DNA Kromatin Kromosom

6. K romosom 01 Berdasarkan fungsi Kromosom tubuh (autosom) adalah kromosom yang mengendalikan sifat-sifat tubuh seperti warna rambut, bentuk hidung, dan tinggi badan. Pola kromosom dalam suatu spesies disebut kariotipe . Autosom manusia memiliki 22 pasang (22 AA) dan bersifat diploid (2n). Autosom perempuan: 22 AA + X Autosom laki-laki: 22 AA XY Autosom manusia berjumlah 46 .

7. K romosom 01 Berdasarkan fungsi Kromosom seks (gonosom) adalah kromosom yang menentukan jenis kelamin. Kromosom X untuk perempuan dan kromosom Y untuk laki-laki. Gonosom bersifat haploid (n) . Gonosom perempuan: 22 A + X Gonosom laki-laki: 22 A + X atau 22 A + Y XX, perempuan XY, laki-laki

8. K romosom 01 Struktur kromosom Bulatan kecil di tengah kromosom dan terdapat kinetokor . Kinetokor  tempat melekatnya benang spindel saat pembelahan sel. Kromatid Sentromer Badan kromosom yang mengandung protein histon dan DNA. Telomer Bagian ujung kromosom yang berfungsi menghalangi terjadinya perlekatan antarkromosom & menjaga DNA agar tidak terurai.

9. K romosom 01 Bentuk berdasarkan letak sentromer Sentromer terletak di bagian ujung dan tengah kromatid sehingga lengan kromatid yang satu lebih panjang dan yang lainnya pendek. Telosentrik Akrosentrik Sentromer terletak di bagian ujung kromatid sehingga menyerupai huruf I.

10. K romosom 01 Bentuk berdasarkan letak sentromer Sentromer terletak di tengah-tengah kromatid sehingga berbentuk seperti huruf V. Submetasentrik Metasentrik Sentromer tidak tepat di tengah-tengah kromatid sehingga bagian kromatid tidak sama panjang.

11. K romosom 01 Jumlah kromosom Nama Organisme Jumlah Manusia 46 Simpanse 48 Kuda 64 Sapi 60 Kucing 38 Anjing 78 Kelinci 44 Ayam 78 DNA Protein Histon Struktur Kromosom Struktur DNA

12. Gen dan Alel 2 Gen Unit terkecil dari materi genetik yang mengendalikan sifat hereditas suatu organisme. Gen = DNA + protein histon DNA Protein Histon Struktur Kromosom Struktur DNA

13. Gen dan Alel 2 Gen Satu gen mengendalikan satu sifat hereditas sehingga satu individu memiliki ribuan sifat. Setiap gen menempati lokus tertentu pada kromosom nomor tertentu sehingga dapat dilakukan pemetaan terhadap gen-gen dengan sifat tertentu. Gen warna rambut Gen bentuk rambut Gen tinggi badan Gen bentuk hidung Gen warna mata

14. Gen dan Alel 2 Alel ( alleon = saling berhadapan) dikemukaan oleh W. Bateson dan E.R Saunders. P asangan gen yang terdapat pada kromosom homolog dan menunjukan sifat alternatif sesamanya. Kromosom homolog Homozigot dominan Alel Heterozigot Homozigot resesif

15. Gen dan Alel 2 Alel Gen resesif Gen dominan Sifat biji bulat Sifat biji keriput Genotipe : pasangan gen dalam kromosom homolog. Contoh A-a, B-b, C-c, dst. Fenotipe : Ekspresi gen yang menampakkan sifat-sifat. Contoh (sifat badan tinggi-sifat badan pendek, sifat rambut keriting-sifat rambut lurus, dst).

16. DNA 3 DNA ( deoxyribonucleic acid ) ditemukan oleh Friedrich Miescher. DNA merupakan penyusun gen pada kromosom di dalam inti sel pada sel eukariotik. Sel DNA

17. DNA 3 DNA merupakan suatu polimer yang terdiri atas nukleotida -nukleotida. DNA berbentuk heliks ganda . Struktur DNA Gula pentosa Gugus fosfat Basa nitrogen NUKLEOTIDA

18. DNA 3 Struktur helix ganda dikarenakan ikatan-ikatan antarmolekul, yaitu ikatan fosfodiester & ikatan hidrogen . Struktur DNA Ikatan fosfodiester Ikatan hidrogen Timin Adenin Sitosin Guanin Pasangan Basa Nitrogen Pirimidin Purin

19. DNA 3 Proses penggandaan DNA untuk memperbanyak diri dan terjadi pada interfase pembelahan sel. Sel anakan dari pembelahan sel akan memiliki DNA yang identik dengan sel induk. Replikasi DNA Model replikasi semikonservatif DNA baru memiliki 1 untai lama dan 1 untai baru

