cromossomas del humanos, tipos, generos,

cromossomas

1. UNIVERSIDAD DE AQUINO
BOLIVIA
“CROMOSOMAS NORMALES
Y SUS ALTERACIONES”
Dra. Shirley Sissy Choqueticlla Puma

2. Los
Cromosomas

3. CROMOSOMAS
Ayudan a mantener una gran
cantidad de información en una
forma ordenada y compacta en
la célula.
En eucariotas tiene una
estructura filiforme, en forma de
cadena lineal, más o menos
alargada.
En procariotas en forma de anillo
circular cerrado, y están
compuestos por ácidos nucleicos
y proteínas.

4. ESTRUCTURA
Loscromosomasestán
formados por dos
cadenas de ADN
repetidas que se
espiralizany se
mantienenunidas,yse
distinguendospartesque
sonidénticas las
CROMÁTIDAS
HERMANAS,quese
unenporunpunto
llamadoCENTRÓMERO .
Elcentrómerodividealas
cromátidasendospartes
que se denominan
BRAZOS.

5. ADN
CROMATINA
CROMOSOMA
MITÓTICO
Cada cromosoma está
constituido por una molécula de
DNA larga asociada a proteínas
llamadas histonas.
El conjunto formado por el
DNA, las histonas y las no
histonas se llama cromatina.

6. Los cromosomas se
clasifican atendiendo
su morfología en:
a) Acrocéntricos,uno de
los brazos mucho
más grande que el
otro
b) Submetacéntricos,
menos diferencia
entre brazos
c) Metacéntricos,los
dos brazos iguales
d) Telocéntrico: sólo se
aprecia un brazo del
cromosoma al estar
el centrómero en el
extremo
Tipos de cromosomas según la
forma

7. Número de cromosomas
Organismo
Nº
Cromosomas
(2n)
Organismo
Nº
Cromosomas
(2n)
Hombre, Homo sapiens 46 Roble blanco, Quercus alba 24
Chimpancé, Pan troglodytes 48 Pino amarillo, Pinus ponderosa 24
Mono rhesus, Macaca mulata 48 Cerezo ácido, Prunus cerasus 32
Caballo, Equus caballus 64 Col (repollo), Brassica oleracea 18
Asno, Equus asinus 62 Rábano, Raphanus sativus 18
Perro, Canis familiaris 78 Guisante de jardín, Pisum sativum 14
Gato, Felis domesticus 38 Guisante, Lathyrus odoratus 14
Rata, Ratus norvegicus 42 Pepino, Cucumis sativus 14
Zarigüeya, Didephys virginiana 22 Algodón, Gossypium hirsutum 52
Pollo, Gallus domesticus 78 Patata, Solanum tuberosum 48
Pavo, Meleagris gallopavo 82 Tomate, Solanum lycopersicum 24
Rana, Rana pipiens 26 Tabaco, Nicotiana tabacum 48
Estrella de mar, Asterias forbesi 36 Trigo duro, Triticum durum 28
Gusano de seda, Bombix mori 56 Cebada, Hordeum vulgare 14
Mosca domestica, Musca domestica 12 Centeno, Secale cereale 14
Mosquito, Culex pipiens 6 Arroz, Oryza sativa 24
Cucaracha, Blatta germanica 23, 24 Levadura, Saccharomyces cerevisiae 18
Cangrejo ermitaño, Eupagurus ochotensis 254 Alga verde, Acetabularia mediterranea 20

8. CLASIFICACIÓN DE ACUERDO AL NÚMERO
DIPLOIDES(2n)Dos juegos de
cromosomas, con un juego de
cromosomas materno y otro
paterno
HAPLOIDES(n) un solo juego de
cromosomas,

9. ALTERACIÓN CROMOSÓMICA
•Cualquieralteraciónenelnúmeroy/oen
lamorfologíadeloscromosomas
constituyeunaalteracióncromosómica.

