Condroplasia

condroplasia

1. Condrodisplasia. Carolina De Ávila Rangel. Genética clínica.

2. Introducción. Mutaciones genéticas de las proteínas de la matriz cartilaginosa causan un espectro de enfermedades. En el humano se han identificado 3 mutaciones de arginina a cisteína en el gen COL2A1 en las posiciones 75, 519 y 789; los cuales producen varios grados de condrodisplasia.

3. Definición. Condrodisplasia. Irregularidad y retardo en el desarrollo del cartílago o en su crecimiento. Provoca enanismo e incurvación de los miembros.

4. Etiología. Solo se conoce una causa: mutación e el gen condrodisplasia ligada al cromosoma x1. Las mutaciones de este gen; dan como resultado una deficiencia de arilsulfatasa E.

5. Cuadro clínico. Retraso en el desarrollo esquelético. Alteraciones ultra estructurales del cartílago articular. Mas pequeños. Paladar hendido. Lámina de crecimiento desorganizada. Disminución de la densidad de fibras de colágeno. Tórax corto. Nariz corto. Vértebras, fémur, y tibias displásicas . Retinopatía. Perdida de la audición.

6. G R A C I A S.