Copia de SINDROME DE PATAU.pptx.........................................

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1. SINDROME DE PATAU

2. 🧬 ¿Qué es el Síndrome de Patau? El Síndrome de Patau es un trastorno genético grave causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 (trisomía 13). Esto provoca malformaciones congénitas múltiples que afectan severamente el desarrollo físico y neurológico del bebé.

3. 📌 Causas Se produce por un error en la división celular durante la formación del óvulo o el espermatozoide. La mayoría de los casos no se heredan, sino que ocurren al azar . Existen tres formas: Trisomía 13 completa : cada célula tiene un cromosoma 13 extra (forma más común y grave). Trisomía 13 en mosaico : algunas células tienen el cromosoma extra, otras no. Trisomía 13 parcial : sólo una parte del cromosoma 13 está duplicada

4. 🔍 Síntomas y características Los bebés con síndrome de Patau suelen presentar múltiples malformaciones, tales como: Labio leporino y/o paladar hendido Defectos cardíacos congénitos Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) Holoprosencefalia (el cerebro no se divide correctamente) Malformaciones oculares (microftalmia, coloboma) Polidactilia (más de cinco dedos en manos o pies) Retraso mental severo Riñones poliquísticos Defectos en el cuero cabelludo (áreas sin piel)

5. Polidactilia Labio leporino Labio leporino Microcefalia Defectos cardíacos Holoprosencefalia Malformaciones oculares Retraso mental severo Riñones poliquísticos Defectos en el cuero cabelludo

6. 🧪 Diagnóstico Durante el embarazo: Ecografías de rutina Pruebas de sangre materna (detección de ADN fetal) Amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas (pruebas confirmatorias) Después del nacimiento: Examen físico Pruebas genéticas (cariotipo) )

7. 🏥 Tratamiento No existe una cura para el síndrome de Patau. El tratamiento se enfoca en: Aliviar síntomas Tratar problemas específicos (cirugías para el corazón, paladar hendido, etc.) Cuidados paliativos en muchos casos, debido a la severidad de las anomalías

8. 📉 Pronóstico Muy grave: más del 90% de los bebés mueren durante el primer año de vida. Sobrevivientes suelen tener discapacidades físicas e intelectuales severas. Casos de mosaico o parcial pueden tener mejor pronóstico dependiendo del grado de afectación.

9. 👶 Incidencia Ocurre en 1 de cada 10,000 a 20,000 nacimientos vivos. Más frecuente en hijos de madres mayores de 35 años.

10. GRACIAS POR SU ATENCION