Craneosinostosis en pacientes pediatricos pptx

Craneosinostosis en pacientes pediatricos

1. Hospital Docente Juan Pablo Pina Residencia de pediatría Coordinador : Dr. Angel Reyes Asesor : Dr. Delvis Lucas Neurologo pediatra Tema : Craneosinostosis Variaciones de la forma de la cabeza Hidrocefalia Sustentantes : Dra . Nicol Gómez R1 P ediatría 13 de Febr ero del 2023 San Crístobal , República Dominicana .

2. Craneosinostosis

3. La craneosinostosis consiste en le cierre prematuro de una o mas suturas craneales, el cual produce una alteración en la forma de la cabeza y puede ser causa de dismorfia . Primaria: sin causa conocida. Simple: afecta a una sutura: Múltiple o compleja: afecta mas de una sutura. Secundaria: causa subyacente. Afecta 1 de cada 2000 RN. No hay raza predominante. Herencia autosómica dominante.

4. El cráneo del neonato tiene siete suturas que permiten la distorsión del cráneo durante el parto ye l crecimiento del cerebro después, ya que se cuadriplica en los 2 primeros años.

5. Factores que intervienen para la forma final de la cabeza:

6. Manifestaciones clínicas: repercusiones

7. Monosuturarias o simples:

8. Polisuturarias o complejas

9. Craneosinostosis sindrómicas : pueden combinar cualquier tipo de sinostosis . Hay que tener en cuenta que estos niños pueden presentar también alteraciones del desarrollo de la cara, en sus tercios medio e inferior, y que presentan otras alteraciones aparte de las craneosinostosis . Síndrome de Crouzon : Sinosotosis complejas frontofaciales que causan rasgos faciales típicos, con exoftalmos prominentes, frente hundida, hipoplasia del tercio medio y protrusión de la mandíbula. Diagnostico: genético, asociado al receptor del factor de crecimiento fibroblasto. Síndrome de P feiffer : Fusión prematura de los huesos: causa ojos prominentes, nariz aplanada y mandíbula pequeña y retraída, con graves problemas respiratorios. 50% manifiesta hipoacusia.

10. Síndrome de C rouzon Síndrome de Pfeiffer

11. Síndrome de Apert o acrocefalosindactilia : Causa turricefalia por sinostosis compleja con deformidades de los dedos de manos y pies. Cráneo en hoja de trébol: Cierran todas las suturas excepto la sagital, que queda con una gran fontanela. Es infrecuente y se asocia a problemas de hidrocefalia y retraso mental.

12. Plagiocefalia postural posterior: Problemas en mayor o menos grado, sobre todo si existe afectación de la cara y problemas funcionales por afección de las orbitas y/o tercio medio inferior (dientes y mandíbula). Pueden presentar problemas neuropsicológicos. Se asocia a la torticolis congénita, ya que al niño no poder libremente la cabeza y tenerla girada siempre a un mismo lado; la presión ejercida va deformando la cabeza.

13. Diagnóstico Anamnesis Las alteraciones de la forma de la cabeza pueden estar presentes desde el nacimiento y si es así, se debe ver el niño al mes, ya que ayuda el diagnostico precoz. Las causas de deformidad que tienen que ver con el embarazo (gemelos) o por el parto (moldeado en el canal del parto, parto instrumentado, cefalohematoma ), tiene que solucionarse o estar en vías de resolución al cabo de 1 mes. La plagiocefalia es postural y se va instaurando a medida que pasan los meses. Exploración física: Inspección es lo principal ya que las craneosinostosis y plagiocefalia provocan formas especificas que pueden ser fácilmente reconocidas. La palpación craneal nos permite reconocer crestas sobre las suturas cerradas, por la calcificación precoz y excesiva de las mismas.

