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Cystic Fibrosis archive

1. FIBROSE CÍSTICA
SISTEMAS ORGÂNICOS E PRÁTICAS MÉDICAS
(SOP II): FISIOLOGIA
PROFESSORA: DRA. ISADORA CARVALHO
T7 - B

2. DISCENTES Ana Leticia
Arthur Éric
Athirson Angelo
George de Brito
Ianny Tavares
Mickéias Carolino

3. ARTIGO

RELATO DE CASO: FIBROSE CÍSTICA E A
IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRECOCE
MACHADO, Nascimento Letícia; GOMES,
Gonçalves Mariana; ALVES, Ana Beatriz. RELATO
DE CASO: FIBROSE CÍSTICA E A IMPORTÂNCIA
DO DIAGNÓSTICO PRECOCE. Revista Corpus
Hippocraticum, [s. l.], v. 1, n. 1, 1 abr. 2020.

4. SUMÁRIO:
1.
2.
3. 6.
5.
4.
FISIOPATOLOGIA

INTRODUÇÃO

DIAGNÓSTICO

TRATAMENTO

RELATO DE CASO

CONCLUSÃO

5. INTRODUÇÃO
1.

6. DEFINIÇÃO
Doença genética autossômica recessiva
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
(CFTR)
Trato respiratório, glândulas submucosas, pâncreas
exócrino, fígado, ductos sudoríparos e trato reprodutivo,
entre outros sítios
O acometimento pulmonar é responsável pela maior
morbimortalidade dos pacientes

7. EPIDEMIOLOGIA




70 mil pessoas no mundo vivem com
Fibrose Cística
1/3.500 até 1/10.000 nascidos vivos

8. O diagnóstico de fibrose cística é
baseado em sinais clínicos e sintomas
consistentes com a doença
Tripsinogênio imunorreativo
O tratamento da FC é bastante
complexo e visa manter os pulmões
limpos

9. OBJETIVOS DO ARTIGO
“Buscou-se mostrar a importância dos avanços
para o diagnóstico precoce e da crescente
cobertura da triagem neonatal, bem como
características clínicas fundamentais para o
diagnóstico, aspectos terapêuticos e conduta dos
pacientes fibrocísticos.”

10. FISIOPATOLOGIA
2.

11. FISIOPATOLOGIA
Consequências respiratórias

Disfunção Proteica




A proteína CFTR é um canal de cloro
localizado na membrana apical de células
epiteliais que, quando defeituosa, permite
um transporte anormal de íons (Cl⁻ e HCO₃⁻)
->desidratação do muco.
A falha no CFTR altera o equilíbrio
iônico (retenção de sais e água dentro
da célula -> desidratação celular).
Secreções ficam com alto teor de sódio
e cloro (marcado no teste do suor).
Alterações bioquímicas
Efeitos sistemáticos
Muitas estruturas canaliculares são
afetadas
Secreções mucosas ficam comprometidas
-> acometimentos difusos Obstrução de vias aéreas -> atelectasias e bronquiectasias.
Infecções respiratórias recorrentes.
Insuficiência respiratória crônica progressiva (IRC).

12. Pulmão Glândulas sudorípara
Pâncreas
Fígado
Sistema reprodutivo Principais órgãos afetados:
Obstrução dos ductos biliares por muco.
Colestase -> inflamação-> cicatrização por fibrose -> cirrose hepáticaDefeito na proteína de membrana: entrada de íons extracelulares
Aumento da salinidade do suor e risco de desidratação
Muco espesso -> obstrução das vias aéreas.
inflamação -> redução do lúmen brônquico
Oclusão dos ductos pancreáticos -> déficit na passagem de secreções
endócrinas e exócrinas
Quando congênita: oclusão dos ductos deferentes -> infertilidade.
Em mulheres muco cervical espesso -> dificuldade de fertilização.

13. RELATO DE CASO
3.

14. MATERIAIS E MÉTODOS

A pesquisa caracteriza-se como um
relato de caso de paciente
acompanhado em uma Unidade Básica
de Saúde da Família (UBSF), localizada
na cidade de São José do Rio Preto,
estado de São Paulo, Brasil,
diagnosticado com Fibrose Cística.

15. - Lactente masculino (BHBF), São José do Rio
Preto – SP
- Primeira consulta: 12 dias, em bom estado geral
- Antropometria: estatura 49 cm; perímetro
cefálico: 34,5; peso:3,294 kg; IMC: 13,7
- Aleitamento materno exclusivo
Antecedentes neonatais:Identificação do paciente: RELATANDO O CASO…
- Nascimento a termo (39 semanas)
- Desconforto respiratório na sala de parto, com
melhora após a intubação orotraqueal (IOT);
sem O₂ inalatório
- Transfusão sanguínea; Ultrassom (USG)
normal
História familiar
- Pais hígidos, sem consanguinidade
- Uma irmã
Resultados dos exames:
-Triagem Neonatal – IRT (Teste do Pezinho)
1ª coleta: 175 ng/mL → Alterado
2ª coleta: 117 ng/mL → Alterado
Suspeita inicial de fibrose cística → indicação de
teste confirmatório
-Teste do Suor (Pilocarpina)
Braço direito: 72,528 mEq/L
Braço esquerdo: 80,945 mEq/L
Valores > 60 mEq/L → positivo para fibrose cística

16. CONDUTAS MÉDICA:
~ Internação por 2 dias.
~ Uso de amoxicilina.
~ Inalação com beta-2 para broncoespasmo.
Após diagnóstico confirmado (3
meses):Durante intercorrência respiratória (2
meses e 8 dias):
~ Antibióticos.
~ Enzimas pancreáticas.
~ Suplementação vitamínica e alimentar.
~ Aerossóis e fisioterapia respiratória.O artigo reforça que o tratamento deve
ser multiprofissional e contínuo, com
acompanhamento clínico, suporte
nutricional, fisioterapia, psicologia e
orientação familiar.

17. DIAGNÓSTICO
4.

18. Diagnóstico
Teste tripsinogênio
imunorreativo (IRT)
Teste do pezinho


Teste de suor

Disponível no SUS é
o principal teste para
RN, podendo surgir
dele um sinal de
fibrose cística.
O mais preciso entre os
testes, vai agir analisando
os níveis de sal, caso esteja
alto, a proteína CFTR não
vai está funcionando
corretamente. Valor maior
que 60mEq/L significa FC
Analisa o dano
pancreático, caso tenha
já é um indicativo para
FC.

19. Diagnóstico
SOBRE O CASO CLÍNICO:



Com 1 mês e 2 dias de vida o paciente retorna e após 2
coletas para analisar o IRT, um teste de suor foi solicitado, aos
2 meses e 8 dias teve um broncoespasmo e uma perca de
peso significativa, permanecendo internado, 13 dias depois
da melhora, acontece o surgimento de infecção urinária e
enfim aos 3 meses recebeu o diagnóstico de fibrose cistica,
por meio da análise de cloreto no suor possuindo valores
acima do de referência.
Braço direito:72,528 mEq/L
Braço esquerdo: 80,945 mEq/L

20. TRATAMENTO
5.

21. SHORT TERM
LONG TERM
Através de aerossóis e fisioterapia respiratória, visa manter os
pulmões limpos;
Com suplementação de nutrientes, vitaminas (A,D,E,K) e
enzimas pancreáticas, visa manter o bom estado nutricional.
TRATAMENTO

22. Infecção em virgência
Antibióticos e hospitalização do paciente;
Além o esquema vacinal habitual as crianças devem receber também
imunização antipneumacócica e anti-hemófilos.
Alfadornase é uma solução purificada de dexorribonuclease
recombinante humana para uso inalatório.

23. Metas do tratamento nutricional:
Manter o peso ideal para a altura;
Aumentar e equilibrar a ingestão energética;
Reduzir a má absorção e a má digestão;
Controlar a ingestão de vitaminas e minerais.
Cuidado nutricional adequado:
Terapia de reposição enzimatica;
Dietas hipernergéticas e hiperlípidicas;
Suplementação de micronutrientes.

24. Broncodilatadores inalatórios
Quando o paciente apresenta hiper-reatividade brônquica;
Os agonistas beta-adrenérgicos de curta duração são os
agentes mais empregados. Utilizados geralmente antes da
fisioterapia respiratória para facilitar o clearance das vias
aéreas.

25. IMPACTOS DO AVANÇOS NO DIAGNÓSTICO
E TRATAMENTO
AUMENTO EXPRESSIVO
DA SOBREVIDA DOS
PACIENTES
AUMENTO NA QUALIDADE
DE VIDA DOS PACIENTES

26. SITUAÇÃO BRASILEIRA
PROGRAMAS DE AMPLA COBERTURA DE TRIAGEM
NEONATAL DA DOENÇA
47% DOS 1599 CASOS DIAGNOSTICADOS NO
BRASIL ENTRE 2009 E 2015 FORAM
DIAGNOSTICADOS PELA TRIAGEM NEONATALA
DA DOENÇA

27. CASO RELATADO
PAPEL FUNDAMENTAL DA TRIAGEM NEONATAL NO
CASO RELATADO
DIAGNÓSTICO
INICIO DO TRATAMENTO AMBULATORIAL
AUMENTO DA SOBREVIDA
MELHORA NA QUALIDADE DE VIDA
IMPACTOS POSITIVOS DA TRIAGEM EM:

28. CONCLUSÃO
6.

29. CONTINUIDADE DE ESTUDOS E TRIAGENS
1.
2.
SEGUIMENTO DOS ESTUDOS E ALTA
COMPLEXIDADE DA FIBROSE CÍSTICA
APRIMORAMENTO CONSTANTE DO TESTE DE
TRIAGEM NEONATAL

30. SOBRE O CASO RELATADO
1.
IMPORTANCIA DA TRIAGEM NEONATAL DEVIDO A
ALTA GAMA DE DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS,
EVITANDO SUBDIAGNÓSTICO.
DEVE-SE TOMAR CUIDADO COM OS CASOS NÃO
CLÁSSICOS: DOSAGEM DE CLORO NO TESTE DE
SUOR É NORMAL OU LIMÍTROFE

31. FIBROSE CÍSTICA EM CRIANÇAS
2.
DEVE SE INVESTIGAR EM CRIANÇAS COM
QUADRO RESPIRATÓRIO, PERCA DE PESO
SIGNIICATIVO OU DIFICULDADE DE GANHO
POONDERAL E INFECÇÕES RECORRENTES.
DEVE-SE DAR ORIENTAÇÕES PRECISAS SOBRE O
TRATAMENTO AOS CUIDADORES E RESPONSÁVEIS.

32. OBRIGADO!

33. FIBROSE CÍSTICA
SISTEMAS ORGÂNICOS E PRÁTICAS MÉDICAS
(SOP II): FISIOLOGIA
PROFESSORA: DRA. ISADORA CARVALHO
T7 - B