20. DNA 3 Helikase membuka heliks ganda DNA SBS protein menstabilkan DNA induk yang terbuka DNA polimerase membutuhkan primer RNA (tunggal) yang disintesis enzim primase & hanya bisa memperpanjang nukleotida dalam satu arah 5’  3’ rantai ini disebut leading strand Setelah primer RNA disintesis, DNA polimerase melanjutkan perpanjangan nukleotida sesuai pasangannya secara kontinu Replikasi DNA 5’ 3’ 5’ 3’ 5’ 3’ Helikase SBS protein DNA polimerase Leading strand

21. DNA 3 Untai 3’  5’ disintesis sedikit berbeda dan disebut lagging strand Untai ini menggunakan beberapa primer RNA dan disintesis sebagai fragmen pendek yang disebut fragmen Okazaki Setelah selesai, celah antarfragmen akan diisi oleh DNA polimerase secara tidak kontinu Setiap fragmen akan bergabung dengan bantuan enzim DNA ligase Replikasi DNA 5’ 3’ 5’ 3’ 5’ 3’ Helikase Okazaki DNA polimerase Lagging strand

22. RNA 4 RNA ( ribonucleic acid ) merupakan makromolekul polinukleotida yang berbentuk untai tunggal. RNA berperan dalam sintesis protein. Timin Adenin Adenin Sitosin Sitosin Guanin Guanin Urasil

23. RNA 4 Membawa kode genetik (kodon ) dari inti sel menuju ribosom. Kodon menetukan jenis asam amino. mRNA Jenis RNA tRNA rRNA Membawa asam amino ke ribosom. Memiliki ujung yang mengandung antikodon . Sebagai mesin perakit polipeptida yang bergerak ke satu arah sepanjang mRNA sintesis protein.

24. Perbedaan DNA dengan RNA 5 No. Perbedaan DNA RNA 1. Bentuk struktur Untai ganda, panjang Untai tunggal, pendek 2. Letak Kromosom (inti sel), mitokondria, plastida, kloroplas, dan sentriol Sitoplasma sel, ribosom, dan inti sel 3. Jenis gula Deoksiribosa Ribosa 4. Basa nitrogen Pirimidin terdiri atas timin dan sitosin Pirimidin terdiri atas urasil dan sitosin 5. Fungsi Sebagai perintah dalam sintesis protein Alat dalam sintesis protein 6. Kadar jumlah Tetap, tidak dipengaruhi oleh aktivitas sintesis protein Tidak tetap, dipengaruhi oleh aktivitas sintesis protein 7. Keberadaan Permanen Periode pendek karena mudah terurai

25. Sintesis Protein & Pembentukan Sifat 6 Proses pembentukan protein yang melibatkan sintesis mRNA yang dipengaruhi oleh DNA. DNA mRNA Protein DNA memberi perintah untuk membuat protein tertentu Pelaksana sintesis protein Protein sebagai jembatan antara genotipe dengan fenotipe transkripsi translasi

26. 6 Transkripsi Menyintesis mRNA dari DNA Inisiasi transkripsi RNA polimerase menempel pada promoter pada untai cetakan DNA RNA polimerase 1 2. Elongasi transkripsi RNA polimerase bergerak menghasilkan RNA. Perakitan RNA dari arah 5’ ke 3’ 2 Untai cetakan Untai pengode Pada RNA basa timin (T) diganti dengan urasil (U) Sintesis Protein & Pembentukan Sifat

27. 6 Transkripsi 3. Terminasi transkripsi Proses terhenti ketika RNA polimerase mentranskripsikan urutan DNA terminator . DNA menutup kembali dan mRNA keluar dari inti sel. Sintesis Protein & Pembentukan Sifat

28. 6 Translasi 1. Inisiasi translasi Subunit kecil berikatan dengan mRNA di ujung 5’ dan dimulai pada kodon AUG (start). tRNA inisiator membawa asam amino metionin (met) dan melekat pada AUG. Subunit besar melengkapi ribosom Sintesis polipeptida dari mRNA yang dilakukan oleh ribosom dan tRNA Kodon Start Subunit besar Subunit kecil tRNA inisiator mRNA Sintesis Protein & Pembentukan Sifat

29. 6 Translasi 2. Elongasi translasi Pengenalan Kodon: Situs A membentuk ikatan hidrogen dengan antikodon tRNA yang baru masuk membawa asam amino Polipeptida Situs A Situs P b. Pembentukan ikatan peptida: rRNA menggabungkan polipeptida dari situs P ke situs A c. Translokasi: Situs A yang sudah terikat pada polipeptida dipindahkan ke situs P. tRNA di situs P keluar dari ribosom a b c Sintesis Protein & Pembentukan Sifat

30. 6 Translasi 3. Terminasi translasi Kodon stop mencapai situs A (UAA, UAG, UGA) Polipeptida Protein faktor pelepas b. Protein faktor pelepas, melekat pada kodon stop & menghidrolisis ikatan tRNA dengan asam amino terakhir c. Polipeptida lepas dari ribosom & subunit terpisah Sintesis Protein & Pembentukan Sifat

31. 6 Cara membaca kodon Dimulai dari basa nitrogen ke-1 (ujung 5’), basa nitrogen ke-2, dan diakhiri basa nitrogen ke-3 (ujung 3’) Sintesis Protein & Pembentukan Sifat

32. 7 Prokariotik Transkripsi dan translasi dilakukan pada satu tempat, yaitu sitoplasma karena tidak memiliki nukleus. Perbedaan Sintesis Protein pada Sel Prokariotik dengan Sel Eukariotik Eukariotik Transkripsi dilakukan di nukleus dan translasi dilakukan di sitoplasma.