10. Alteraciones
numéricas
Alteraciones
Estructurales
Tipos de alteraciones cromosómicas

11. se refieren a cambios en
la forma y/o tamaño de
un cromosoma
Cuando el material
genético se conserva en
el cromosoma alterado, la
alteración es equilibrada
mientras que si se gana o
pierde material genético,
la alteración es
desequilibrada
Son la consecuencia de
la rotura y uniones
anómalas de los
cromosomas
bajo la influencia de
agentes externos que la
célula no puede reparar.
Alteraciones Estructurales

12. Alteraciones numéricas:
Sonuncambioenladotaciónde
cromosomas
Cuandoexistenunoomásjuegos
decromosomascompletos,se
habladeeuploidia(triploidía,
tetraploidíayengeneralpoliploidía.
Sieldefectooexcesoesde
cromosomasúnicos,sehablade
aneuploidias

13. Alteraciones estructurales

14. Deleciones
Sucedecuandoenlasroturasy
reparacionesdecromosomas se
pierdenpartedelosmismos.

15. Duplicaciones
Sonexcesosdematerialgenéticoy
suelentenerconsecuenciasmenos
gravesquelasdeleciones
•DUPLICACIONES : Son excesos de material genético y suelen tener consecuencias menos graves que las deleciones.

16. Inversiones
•Lasinversionesseproducencomoconsecuenciadedos
roturasdentrodelmismocromosoma:elfragmentoroto
sereinsertaalcromosoma,perohabiendogirado180º.
Elcromosomatienelamismaformaqueeloriginalpero
elordenenqueseencuentralainformacióngenéticaha
cambiado.

17. Tipos de inversiones

18. Inversión pericéntrica
•Sieláreainvertidacontieneel
centrómero,sedicequelainversiónes
pericéntrica.

19. Inversión paracéntrica
•Silainversiónsesitúafueraelcentrómero
sedicequelainversiónesparacéntrica.

20. Translocaciones
TRANSLOCACIÓN
es el desplazamiento de un segmento
de uncromosomaa un nuevo lugar
Translocación
simple
Transferencia de un segmento
cromosomatico de un lugar al otro del
mismo cromosoma
Translocación
reciproca
El intercambio de segmento entre
dos cromosomas no homólogos

21. Translocaciones

22. Tipos de translocaciones
Recíprocas
•Cuando el
intercambio se
produce entre
regiones
terminales.
Robertsonianas
•Cuando tienen
lugar entre dos
cromosomas
Acrocéntricos

23. Isocromosomas
•Sedenominanisocromosomasalos
cromosomas metacéntricosproducidos
durantelameiosisomitosis,cuandoel
centrómerosedividetransversalmenteen
lugardelongitudinalmente.

24. Isocromosomas
•Loscromosomasgeneradosporesta
divisiónanormalsonuncromosomacon
losdosbrazoslargosdelcromosoma
originalsinbrazoscortosyuncromosoma
condosbrazoscortos,perosinbrazos
largos.Cadaunodeestosisocromosomas
constituyealmismotiempounadelecióny
unduplicaciónsimultáneamente.

25. Alteraciones numericas

26. Euploidias
•Euploidias son ventajosas para plantas
•1 juego cromosómico = normal
en células reproductivas. Haploide
•2 juegos cromosómicos = células
somáticas normales
Diploide
•3 juegos o + cromosómicos =
anormal, no compatible con vida. Poliploide

28. Monosomías:
•(2n-1), generalmente
letales.
•En la especie
humana, la única
viable es la
monosomía para el
cromosoma X (S.
Turner).
Trisomías:
•(2n+1) , más viables
que las Monosomías.
En humanos hay
varios ejemplos:
•T. autosómicas:
Trisomía 21 (S.
Down.), Trisomía 18
(S. Edwards) y la
trisomía 13 (S.
Patau).
•T. gonosómicas:El
síndrome triple X , el
síndrome de
Klinefelter, el
síndrome XYY.
Nulisomías:
•(2n-2), pero la
pérdida corresponde
a ambos
cromosomas
homólogos de un par,
están muy
escasamente
representadas debido
a que, en general,
son letales en los
organismos diploides
normales.
Aneuploidías
Ocurre cuando hay variación en el número cromosómico (+ o –1
cromosoma).

29. Síndrome de Down:
•Trastorno genético presentan 47 cromosomas
Causas:
•Ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma
21, se denomina trisomía 21.
Características de los niños afectados:
•Retrasodelcrecimiento
•Diversosgradosderetrasomental
•Anomalíascraneofaciales,entreellasojos
rasgados,epicanto(replieguesextradelapielen
losángulosmedialesdelosojos),caraplana,
oídospequeños.
•Defectoscardiacos
•Hipotonía
Trisomías autosómicas:

30. Trisomía del cromosoma 13 ( Síndrome de
Patau)
•Retraso mental
•Holoprosencefalia
•Defectos cardiacos congénitos
•Sordera
•Labio leporino
•Fisura palatina
•Defectos oculares , como microftalmia,
anoftalmia y coloboma.
•Polidactilia
La incidencia es de aproximadamente 1 en
20000 nacidos vivos, el 90% mueren en el
primer mes de vida y un 5% consigue
sobrevivir más de un año
Trisomías autosómicas:

