UNIVERSIDAD DE CUENCA FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS MEDICINA Extracción de ADN y corpúsculo de Barr DOCENTE : Dra. Denise Solíz ASIGNATURA: Biología INTEGRANTES: María José Tinoco Belén Tirado Neydy Urgiles Gabriela Urgiles
Introducción: Watson y Francis Crick: premio Nobel de la Medicina y Fisiología en 1962
Objetivos Extracción del ADN de células Identificar la cromatina de Barr microscópicamente Diferenciar términos desconocidos
ADN Almacena información genética Organismos eucariotas Núcleo: transcrito a ARNm Citoplasma: Traducido a polipéptidos Proteínas
Funciones ADN Contiene información genética en genes (segmento de ADN) Expresión de los genes: transcripción - traducción Evolución del ser vivo gracias a mutaciones Capacidad de replicarse antes de la división celular
Fenotipo Genes que existen en el núcleo Información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN. Expresión del genotipo. Caracteres visibles que un individuo presenta como resultado de la interacción entre su genotipo y el medio Genotipo
Cromatina ADN + Proteínas (Histonas o No Histonas) Bacterias no poseen histonas
Tipos EUCROMATINA ADN poco enrollado Actúan enzimas en genes en la transcripción y traducción. Proteínas estructurales y funcionales.
2 . HETETOCROMATINA Compactado no es posible la transcripción ni traducción. Facultativa: diferentes secuencias dependiendo de la célula. Constitutiva: presente en el mismo sitio de todas las células.
Corpúsculo de Barr Heterocromatina sexual facultativa. Inactivación de uno de los cromosomas X. # de corpúsculos = cantidad de cromosomas X – 1.
Hipótesis de Lyon La explicación de la generación del corpúsculo en los siguientes postulados: El corpúsculo es el resultado de una inactivación de uno de los cromosomas X en las células somáticas femeninas . el cromosoma puede estar inactivo en distintas células.
La inactivación se produce aleatoriamente en las primeras etapas del desarrollo. En las células germinales no se inactiva ninguno de los dos cromosomas X ; Y en toda descendencia de una célula somática se inactiva el mismo cromosoma.
Aplicaciones Medicas Determinar el numero de cromosomas X
Determinación del sexo en Humanos Sexo Ambiguo
Dimorfismo Sexual
Gen SRY ( sex- determining region Y)
Gen SRY ( sex-determining region Y)
Quimera Son organismos compuestos al menos por dos linajes de células genéticamente distintas originadas de diferentes cigotos. La quimera tiene células con diferentes genes . Quimera no es igual que mosaisismo .
Como ejemplos de quimera encontramos: Gemelos dicigóticos que se unen en las primeras etapas de gestación Casos de trasplantes alogénicos (aquellos en los que el individuo donante es otro distinto al receptor) Mujeres embarazadas (puesto que poseen además de sus propias células, células fetales en la sangre)
Mosaico Es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo. Ejemplos: Las células tumorales L as mujeres, dado que al tener uno de sus cromosomas X inactivados pueden ser consideradas como mosaicos. Tipos: Mosaisismo Somatico y Mosaisismo Gonadal.