14. Técnicas de imagen: Las radiografias simples en las tres proyecciones clásicas permiten ver la integridad de las suturas. Tomografia craneal 3D: es la prueba de elección. Sirve tanto para confirmar el diagnostico, ya que permite visualizar perfectamente las suturas, como para ver la integridad o patología de las estructuras intracraneales (hidrocefalia, defectos de l alinea media). Ecografia transfontanelar : puede ser suficiente para comprobar la integridad intracraneana en lactantes con plagiocefalia postural o sinostosis sagital con diagnostico clínico evidente. Resonancia magnética: es necesaria es la sinostosis sindromica , para estudio de las alteraciones cerebrales asociadas o defectos de la fosa posterior, como síndrome de Chiari .

15. Antropometría Consiste en analizar las medidas exactas de la cabeza y la cara. Se puede hacer sobre fotografías habituales, en 3D, radiografías o tomografía,. El star scan , parecido a la TC que realiza un barrido laser de su cabeza y cara en pocos segundos. No sirve para diagnostico pero si para volarar severidad del cada caso. Índice craneano más usado: anchura máxima/longitud máxima x 100. Lo clasifica en: Por debajo de 70: escafocefalia . Por encima de 120: braquicefalia.

16. Manejo El manejo puede ser desde muy sencillo hasta muy complejo por lo que se necesitara equipo multidisciplinario. El pediatra debe detectar precozmente las posibles deformidades craneales y referirlos para un tratamiento oportuno Neurocirugía, cirugía maxilofacial y plástica, pediatría, neurología, oftalmología, psiquiatría, psicología, estomatología, genética, anestesiología, nutrición, ortopedia, rehabilitación, enfermería, trabajo social.

17. Tratamiento Craneosinostosis La cirugía craneofacial intenta mejorar la estética del individuo, conservando o mejorando la funcionalidad de su cara y proporcionando un volumen adecuado al desarrollo cerebral. Si existe hidrocefalia se corrige primero con una implantación de una valvula ventrículoperitoneal o triculostomia endoscópica, y luego la remodelación craneal.

18. Existen dos técnicas quirúrgicas básicas para tratar las craneosinostosis : Suturectomia Craneosinostosis sagital: Los niños serán intervenidos siempre y cuando la repercusión estética sea suficiente. Esto suele tener lugar cuando el índice craneal es inferior a 0.70. La técnica de intervención depende de la edad: Debajo de los 6 meses: surectomia seguida de la fractura de los parietales para facilitar la remodelación. Tambien se puede emplear surectomia endoscópica, que disminute la agresión en casos seleccionados y seguida con el uso de ortesis craneal (casco) durante unos meses para ayudar a la remodelación.

19. Por encima de los 6 meses la osificación es mas difícil, los huesos son mas consistente y por lo tanto la técnica es mas compleja y requiere remodelación de la bóveda. Se han descrito diferentes métodos, el objetico es mantener el hueso en torno a la sutura por el riesgo de lacerar el seno longitudinal superior, y realizar craneotomías bilaterales temporoparietales y frontales para reducirlas luego, y volverlas a montar, disminuyendo el diámetro anteroposterior y aumentando el biparietal . En la plagiocefalia anterior y trigonocefalia por debajo de los 3 o 4 meses se puede intentar la surectomia seguida por ortosis .

20. Avanzamiento frontoorbitario Se utiliza para la plagiocefalia anterior, trigonocefalia y braquicefalia con diferentes técnicas quirúrgicas. Consiste en la realización de una craneotomía bifrontal por encima del arco ciliar y otro colgajo que incluye la barra orbitaria, estos colgajos se remodelan según la deformidad y se avanzan. Objetivo: Plagiocefalia : simetría Trigonocefalia : frente estrecha. Braquicefalia: aumento de volumen. Se realiza al año de edad, excepto en los sindromicos que se realiza antes del año para evitar la hipertensión intracraneana .

