Citogenetica_Mutaciones_Sindromes HUMANOS pptx.

CITOGENÉTICA
TRISOMÍAS
MONOSOMÍAS

1. Citogenética : Mutaciones y Síndromes Humanos Alteraciones cromosómicas y sus consecuencias clínicas

2. Introducción a la Citogenética Definición : rama de la genética que estudia los cromosomas , su estructura , número y función . Importancia : diagnóstico de enfermedades genéticas , estudios evolutivos , reproducción asistida .

3. Tipos de Mutaciones • Numéricas ( aneuploidías , poliploidías ) • Estructurales ( deleciones , duplicaciones , translocaciones , inversiones )

4. Mutaciones Numéricas Aneuploidías : pérdida o ganancia de cromosomas - Monosomía - Trisomía Ejemplo : Síndrome de Down ( trisomía 21)

5. Mutaciones Estructurales • Deleción : pérdida de un segmento • Duplicación : repetición de un segmento • Inversión : inversión de un fragmento • Translocación : intercambio de segmentos entre cromosomas

6. Síndrome de Down ( Trisomía 21) Cariotipo : 47, +21 Características : retraso mental leve-moderado , cara plana, pliegue palmar único , cardiopatías .

7. Síndrome de Edwards ( Trisomía 18) Cariotipo : 47, +18 Características : retraso severo , cráneo alargado , puños cerrados , baja expectativa de vida .

8. Síndrome de Patau ( Trisomía 13) Cariotipo : 47, +13 Características : holoprosencefalia , labio leporino , polidactilia , malformaciones cardíacas .

9. Síndrome de Turner ( Monosomía X) Cariotipo : 45, X Afecta solo a mujeres . Características : talla baja , cuello alado , infertilidad , amenorrea primaria .

10. Síndrome de Klinefelter (XXY) Cariotipo : 47, XXY ( varones ) Características : estatura alta , ginecomastia , infertilidad , escaso vello corporal.

11. Conclusiones • La citogenética es fundamental para comprender enfermedades genéticas . • Las mutaciones cromosómicas pueden alterar gravemente el desarrollo . • El diagnóstico temprano ayuda en el manejo clínico y apoyo familiar.