Body stalk

Aula sobre anomalia de Body-Stalk

1. Body-Stalk Beatriz Santiago Vargas Especializanda em Medicina Materno-fetal

2. Definição Defeitos graves da parede abdominal e da coluna vertebral. Ausência ou encurtamento do cordão umbilical. Órgãos abdominais fora da cavidade abdominal e diretamente ligados à placenta. Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk

3. Descrita pela primeira vez por Kermauner em 1906 em um RN com defeito da parede abdominal constituído por um saco amniótico que continha vísceras. A parede anterior do saco estava diretamente presa à placenta e não havia cordão umbilical. Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk

4. Desenvolvimento normal Após a gastrulação  disco germinal oval largo  crescimento rápido do embrião faz com que esse disco de curve  embrião torna-se cilíndrico  fechamento do corpo do embrião ( body-stalk )  um celoma intraembrionário (cavidade peritoneal) separa-se de um celoma extraembrionário (cavidade coriônica)  a cavidade amniótica, inicialmente localizada dorsal ao disco germinal, cresce rapidamente e envolve o feto, oblitera a cavidade coriônica e envolve o cordão umbilical. Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk

5. Desenvolvimento anormal A anormalidade no processo de dobramento impede essa obliteração da cavidade coriônica e a formação do cordão umbilical. Sem um cordão umbilical, o feto fica diretamente ligado à placa coriônica placentária. Esta anomalia do body-stalk consiste de um saco de amnio – mesoderma que contém os órgãos abdominais deslocados. Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk

6. Causas propostas Ruptura precoce do âmnio com pressão mecânica direta e bandas amnióticas ; Comprometimento vascular precoce do embrião ; Anormalidade no disco germinal que leva à formação de uma cavidade amniótica anômala. Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk

7. Incidência Mais raro e mais severo defeito da parede abdominal. 0,32: 10000 nascimentos - Havaí em 1986 a 1997 ( Forrester e Merz , 1999) Aumento da incidência em uma população de fetos estudados para a espessura da TN. ( Daskalakisetal ., 1997; Soukaetal ., 1998) Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk

8. Incidência Vários relatos de casos de body-stalk e limb – body wall complex em associação com gêmeos monozigóticos, trigêmeos e abuso materno de cocaína. Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk

9. Achados US Critérios dx no 1º trimestre ( Ginsbergetal ., 1997): Órgãos abdominais no celoma extraembrionário Cordão umbilical curto com a. umb. única A partir do 2º trimestre: Diagnóstico mais difícil pela oligodramnia Defeito da parede abdominal + anomalias esqueléticas + cordão umbilical ausente ou rudimentar Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk

10. Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk

11. Achados US Daskalakisetal , 1997 – rastreio de cromossomopatias por espessura da TN e idade materna Body-stalk em 14 de 106727 fetos Grande defeito da parede abdominal, cifoescoliose grave e cordão umbilical curto Em todos os casos, a parte superior do corpo fetal estava na cavidade amniótica e a parte inferior estava na cavidade celômica TN > p95 em 10 dos 14 casos, mas cariótipo normal em 12 de 14 fetos avaliados Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk

12. Cifoescoliose é encontrada em 75% dos casos ( Ginsberg et al., 1997) Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk

13. Diagnóstico Diferencial Onfalocele isolada, gastrosquise isolada, síndrome do cordão umbilical curto e limb-body wall complex . Alguns autores consideram a anomalia de body-stalk uma forma severa de síndrome da banda amniótica - bandas amnióticas estão presentes em 40% dos casos. Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk

14. Body-Stalk x Limb-Body Wall Complex Epidemiologia parecida (esporádica, abuso de cocaína, cariótipo normal) Limb-body wall complex : Incluída no espectro de ruptura precoce do âmnio Dois fenótipos: 1. defeitos craniofaciais, bandas amnióticas. 2. anormalidades genitourinárias , atresia anal, inserção placentária abdominal e celoma embrionário persistente Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk

15. Body-Stalk x Limb-Body Wall Complex Limb-body wall complex : Van Allen et al. (1987): diagnóstico 2 dos 3 seguintes: exencefalia ou encefalocele com fissuras faciais, defeito da parede torácica e/ou abdominal, e um defeito de membro. Body-stalk: SEM anomalias craniofaciais ou de membros . Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk

16. História Natural Alta incidência de aborto espontâneo no início do segundo trimestre ( Daskalakis et al., 1997) Anomalias associadas: atresia intestinal, exostrofia cloacal, ausência ou atresia de órgãos genitais externos e internos, hipoplasia renal, diafragma ausente, espinha bífida e tórax displásico . É considerada uniformemente fatal. Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk

17. Manejo na Gestação Deve-se ter certeza de que a anormalidade observada não é uma onfalocele isolada ou gastrosquise , o que levaria a um prognóstico razoavelmente normal. Cariótipo não é indicado, já que quase todos os casos têm cariótipo normal. Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk

18. Manejo na Gestação A interrupção da gestação deve ser oferecida. O cordão umbilical curto frequentemente resulta em uma apresentação fetal anormal. A CST pode ser indicada. Os bebês que nascem vivos morrem logo após o nascimento. Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk

19. Genética e Risco de Recorrência Todos os casos são esporádicos. A paciente deve ser informada de que é improvável que haja um aumento no risco de recorrência. Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk

20. Resumindo Diagnóstico prenatal : grave defeito da parede abdominal, cifoescoliose grave e cordão umbilical curto. Não há indicação para realizar amniocentese , pois quase todos os casos são cariotipicamente normais. É considerada uniformemente fatal. É considerada esporádica. Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk