Cariótipo, euploidias e aneuploidias

1. Cariótipo, euploidias e aneuploidias Quitéria Paravidino

2. Cariótipo É o conjunto de constantes cromossômicas válidas para cada espécie. Cada espécie apresenta um número constante de pares de cromossomas e, cada par, possui uma certa forma e um certo tamanho . Os cromossomas, aos pares, serão numerados em ordem decrescente de tamanho. Assim o par maior, por convenção, será o par nº 1.

3. Observamos, na espécie humana, 22 pares de autossomas, que não intervém na determinação do sexo, e um par de heterocromossomos ou alossomas, responsáveis pela determinação do sexo (XX ou XY).

4. Cariótipo humano normal

5. Aberrações numéricas Euploidias : ocorrem quando as células possuem quantidade de cromossomos que difere da normal em números inteiros e de lotes n; números cromossômicos são múltiplos exatos do número haplóide básico (n). Assim, todos os indivíduos com n, 2n, 3n....são euplóides. Na espécie humana, a ocorrência das euploidias é incompatível com o desenvolvimento do embrião, determinando a ocorrência do aborto.

6. Aneuploidias. Há um aumento ou diminuição em um ou mais pares de cromossomos, mas não em todos; números cromossômicos desviam do número básico ou de um múltiplo exato dele; são exemplos: 2n - 1 (monossomia), 2n + 1 (trissomia), 2n + 2 (tetrassomia) etc. Ocorrem , como conseqüência de, quando durante o processo de meiose, na formação dos gametas, não ocorre disjunção (não ocorre separação) de um dos pares de cromossomos homólogos, e desta forma, os gametas formados podem apresentar cromossomos a menos, ou a mais.

7. Monossomia, cromossomo a menos Síndrome de Turner (45,X0) A ausência de um cromossomo sexual determina baixa estatura, mau desenvolvimento do ovário e dos caracteres sexuais secundários, pescoço alado e má formação aórtica. Sem corpúsculo de Barr.

8. Polissomia : um dos gametas participantes da fecundação apresenta um ou dois cromossomos a mais. TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS : Síndrome de Down, trissomia do 21. Cariótipo: (2n = 47, XX ou XY, +21) É a mais comum e mais conhecida das aberrações cromossômicas humanas. Fenótipo: apresentam retardo mental , hipotonia (fraqueza) muscular, baixa estatura, anomalia cardíaca, perfil achatado, orelhas pequenas com implantação baixa, olhos com fendas palpebrais oblíquas, língua grande, protusa e sulcada, encurvamento dos quintos dígitos, e aumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho e prega única nas palmas.

9. MOSAICISMO . Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21. Nestes casos algumas células exibem cariótipos normais e outras trissomia livre do cromossoma 21. Estes casos ocorrem por acidente genético e também não são familiares. Geralmente eles se devem a uma falha na divisão celular de alguma linhagem de células, após a formação do zigoto . Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 3% dos casos de Síndrome de Down.

10. Trissomia do 18: Edwards . Cariótipo: 47, XX ou XY, +18. Provavelmente 95% dos fetos são abortados espontaneamente. A sobrevivência pós-natal também é pequena, em geral de apenas 2 meses, embora alguns sobrevivam 15 anos ou mais. Fenótipo: retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes malformações graves no coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital. A boca é pequena. O pescoço é curto. Há uma grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. (1:8.000 nascidos vivos)

11. Trissomia do 13: Patau . Cariótipo:47, XX ou XY, +13. É clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem até 6 meses de idade. Fenótipo: malformações graves do sistema nervoso central, retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais. Com frequência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas. (1:20.000 nascidos vivos)

12. TRISSOMIAS HETEROCROMOSSÔMICAS, DISTÚRBIOS NOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47, XXY) . Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Após a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos. Apresentam corpúsculo de Barr.

13. Trissomia do X (47, XXX) As mulheres com trissomia do X não são fenotipicamente anormais. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna. Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico. Apresentam 2 corpúsculos de Barr.

14. Síndrome 47, XYY . É um dos cariótipos mais freqüentemente observados. Despertou grande interesse após observar-se que a proporção era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral. Cerca de 3% dos homens em penitenciárias e hospitais de doentes mentais, possuem um cariótipo 47, XYY.