33. Pola-Pola Hereditas B .

34. Hereditas Makhluk Hidup Gen Ayah Gen Ibu Kelainan genetik Warna rambut Warna mata Warna Kulit Tinggi badan Pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya melalui gen.

35. Hereditas Makhluk Hidup Istilah Pengertian Parental (P) Induk yang disilangkan Gamet (G) Sel kelamin jantan atau betina Filial (F) Hasil keturunan atau anak Genotipe Faktor pembawa sifat dari kedua induk Fenotipe Sifat yang muncul atau dapat diamati dari suatu organisme Karakter Sifat yang diturunkan

36. Hukum Pewarisan Sifat 1 Gregor Johann Mendel mengumumkan hasil eksperimen persilangan kacang ercis yang akhirnya melahirkan Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II .

37. Hukum Pewarisan Sifat 1 Hukum Mendel I (monohibrid) Hukum segregasi (pemisahan): pemisahan pasangan alel secara bebas pada saat pembelahan meiosis dalam pembentukan gamet. P1: ♀ UU >< ♂ uu Berbunga ungu Berbunga putih G1: U >< u F1: 100% Uu (berbunga ungu) P2: ♀ Uu >< ♂ Uu Berbunga ungu berbunga ungu G2: U, u >< U, u G2 U u U UU Ungu Uu Ungu u Uu Ungu uu Putih Rasio genotipe: UU (1) : Uu (2) : uu (1) Rasio fenotipe: Ungu (75%) : putih (25%)

38. Hukum Pewarisan Sifat 1 Hukum Mendel I (monohibrid) Bunga berwarna ungu bersifat dominan dengan lambang huruf besar. Terjadi pemisahan pasangan alel UU dan terbentuknya satu macam gamet U. Bunga putih bersifat resesif (u) dan terjadi pemisahan alel uu seperti bunga ungu. Pada persialngan kedua, alel Uu berpisah sehingga terbentuk 2 macam gamet, yaitu U dan u. Monohibrid merupakan persilangan dengan satu sifat berbeda yang merupakan satu pasangan alel.

39. Hukum Pewarisan Sifat 1 Hukum Mendel II (dihibrid) Hukum asortasi (berpasangan): setiap alel dapat berpasangan secara bebas dengan alel lainnya yang tidak sealel pada pembentukan gamet. P1: ♀ BBKK >< ♂ bbkk berbiji bulat berbiji keriput warna kuning warna hijau G1: BK >< bk F1: 100% BbKk (berbiji bulat dan warna kuning) P2: ♀ BbKk >< ♂ BbKk berbiji bulat berbiji bulat warna kuning warna kuning G2: BK, Bk, bK, bk >< BK, Bk, bK, bk

40. Hukum Pewarisan Sifat 1 Hukum Mendel II (dihibrid) Hukum asortasi (berpasangan): setiap alel dapat berpasangan secara bebas dengan alel lainnya yang tidak sealel pada pembentukan gamet. G2 BK Bk bK bk BK BBKK Bulat kuning BBKk Bulat kuning BbKK Bulat kuning BbKk Bulat kuning Bk BBKk Bulat kuning BBkk Bulat hijau BbKk Bulat kuning Bbkk Bulat hijau bK BbKK Bulat kuning BbKk Bulat kuning bbKK Keriput kuning bbKk Keriput kuning bk BbKk Bulat kuning Bbkk Bulat hijau bbKk Keriput kuning bbkk Keriput hijau Rasio genotipe: BBKK (1) : BBKk (2) : BbKK (2) : BBkk (1) : BbKk (4) : bbKK (1) : Bbkk (2) : bbKk (2) : bbkk (1) Rasio fenotipe: bulat kuning (9) : bulat hijau (3) : keriput kuning (3) : keriput hijau (1)

41. Hukum Pewarisan Sifat 1 Hukum Mendel II (dihibrid) Pembentukan gamet pada dihibrid dengan cara pemisahan alel secara bebas. BB berpisah menjadi B dan B, Bb berpisah menjadi B dan b, dan bb berpisah menjadi b dan b. KK berpisah menjadi K dan K, Kk berpisah menjadi K dan k, dan kk berpisah menjadi k dan k. Penggabungan alel (berpasangan secara bebas). B berpasangan dengan K membentuk BK B berpasangan dengan k membentuk Bk b berpasangan dengan K membentuk bK b berpasangan dengan k membentuk bk

