CIPA Insensiblidad congénita al dolor y anhidrosis Iván Caminero/Elena Orenga/Adrián Galve Farmacia E2
Indice Resumen Síntomas Causas Tratamientos Caso clínico Bibliografia
Resumen E nfermedad genética que se caracteriza por la incapacidad de sentir dolor y percibir la temperatura y la falta o disminución del sudor
Resumen Puede ir acompañada de la perdida de ciertos sentidos como el olfato, gusto o tacto.
Sintomas Las heridas de la piel tardan en cicatrizar y las fracturas de los huesos se curan muy despacio y pueden resultar en infecciones crónicas óseas o una condición llamada articulaciones de Charcot .
Sintomas F iebre alta ( hiperpirexia ) y convulsiones debido a la falta de sudor C aries dentales, dificultad para controlar la orina y la heces (incontinencia urinaria y fecal )
Sintomas Partes en el cuero cabelludo donde el pelo no crece ( hipotricosis ) Heridas en la cornea y tono muscular débil (hipotonía)
Causas La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) es causada por mutaciones en el gen NTRK1 l ocalizado en el brazo largo del cromosoma 1.
Causas Anormalidades en ciertas partes del cerebro y medula Ausencia de pequeñas neuronas y fibras de los ganglios y de las raíces dorsales, que contienen los cuerpos celulares de las neuronas sensoriales Ausencia del tracto de Lissauer , compuesto de fibras que transmiten principalmente dolor, temperatura e información táctil Reducción en el tamaño del tracto espinal del nervio trigémino que recibe información sobre las sensaciones del tacto profundo, del dolor y de la temperatura provenientes del mismo lado de la cara.
Tratamientos A día de hoy es una enfermedad sin cura y el tratamiento más extendido es la internación en un centro especial donde se enseña al paciente a controlarse y detectar sus síntomas.
Tratamientos Es muy importante tratar la fiebre así como las fracturas debido a los graves problemas que pueden derivar de ellas.