21. Las craneosinostosis complejas o sindromicas se reparan en dos fases: Posterior, craniectomía normalmente hasta el foramen magnum. Anterior, avanzamiento frontoorbitario bilateral. Plagiocefalia postural posterior: Mejor tratamiento: prevención. Lactante menor: cambiar frecuentemente de lado su cabeza cuando esta apoyado y tenerlo lo menos posible en el coche o mochilas de transporte. Cuando va creciendo hay que introducir los tiempos de juego para que aumente el control cefálico. Si el lactante es mayor o la deformidad grave se utiliza ortesis craneal que deben llevarse 23 horas al día, retiranodse solo para la higiene. Deformidad grave es aquella que supera los 10 mm de diferencia en la distancia interdiagonal .

22. Variaciones del tamaño de la cabeza: microcefalia y macrocefalia.

23. Macrocefalia Crecimiento del perímetro craneal frontooccipital máximo, por encima del percentil 98 para la edad o 2 desviaciones estándar por encima de la media para la edad cronológica. El tamaño de la cabeza se correlaciona estrechamente con: No es lo mismo que megalencefalia que es el tamaño grande del cerebro.

24. Causas:

25. Patogénesis Factores anatómicos que determinan el tamaño de la cabeza:

26. Megalencefalia

27. Macrocefalia por la presencia de colecciones liquidas extracerebrales Hidrocefalia externa benigna o comunicante benigna o aumento benigno de los espacios subaracnoideos. Relativamente frecuente que afecta el 10% de los lactantes, mas común en el sexo masculino, y se presenta en varios miembros de la familia. Al nacer el PC es normal y suele acelerar su crecimiento en los primeros meses de vida, con un rápido incremento hasta alcanzar el percentil 98 hasta los 6-12 meses. Cierre de fontanelas tardío. El liquido se va reabsorbiendo en la convexidad y la neuroimagen tiende a normalizarse y puede persistir una cierta macrocefalia. Examen físico y desarrollo dentro de la normalidad, aunque con cierto retraso motor (control cefálico tardío), fontanela normotensa , llena y pulsátil. Algunos niños con cierto grado de déficit motor y cognitivo. La ecografía transfontanelar es la técnica de elección, si no es posible, TC o RM donde se evidencia aumento de los espacios.

28. Hematoma subdural crónico Colección de liquido serosanguinolento localizado entre la aracnoides y la duramadre, debido a un sangrado venoso por rotura de las venas puente corticales. La presentación de sangrado puede ser aguda(traumatismo craneal), subagudo o crónico. La presentación es sutil y puede predominar exclusivamente la macrocefalia y posteriormente los signos de hipertensión endocraneal con afección neurológica progresiva. La TC O RM confirman el diagnóstico. Factores predisponentes: alteraciones de la coagulación, malformación arteriovenosa , y deshidratación, los maltratos infantiles. Quistes aracnoideos Son colecciones liquidas intracraneanas-extracerebrales debidas a la evaginación o duplicación del espacio subaracnoideo y localización en diferentes áreas del cerebro. Sintomatología es variables y los pacientes pueden incluso permanecer asintomático de por vida. Es un hallazgo casual. En el niño la forma clínica mas común de presentación es con macrocefalia, en ocasiones asimétricas e incluso proptosis del globo ocular. Les siguen: cefalea, crisis convulsivas focales, retardo del desarrollo e hipertensión intracraneal aguda con hidrocefalia. La TC y RM son los métodos diagnósticos. No todos requieren tratamiento quirúrgico. Si el quiste es muy grande el abordaje es arriesgado, se realiza una derivación cistoperitoneal .

29. Enfoque La necesidad de exploraciones con neuroimagenes vendrá determinado por los datos de: La antropometría y la evolución del perímetro craneal. La anamnesis familiar (perímetro cefálico de los padres, historia de hidrocefalia familiar). La exploración física y neurológica (fenómeno de los ojos en sol poniente, clínica de hipertensión endocraneal , presencia de espasticidad, visceromegalia , fenotipo anómalo) y valorando el fondo de ojo (presencia de estasis papilar, hemorragias retinianas, atrofia óptica). Evolución.