42. Testcross dan Backcross 2 Testcross (uji silang) Persilangan antara suatu individu yang tidak diketahui genotipenya dengan individu genotipe homozigot resesif . Uji silang antara marmut jantan bulu putih dengan marmut betina bulu hitam tidak diketahui genotipenya . Alel hitam dominan (H) dan alel putih resesif (h). P1: ♀ HH >< ♂ hh hitam putih G1: H >< h F1: 100% Hh (hitam) P1: ♀ Hh >< ♂ hh hitam putih G1: H, h >< h F1: 50% hitam; 50% putih Jika induk hitam homozigot Jika induk hitam heterozigot

43. Testcross dan Backcross 2 Backcross (silang balik) Persilangan antara suatu individu dengan salah satu induknya yang bergenotipe homozigot untuk mendapatkan kembali individu galur murni. Jika induk homozigot dominan Jika induk homozigot resesif P1: YY >< yy F1: Yy Backcross: YY >< Yy Progeni: YY (1) : Yy (1) P1: YY >< yy F1: Yy Backcross: yy >< Yy Progeni: Yy (1) : yy (1)

44. Menghitung Jumlah Macam Gamet 3 Individu bergenotipe AaBbCC, tentukan jumlah gametnya. n: jumlah pasangan alel heterozigot   Genotipe heterozigot hanya Aa dan Bb, jadi rumus yang digunakan   aBC B a b C C abC ABC B A b C C AbC

45. Penyimpangan Semu Hukum Mendel 4 Interaksi Antaralel Kodominan Dominansi tidak sempurna Alel ganda Alel letal Ditemukannya angka perbandingan yang tidak sama dengan pola-pola hereditas menurut Hukum Mendel. Interaksi Antargentik Atavisme Epistatis-hipostatis Polimeri Kriptomeri Komplementer

46. Penyimpangan Semu Hukum Mendel 4 Golongan darah MN Dua alel dari suatu gen yang diekspresikan secara bersama-sama dan menghasilkan fenotipe yang berbeda pada individu heterozigot. Sapi Shorthorn Kodominan Genotipe Gamet Fenotipe MN M N Genotipe Gamet Fenotipe MN M N Genotipe Gamet Fenotipe Merah Roan (merah seikit percikan putih) Putih Genotipe Gamet Fenotipe Merah Roan (merah seikit percikan putih) Putih

47. Penyimpangan Semu Hukum Mendel 4 Golongan darah MN Dua alel dari suatu gen yang diekspresikan secara bersama-sama dan menghasilkan fenotipe yang berbeda pada individu heterozigot. Sapi Shorthorn Kodominan Genotipe Gamet Fenotipe MN M N Genotipe Gamet Fenotipe MN M N Genotipe Gamet Fenotipe Merah Roan (merah seikit percikan putih) Putih Genotipe Gamet Fenotipe Merah Roan (merah seikit percikan putih) Putih

48. Penyimpangan Semu Hukum Mendel 4 Alel dominan tidak dapat menutupi alel resesif secara sempurna sehingga menghasilkan fenotipe campuran pada individu heterozigot. Dominansi tidak Sempurna Merah (RR) Putih (rr) Merah muda (Rr) Jika mengikuti Hukum Mendel, seharusnya fenotipe dari (Rr) adalah merah karena merah dominan terhadap warna putih.

49. Penyimpangan Semu Hukum Mendel 4 Suatu gen memiliki lebih dari dua alel. Warna Rambut Kelinci Fenotipe Genotipe yang mungkin Abu-abu penuh CC, Cc Abu-abu keperakan Himalayan Albino cc Fenotipe Genotipe yang mungkin Abu-abu penuh Abu-abu keperakan Himalayan Albino cc Abu-abu Abu-abu keperakan Himalayan Albino Alel Ganda

50. Penyimpangan Semu Hukum Mendel 4 Alel yang menyebabkan kematian pada individu yang memilikinya Alel Letal Letal Dominan Letal Resesif Subletal Homozigot dominan akan mati (letal) sedangkan heterozigot akan subletal. Seperti ayam Creeper (Cc) yang hidup cacat Homozigot resesif akan mati (letal). Contohnya sapi bulldog (dd). Homozigot dominan atau resesif yang menyebabkan kematian individu pada anak-anak hingga dewasa. Contohnya talasemia

51. Penyimpangan Semu Hukum Mendel 4 Interaksi beberapa gen yang menghasilkan sifat baru Atavisme Single (rrpp) Pea (rrP*) Walnut (R*P*) Rose (R*pp) Tanda (*) dapat diisi dengan alel dominan/resesif)

52. Penyimpangan Semu Hukum Mendel 4 Interaksi suatu gen mengalahkan gen lainnya yang bukan se alel. Gen yang menutupi disebut epistatis dan yang ditutupi hipostatis. Epistatis dan Hipostatis Epistatis Dominan Putih (P) dominan dapat menutupi kuning (K) yang dominan juga. Fenotipe Genotipe Putih P*K* Putih P*kk Kuning ppK* Hijau ppkk