31. Trisomía del cromosoma 18
( Síndrome de Edwars)
•Retraso mental
•Defectos congénitos del corazón
•Orejas de implantación baja
•Flexión de los dedos y de las manos
•Micrognatia
•Anomalías renales
•Sindactilia
•Malformaciones óseas
Se presenta aproximadamente 1en 5000
nacimientos. Los nacidos vivos en general
mueren a los 2 meses de edad y cerca de
5% logra sobrevivir más de un año.
Trisomías autosómicas:

32. ALTERACIONES
CROMOSOMICAS SEXUALES
•Son defectos congénitos que generalmente produce una alteración
o duplicación y/o pérdida de los cromosomas sexuales.
SINDROME DE KLINEFELTER (47, XXY)
Ocurredebidoauncromosomaxadicional,sepresentaaproximadamente1
decada500a1000bebésvarones.
Características :
✓Esterilidad.
✓Atrofia testicular.
✓Hialinización de los tubos seminíferos.
✓Ginecomastia.

33. Monosomía
•Lamonosomíaes el estado de poseer una sola copia de
un cromosoma.
SINDROME DE TURNER (45,X) O MONOSOMÍA X
❖Solo ocurre en mujeres, a las células les falta todo o parte del
cromosoma X.
Características:
❖Ausencia de ovarios.
❖Talla baja.
❖Cuello corto.
❖Linfedema de las extremidades.
❖Malformaciones óseas.
❖Pecho ancho con pezones muy separados

34. ALTERACIONES CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES
•Es cuando una parte de un cromosoma en particular falta o está
demás, se ha pasado a otro o está invertida.
SINDROME DE CRI-DU-CHAT “SINDROME DEL
MAULLIDO DE GATO”
•La causa del Cri-du-chat es la deleción del cromosoma 5p cuya
nomenclatura es “5p-”.
Características:
❖Llanto muy agudo.
❖Falta de tonicidad muscular.
❖Microcefalia y bajo peso al nacer.
❖Retraso mental.
❖Enfermedades cardiacas congénitas.
❖También tienen problemas con el lenguaje.
❖El promedio de vida de la mayoría de las personas con Cri-du-chat
estará dentro de lo normal.

35. SÍNDROME DE ANGELMAN
•Trastorno neurológico crónico, debido a una alteración
genética, que provoca un fuerte retraso mental, y otras
alteraciones.
Características:
•Síndrome de origen materno.
•Retraso mental
•Risa frecuente e inusual
•Movimientos oftálmicos repetitivos
•Facies con boca y lengua grande
•Convulsiones

36. Síndrome de Prader -Willi
•Trastorno genético ocasionado por la eliminación de una
parte del cromosoma 15 heredado del padre.
Características:
•Deleción de origen paterno
•Hipotonía
•Obesidad
•Hipogonadismo
•Retraso mental
•desarrollo de pies y manos pequeños
•Facie característica

37. Síndrome de Miller-Dieker
•ElsíndromeMiller–Diekeresunararaenfermedad,
tambiéndenominadosíndromedelisencefalia.
•Enlamayoríaestesíndromeseproduceporunadeleción
delcromosoma17(17p3)
•Características:
•Lisencefalia
•Retrasodeldesarrollo
•Crisisconvulsivas
•Anomalíascardiacasyfaciales

38. Síndrome de X Frágil
•Setransmitehereditariamenteyse
produceporuncambioenelmaterial
genéticodelascélulasqueimpide
generaradecuadamenteunaproteína,
laFMRP,necesariaparaqueel
cerebrofuncione,estesíndromeEsta
relacionadoconelcromosomaX.
Características:
•Problemas de inteligencia, que van
desde algunos problemas de
aprendizaje hasta el discapacidad
intelectual grave
•Problemas emocionales y sociales
•Problemas con el habla y el lenguaje,
especialmente entre los adolescentes
masculinos

39. DUPLICACIONES
•Cuando una parte del cromosoma es
duplicado o presenta dos copias.
Síndrome de CatEye
Presente en el cromosoma 22 causado
por la presencia de una trisomía o
tetrasomíadel brazo p y una sección del p
(22p-11q).
Características
❑Coloboma del iris.
❑Atresia anal.
❑Pequeños crecimientos o depresiones
en la piel de la oreja.