30. Microcefalia Perímetro cefálico por debajo del percentil 2 o de la segunda desviación estándar para la edad cronológica. Microcefalia extrema cuando el PC se sitúa por debajo de -3DE. La microcefalia puede obedecer a tres mecanismos principales:

31. Clasificación Existen múltiples clasificaciones según diversos parámetros. Básicamente se pueden establecer cuadro puntos de partida:

32. Etiología de las microcefalias

33. Manifestaciones clínicas Pueden ir desde la normalidad hasta un grave déficit motor, cognitivo y sensorial y epilepsia.

34. Hidrocefalia

35. Se define como un incremento del volumen de liquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de las cavidades ventriculares. Esta determinado por un desequilibrio entre la formación, circulación y reabsorción del LCR. Se produce un aumento del volumen y de la presión de LCR, lo que conlleva a denominarla hidrocefalia activa o hipertensiva , distinguiéndose de aquella en que se produce una dilatación ventricular provocada por atrofia cerebral y que se conoce con el nombre de hidrocefalia pasiva o ex vacuo.

36. Fisiología

37. Clasificación Clasificación por su fisiopatología: Dos grupos: No comunicantes: donde hay un obstáculo en la circulación normal del LCR dentro del sistema ventricular desde uno o dos agujeros de Monro, acueducto de Silvio, 4to ventrículo o los forámenes de Luschka y Magendie. Comunicante: cuando hay una alteración en la reabsorción del LCR en las vellosidades aracnoideas.

38. Causas Hidrocefalia congénita: estenosis del acueducto de Silvio, mielomeningocele , síndrome de Dandy’Walker . Hidrocefalia adquirida: Secundarias a hemorragias intraventriculares , los tumores, meningitis y otros procesos granulomatosos.

39. Manifestaciones clínicas Aumento de la presión intracraneal. En los primeros dos años aumento del PC provocando macrocefalia, con frente abombada y amplia, piel tirante y brillante con venas epicraneales muy distendida y cierta afección del sensorio, Fontanela abombada y tensa. Diastasis de las suturas como mecanismo compensatorio. Oftalmológicas: exoftalmos, ojos en sol poniente, estrabismo, movimientos erráticos de los globos oculares, nistagmo, parálisis de los oculomotores . Primer síntomas: aumento del PC. Si se instaura rápido: vómitos, somnolencia, irritabilidad, depresión del sensorio. Si fontanelas cerradas, produce hipertensión intracraneana mas o menos aguda, predominando cefaleas, vómitos papiledema y afección de algún par craneal (VI). Si el cuadro progresa aparece la obnubilación, hipertonía de las extremidades inferiores y herniación cerebral.

40. Diagnóstico Prenatal: ecografía fetal a partir de la 13va semana, completando con estudios genéticos y resonancia magnética fetal. Neonatal: examen físico, radiografia simple de cráneo, ecografía transfontanelar , tomografia cerebral, monitoreo de presión intracraneal.

41. Tratamiento Conservador: Se intenta la reducción de producción de LCR con acetazolamida y la furosemida, todas inhibitorias de la anhidrasa carbonica . Hemorragias: punción lumbar repetida. Colocación de reservorio subcutáneo con conexión directa al sistema ventricular para la realización de punciones evacuatorias hasta la normalización bioquímica como microbiológica del LCR. Quirúrgico Primero: eliminación de la lesión obstructiva. Segundo: realización de ventriculostomia endoscópica en caso de las no comunicantes. Tercero: derivación de LCR, método de elección en las comunicantes. Ventriculoperitoneal (DVP) Ventriculoatrial (DVA) Ventriculopleural .

42. Bibliografía Neurología para pediatras. Enfoque y manejo practico. J. campistol