53. Penyimpangan Semu Hukum Mendel 4 Interaksi suatu gen mengalahkan gen lainnya yang bukan se alel. Gen yang menutupi disebut epistatis dan yang ditutupi hipostatis. Epistatis dan Hipostatis Epistatis Resesif Alel resesif bb dapat menutupi gen G dan g. Sehingga apapun genotipenya, selama individu tersebut memiliki alel bb, maka tetap berwarna putih Fenotipe Genotipe Abu-abu B*G* Hitam B*gg Putih bb**

54. M1M1M2M2 Merah pekat M1m1M2M2 Merah M1m1M2m2 Merah sedang M1m1m2m2 Merah muda Penyimpangan Semu Hukum Mendel 4 Interaksi dua gen atau lebih yang memengaruhi dan menguatkan suatu sifat yang sama dan terjadi pada warna biji gandum. Polimeri Semakin banyak gen M yang didapat, maka fenotipe merah akan semakin pekat. Begitupun sebaliknya m1m1m2m2 Putih

55. Penyimpangan Semu Hukum Mendel 4 Sifat gen dominan yang tersembunyi jika berdiri sendiri tetapi akan tampak pengaruhnya jika bertemu dengan gen dominan lainnya yang tidak sealel. Contohnya pada bunga Linaria maroccana . Kriptomeri Fenotipe Plasma Sel Genotipe Antosianin pH Ungu + Basa A*B* Merah + Asam A*bb Putih - Basa/asam aaB* atau aabb

56. Penyimpangan Semu Hukum Mendel 4 Interaksi antara gen-gen dominan yang saling melengkapi dalam mengekspresikan suatu sifat. Contohnya pada sweet pea. Komplementer Fenotipe Genotipe Ungu C*P* Putih C*pp Putih ccP* Putih ccpp Jika terdapat dua gen dominan, yaitu C dan P maka warna yang dihasilkan adalah ungu. Jika hanya salah satu gen dominan yang muncul, maka warna yang dihasilkan putih.

57. Tautan, Pindah Silang, dan Gagal Berpisah 5 Peristiwa dua gen atau lebih pada kromosom yang sama dan tidak dapat memisah dengan bebas pada saat meiosis Tautan Jika parental (BbVv) pada lalat memisah, akan menghasilkan gamet BV, Bv, bV, dan bv. Memisah Gagal Memisah Jika parental (BbVv) pada lalat tidak dapat memisah, akan menghasilkan gamet BV, dan bv. Gen B tertaut gen V dan gen b teratut gen v. Sehingga tidak ada rekombinan Tautan Autosomal

58. Tautan, Pindah Silang, dan Gagal Berpisah 5 Tautan Jika gen tertaut kromosom X, maka yang memiliki kromosom X akan membawa gen tersebut dan diteruskan kepada keturunannya. Contoh gen warna mata pada lalat, yaitu mata merah pada betina . XX menunjukan kromosom seks betina, sedangkan M menunjukkan gen dominan terhadap (m) putih.   Gen dapat tertaut pada kromosom seks X atau kromosom seks Y Tautan Seks

59. Tautan, Pindah Silang, dan Gagal Berpisah 5 Pindah Silang NPS =   Bertukarnya gen-gen pada kromosom dengan gen-gen yang terletak pada kromosom lainnya. Pindah silang menghasilkan rekombinan (fenotipe baru).

60. Tautan, Pindah Silang, dan Gagal Berpisah 5 Gagal Berpisah Pada manusia, gagal berpisah dapat menyebabkan sindrom Down, sindrom Turner, sindrom Jacobs, dan sindrom Klinefelter Gagalnya satu atau lebih kromosom untuk memisah ke kutub yang berlawanan pada saat pembelahan sel. Akibatnya kutub yang satu kelebihan kromosom dan kutub yang satunya kekurangan kromosom P1: ♀ XX >< ♂ XY (gagal berpisah) G1: XX, O >< X, Y G1 XX O X XXX Wanita super XO Sindrom Turner (p) Y XXY Sindrom Klinefelter (lk) YO Sindrom Y (letal)

61. Penentuan Jenis Kelamin 6 Pada tumbuhan Menggunakan sistem XY sama seperti manusia Tumbuhan jantan bergonosom XY Tumbuhan betina bergonosom XX

62. Penentuan Jenis Kelamin 6 Pada Hewan X menunjukkan jumlah X pada gonosom A menunjukkan jumlah set autosom Tipe   Lalat triploid berkromosom 3 AAA , XXY    Indeks Jenis Kelamin 1 Betina 0,5 Jantan 0,5 < < 1 Interseks, steril > 1 Betina super < 0,5 Jantan super Jenis Kelamin 1 Betina 0,5 Jantan Interseks, steril > 1 Betina super Jantan super

63. Penentuan Jenis Kelamin 6 Pada Hewan Kromosom XX berjenis kelamin betina Kromosom X, atau XO berjenis kelamin jantan Tipe XO Tipe ZW Kromosom ZW berjenis kelamin betina Kromosom ZZ berjenis kelamin jantan Ploidi Jika ovum (haploid) dibuahi oleh spermatozoa (haploid) maka individu berjenis kelamin betina “Ratu” (diploid). Jika tidak dibuahi, maka berjenis kelamin jantan (haploid).

