Concepto de gen

1. CONCEPTO DE GEN
MENDEL

9. CONCEPTO DE GEN
Concepto mendeliano de gen,
una unidad discreta de herencia que afecta a un carácter
fenotípico.
Morgan y sus colaboradores
asignaron estos genes a loci específicos sobre los
cromosomas.
Avanzamos al ver al gen como
una región de una secuencia nucleotídica específica a lo largo
de una molécula de DNA.
Finalmente, consideramos una definición funcional del gen
como una secuencia que codifica para una cadena
polipeptídica específica.
TODAS ESTAS DEFINICIONES SON ÚTILES, DEPENDIENDO
DEL CONTEXTO EN EL QUE SE ESTUDIAN LOS GENES.

10. CONCEPTO DE GEN
Todavía el modelo un gen-un polipéptido debe ser perfeccionado y
aplicado selectivamente.
La mayoría de los genes eucariotas contienen segmentos no codificantes
(intrones) de manera que porciones grandes de estos genes tienen
segmentos que no se corresponden en polipéptidos.
Con frecuencia los biólogos moleculares incluyen también a los
promotores y a ciertas regiones reguladoras del DNA dentro de los límites
de un gen. Estas secuencias de DNA no se transcriben, pero se pueden
considerar parte del gen funcional porque deben estar presentes para que
se produzca la transcripción.
Nuestra definición molecular de gen también debe ser suficientemente
amplia como para incluir el DNA que se transcriben en rRNA, tRNA y otros
RNA que no se traducen. Estos genes no tienen productos polipeptídicos.
Así llegamos a la definición siguiente:
Un gen es una región del DNA cuyo producto final es un polipéptido o una
molécula de RNA

11. ¿QUÉ ES UN GEN?
Un gen contiene la información necesaria para
que se manifieste una característica heredable
de un ser vivo.
En términos de su estructura, un gen es un
fragmento de una larga molécula de DNA que
almacena información para fabricar una
determinada proteína. Esta proteína es la que
a su vez determina el carácter
correspondiente del organismo, ejemplo el
color de la piel, la presencia de semilla o la
resistencia a una enfermedad.

12. CONCEPTO DE ALELO
Las formas alternas de un gen son los alelos.
Están en pares en los cromosomas: uno
proviene de la madre y el otro del padre
Homocigoto: ambos alelos son idénticos
para un gen
Heterocigoto: posee alelos diferentes para
un gen

13. Homocigoto:Individuo que
para un gen dado tiene en
cada cromosoma homólogo
el mismo tipo de alelo, por
ejemplo, AA o aa

Heterocigoto: Individuo
que para un gen dado tiene
en cada cromosoma
homólogo un alelo distinto,
por ejemplo, Aa.

14. ¿QUÉ ES EL GENOMA?
Un genoma es el material genético cromosomal
completo de un individuo.
En la especie humana el genoma se compone de
3000 millones de pares de bases contenidas en 23
cromosomas, que a su vez contienen entre 30.000 y
50.000 genes, de acuerdo con los datos aportados
por el Proyecto Genoma Humano.
Comparativamente nuestro genoma no parece
mucho más complicado que el del gusano
Caernobditis elegans que tienen 19.000 genes.
En realidad se sabe que solo aproximadamente un
3% del genoma codifica los genes, el 97% restante
contiene secuencias de DNA, llamado DNA “basura”
cuya funcionalidad se desconoce.

15. ¿SE PUEDE CONOCER EL CONJUNTO DE
GENES Y PROTEÍNAS DE UN ORGANISMO?
Tecnología de secuenciación del DNA permite conocer la
secuencia completa del genoma de un organismo, es decir el
orden exacto de los cuatro nucleótidos, A, T, C y G que lo
forman.
A partir de esta información se puede deducir los genes que lo
componen.
Hasta el momento, más de 50 genomas han sido secuenciados
y depositados en las bases de datos públicas.
Recientemente se ha completado el genoma de nuestra
especie Homo sapiens (3000 millones de pares de
nucleótidos).
La comparación de los genomas, junto con el análisis de la
función biológica de los genes que contienen o de los productos
por ellos codificados ( las proteínas) son el objetivo de la
denominada genómica funcional.

16. CONCEPTO DE PROTEOMA
El conjunto de proteínas que puede expresar
un genoma se denomina proteoma.
La proteómica consiste en un conjunto de
técnicas destinadas a resolver, cuantificar e
identificar y caracterizar proteínas, además
de guardar y analizar, comunicar y
entrecruzar información y resultados.