64. Hereditas pada Manusia C .

65. Variasi Sifat pada Manusia 1 Sifat Dominan Sifat Resesif Rambut keriting Rambut lurus Tangan tidak kidal Tangan kidal Rambut hitam Rambut pirang Cuping telinga melekat Cuping telinga menggantung Bibir tebal Bibir tipis Kelopak mata ganda Kelopak mata tanpa lipatan Bulu mata panjang Bulu mata pendek

66. Pedigree (Peta Silsilah Keluarga) 2 Diagam yang menunjukkan penurunan karakter-karakter tertentu dari leluhur kepada keturunannya dari generasi ke generasi berikutnya.

67. Penentuan Jenis Kelamin pada Manusia 3 Tipe XY Kromosom XX berjenis kelamin perempuan Kromosom XY berjenis kelamin laki-laki. Laki-laki memiliki pengaruh besar dalam menghasilkan jenis kelamin anaknya, karena laki-laki dapat menyumbang kromom X atay kromosom Y

68. Golongan Darah 4 Berdasarkan kandungan aglutinogen dan aglutinin. Terbagi menjadi 4 golongan, yaitu A, B, AB, dan O Sistem ABO Golongan Darah Jenis Aglutinogen pada Eritrosit Jenis Aglutinin dalam Plasma Darah A A Anti-B B B Anti-A AB A dan B - O - Anti-A dan anti-B

69. Golongan Darah 4 Berdasarkan jenis antigen glikoprotein yang terdapat pada membran eritrosit yang disebut glikoforin A. Sistem MN Fenotipe Genotipe Macam gamet Jenis antigen glikoforin Reaksi Terhadap Anti-M Anti-N M M + - N N - + MN MN + + Fenotipe Genotipe Macam gamet Jenis antigen glikoforin Reaksi Terhadap Anti-M Anti-N M M + - N N - + MN MN + +

70. Golongan Darah 4 Berdasarkan ada tidaknya antigen Rhesus Sistem Rhesus Fenotipe Genotipe Macam gamet Reaksi terhadap antiserum rhesus RhRh Rh + Rhrh Rh, rh + rhrh rh - Fenotipe Genotipe Macam gamet Reaksi terhadap antiserum rhesus RhRh Rh + Rhrh Rh, rh + rhrh rh - P1: ♀ >< ♂ G1: rhrh >< Rhrh F1: Rhrh ( )  anak ke-1 lahir selamat, anak seterusnya eritroblastosis fetalis rhrh  bayi lahir selamat   Kasus

71. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia 5 1. Disebabkan oleh alel dominan Oleh alel yang tertaut pada autosom Polidaktili Kelainan berupa jumlah jari lebih dari lima. Penderita bergenotipe homozigot dominan (PP) atau heterozigot (Pp) sedangkan normal bergenotipe (pp). Sindaktili Kelainan berupa jari-jari yang berlekatan. Genotipe SS dan Ss adalah penderita sindaktili sedangkan genotipe ss adalah normal.

72. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia 5 1. Disebabkan oleh alel dominan Oleh alel yang tertaut pada autosom Akondroplasia Tubuh kerdil akibat kelainan epifisis atau penulangan pada kartilago sehingga anggota badan pendek, muka kecil, dan kepala berbentuk seperti kubah Tilosis Penebalan kulit pada telapak tangan atau telapak kaki. Penderita ini cenderung terkena kanker esofagus yang dapat menyebabkan kematian

73. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia 5 1. Disebabkan oleh alel dominan Oleh alel yang tertaut pada autosom Hipertensi Penderita bergenotipe (HH) atau (Hh) sedangkan individu normal bergenotipe (hh). Ekspresi hipertensi biasanya muncul setelah dewasa dan dipengaruhi beberapa faktor seperti obesitas Dentinogenesis imperfecta Kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi berwarna seperti air susu. Pnderita ini bergenotipe (DtDt) atau (Dtdt) sedangkan normal bergenotipe (dtdt)

74. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia 5 2. Disebabkan oleh alel resesif Oleh alel yang tertaut pada autosom Albino Tidak adanya pigmen pada kulit, rambut, dan mata. Albino terjadi karena tubuh tidak mempunyai enzim tirosinase. Penderita ini bergenotipe (aa) sedangkan normal bergenotipe (AA) dan pembawa gen bergenotipe (Aa) Galaktosemia Ketidakmampuan tubuh untuk menghasilkan enzim pemecah laktosa. Kadar galaktosa yang tinggi dalam darah dapat menyebabkan kerusakan hati, otak, dan mata

75. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia 5 2. Disebabkan oleh alel resesif Oleh alel yang tertaut pada autosom Talasemia Kelainan eritrosit berbentuk lonjong dan kecil-kecil sehingga daya ikat terhadap oksigen rendah dan mengakibatkan anemia. Penderita talasemia bergenotipe (thth) Darah normal Talasemia

76. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia 5 1. Tertaut kromosom X Oleh alel yang tertaut pada gonosom Buta warna Kelainan pada sel-sel kerucut mata sehingga tidak dapat mengenali warna-warna tertentu Genotipe Fenotipe Perempuan normal Perempuan carier (pembawa) Perempuan buta warna Laki-laki normal Laki-laki buta warna Genotipe Fenotipe Perempuan normal Perempuan carier (pembawa) Perempuan buta warna Laki-laki normal Laki-laki buta warna

77. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia 5 1. Tertaut kromosom X Oleh alel yang tertaut pada gonosom Hemofilia Kelainan berupa darah sukar membeku jika terjadi luka Genotipe Fenotipe Perempuan normal Perempuan carier (pembawa) Letal Laki-laki normal Laki-laki hemofilia Genotipe Fenotipe Perempuan normal Perempuan carier (pembawa) Letal Laki-laki normal Laki-laki hemofilia

78. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia 5 1. Tertaut kromosom X Oleh alel yang tertaut pada gonosom Distrofi Otot Kelainan tidak adanya satu jenis protein otot distrofin sehingga otot melemah dan kehilangan keseimbangan badan Genotipe Fenotipe Perempuan normal Perempuan carier (pembawa) Perempuan distrofi otot Laki-laki normal Laki-laki distrofi otot Genotipe Fenotipe Perempuan normal Perempuan carier (pembawa) Perempuan distrofi otot Laki-laki normal Laki-laki distrofi otot

79. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia 5 2. Tertaut kromosom Y (hanya diderita oleh laki-laki) Oleh alel yang tertaut pada gonosom Hypertrichosis Kelainan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah, atau anggota tubuh lainnya Genotipe Fenotipe Laki-laki normal XY Laki-laki Hypertrichosis Genotipe Fenotipe Laki-laki normal XY Laki-laki Hypertrichosis

80. Mutasi D .

81. Pengertian Mutasi 1 (Latin, mutatus = perubahan) peristiwa perubahan materi genetik kromosom atau DNA di dalam inti sel. Organisme yang mengalami mutasi disebut mutan . Penyebab mutasi disebut mutagen . Semangka tanpa biji merupakan peristiwa mutasi yang dihasilkan dari perubahan genetik

82. Jenis Mutasi 2 Mutasi ini terjadi akibat perubahan urutan basa nitrogen atau susunan nukleotida pada rantai DNA Mutasi Tingkat Gen Akibat perubahan jumlah basa nittogen Duplikasi (Penggandaan) Adisi (Penambahan) Insersi (Penyisipan) Delesi (kehilangan) Urutan basa nitrogen awal: ACC – GGC - TAA AA C – CGG – CTA - A T AC – CGG – CTA - A ACC – G T G – CTA - A (A) CCG – GCT– AA

83. Jenis Mutasi 2 Mutasi Tingkat Gen Akibat perubahan jenis basa nit r ogen Substitusi transisi: penggantian suatu pasangan basa nitrogen dengan pasangan basa nitrogen lainnya yang sejenis Substitusi transversi: penggantian suatu pasangan basa nitrogen dengan pasangan basa nitrogen lainnya yang tidak sejenis

84. Jenis Mutasi 2 Mutasi kromosom merupakan mutasi besar , yang mana menghasilkan keturunan sindrom. Mutasi Tingkat Kromosom Akibat perubahan struktur kromosom Delesi: peristiwa hilangnya sebagain segmen kromosom karena patah kemudian segmen patahannya menempel pada kromosom lain yang sehomolog. Delesi pada lengan pendek kromosom nomor 5 mengakibatkan sindrom cri du chat

85. Jenis Mutasi 2 Mutasi Tingkat Kromosom Akibat perubahan struktur kromosom Duplikasi: peristiwa kelebihan/bertambahnya segmen kromosom. Segmen kromosom yang menempel berasal dari kromosom sehomolog. Contohnya lalat Drosophila melanogaster yang berakibat munculnya mata ‘bar’ (ukuran kecil). Inversi: perubahan urutan letak gen pada suatu kromosom karena terjadi pembalikan segmen kromosom

86. Jenis Mutasi 2 Mutasi Tingkat Kromosom Akibat perubahan struktur kromosom Translokasi: peristiwa kromosom patah, kemudian segmen patahannya melekat kembali pada kromosom yang bukan sehomolog. Translokasi menimbulkan gamet semi steril atau kurang mampu membuahi sehingga separuh zigotnya tidak terjadi.

87. Jenis Mutasi 2 Mutasi Tingkat Kromosom Akibat perubahan jumlah kromosom a. Euploid: perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploid (genom) Monoploid (n): Organisme yang mempunyai satu set kromosom di dalam sel tubuhnya. Contoh lebah jantan yang berasal dari ovum yang tidak dibuahi Diploid (2n): Organisme yang mempunyai dua set kromosom di dalam sel tubuhnya. Terjadi dari peleburan ovum dan spermatozoa yang haploid.

88. Jenis Mutasi 2 Mutasi Tingkat Kromosom Akibat perubahan jumlah kromosom Triploid (3n): Organisme yang mempunyai tiga set kromosom di dalam sel tubuhnya. Contoh buah-buahan tanpa biji yang dibuat agar steril dan menghasilkan buah yang besar Tetraploid (4n): Organisme yang mempunyai empat set kromosom di dalam sel tubuhnya. Organisme yang memiliki tetraploid bersifat fertil dan berukuran lebih besar

89. Jenis Mutasi 2 Mutasi Tingkat Kromosom b. Aneuploid: penambahan/pengurangan satu atau beberapa kromosom pada ploid Nulisomi (2n – 2) Sel kehilangan dua kromosom Monosomi (2n – 1) Sel kehilangan satu kromosom Trisomi (2n + 1) Sel kelebihan satu kromosom Tetrasomi (2n + 2) Sel kelebihan dua kromosom

90. Jenis Mutasi 2 Mutasi Tingkat Kromosom Down S y ndrom e merupakan contoh aneuploid trisomi pada kromosom nomor 21

91. Mutagen 3 Mutagen kimia terdiri atas senyawa-senyawa kimia yang pada umumnya bersifat racun bagi tubuh. Contohnya pestisida, asam nitrit, agen alkilase, dan zat digitonin Mutagen fisika sebagain besar berupa radiasi sinar-sinar yang dihasilkan dari unsur-unsur radioaktif. Contohnya sinar ultraviolet, sinar X, sinar kosmik, sinar alfa, sinar beta, dan sinar gamma. Mutagen biologi berupa organisme misalkanya virus dan bakteri. Asam nukleat virus dan bakteri dapat merusak kromosom sel sehingga terbentuk sel abnormal Jenis mutagen berdasarkan sifat

92. Mutagen 3 Mutagen alami terdiri atas sinar matahari, sinar ultraviolet, sinar kosmik, virus, dam bakteri Mutagen buatan terdiri atas pestisida, boraks, formalin, sinar alfa, sinar beta, dan sinar gamma Jenis mutagen berdasarkan sumber

93. Klasifikasi Mutasi 4 Mutasi alami mutasi yang terjadi secara alami dengan sendirinya. Biasanya mutasi alami menghasilkan individu resesif dan letal sehingga merugikan Mutasi buatan mutasi yang disebabkan oleh usaha atau tindakan manusia. Contohnya pembuatan tanaman-tanaman poliploid, yaitu buah-buahan tanpa biji. Jenis mutasi berdasarkan sumber

94. Klasifikasi Mutasi 4 Mutasi dominan akan tampak pengaruhnya jika memiliki alel dominan, sedangkan mutasi resesif akan tampak pengaruhnya jika memiliki alel resesif Jenis mutasi berdasarkan sifat genetik Jenis mutasi berdasarkan arah mutasinya Mutasi maju menyebabkan fenotipe abnormal menjadi normal, sedangkan mutasi balik akan menyebabkan fenotipe normal menjadi abnormal Jenis mutasi berdasarkan jumlah keturunan Mutasi mikro terjadi pada sebagian kecil faktor keturunan, sedangkan mutasi makro terjadi pada sebagian besar faktor keturunan

95. Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi 5 Sindrom Down Kariotipe: 45A + XY atau 45A + XX Ciri-ciri: fertil, bermata sipit, kaki pendek, menderita kelainan jantung, serta pertumbuhan dan mental agak lambat

96. Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi 5 Sindrom Klinefelter Kariotipe: 22A + XXY atau 44A + XXY Ciri-ciri: laki-laki bertubuh tinggi, testis mengecil pada masa pubertas steril, payudara mengembang, dan memiliki tingkat kecerdasan di bawah normal

97. Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi 5 Sindrom Edward Kariotipe: 45A + XX atau 45A + XY (trisomi kromosom nomor 18) Ciri-ciri: bentuk kepala panjang, jari tangan tumpang tindih, dada pendek dan lebar, kelainan jantung dan ginjal, dan berumur pendek

98. Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi 5 Sindrom Patau Kariotipe: 45A + XX atau 45A + XY (trisomi kromosom nomor 13) Ciri-ciri : sumbing pada bibir dan langit-langit rongga mulut serta polidaktili (jari lebih dari lima)

99. Selamat Belajar!