Defectos del tubo neural

1. DEFECTOS DEL TUBO DEFECTOS DEL TUBO
NEURALNEURAL
Dr. Esteban Lòpez GarridoDr. Esteban Lòpez Garrido

2. El tubo neural se desarrolla entre los 17
y 30 días después de la concepción.

3. Los Los DDefectos del Tubo efectos del Tubo
NeuralNeural
•Los Los DTNDTN son multifactoriales. son multifactoriales.
•InteractInteractuuan factores genéticos y an factores genéticos y
ambientales.ambientales.
•Herencia poligénica: efecto aditivo Herencia poligénica: efecto aditivo
de genes.de genes.
•Algunos son alteraciones embrionarias Algunos son alteraciones embrionarias
muy tempranas.muy tempranas.

4. Defectos del Tubo Neural (DTN)Defectos del Tubo Neural (DTN)
AnencefaliaAnencefalia
Espina BífidaEspina Bífida
EncefaloceleEncefalocele

5. TIPOS DE DEFECTOS DE TIPOS DE DEFECTOS DE
TUBO NEURALTUBO NEURAL
Defecto primario:Defecto primario:
2.2.Constituye el 95%Constituye el 95%
3.3.Fallo primario del cierre o ruptura Fallo primario del cierre o ruptura
del tubo neuraldel tubo neural
4.4.Ocurre entre los días 18 y 28 de la Ocurre entre los días 18 y 28 de la
gestacigestacióónn
5.5.Esta constituida por 2 lesiones Esta constituida por 2 lesiones
anatomicas: anatomicas:
CaudalCaudal : placoda neural abierta: placoda neural abierta
Craneal : Malformacion de Arnold-Craneal : Malformacion de Arnold-
CChhiari II iari II

6. DEFECTO PRIMARIO DEL DEFECTO PRIMARIO DEL
TUBO NEURALTUBO NEURAL
Mielomeningocele:Mielomeningocele:
Es el mas comúnEs el mas común
Abombamiento sacular de los Abombamiento sacular de los
elementos neuraleselementos neurales
SoluciSolucióón de continuidad en de continuidad en n el el
hueso y en los tejidos blandos hueso y en los tejidos blandos
Dorsal, lumbar o sacraDorsal, lumbar o sacra
Hidrocefalia 84%Hidrocefalia 84%
Malformacion de Arnold-Chiari Malformacion de Arnold-Chiari
90%90%
Piel abierta a nivel del sacoPiel abierta a nivel del saco

8. DEFECTO PRIMARIO DEL DEFECTO PRIMARIO DEL
TUBO NEURALTUBO NEURAL
EncefaloceleEncefalocele
Occipital, cervical o frontalOccipital, cervical o frontal
Abombamiento de la Abombamiento de la
duramadre con o sin contenido duramadre con o sin contenido
cerebralcerebral
Desde milDesde milíímetros hasta varios metros hasta varios
centcentíímetrosmetros

10. DEFECTO PRIMARIO DEL DEFECTO PRIMARIO DEL
TUBO NEURALTUBO NEURAL
AnencefaliaAnencefalia
Forma mas graveForma mas grave
Ausencia de bobeda craneana y Ausencia de bobeda craneana y
hueso occipitalhueso occipital
ExposiciExposicióón de derivados del tubo n de derivados del tubo
neural (cerebro y tejido neural (cerebro y tejido óóseo)seo)
El defecto se extiende hasta el El defecto se extiende hasta el
agujero occipital y afecta al tallo agujero occipital y afecta al tallo
cerebralcerebral

13. DEFECTOS SECUNDARIOS DEFECTOS SECUNDARIOS
DEL TUBO NEURALDEL TUBO NEURAL
Constituyen el 5% de los DTNConstituyen el 5% de los DTN
Desarrollo anormal tardDesarrollo anormal tardíío después o después
del cierre del tubo neuraldel cierre del tubo neural
Afecta principalmente a la zona Afecta principalmente a la zona
raquidea lumbosacraraquidea lumbosacra
Raras veces se asoacian a Raras veces se asoacian a
hidrocefalia o Malformacihidrocefalia o Malformacióón de n de
Arnold-Chiari tipo IIArnold-Chiari tipo II
Piel indemne a nivel del defectoPiel indemne a nivel del defecto

14. DEFECTOS SECUNDARIOS DEFECTOS SECUNDARIOS
DEL TUBO NEURALDEL TUBO NEURAL
MeningoceleMeningocele
Abombamiento de la piel y la Abombamiento de la piel y la
duramadre sin afectaciduramadre sin afectacióón obvia n obvia
de los elementos neuralesde los elementos neurales
Puede haber anomalPuede haber anomalíías óseas y as óseas y
de los tejidos blandos contiguosde los tejidos blandos contiguos

15. DEFECTOS SECUNDARIOS DEFECTOS SECUNDARIOS
DEL TUBO NEURALDEL TUBO NEURAL
LipomeningoceleLipomeningocele
Masa lipomatosa situadaMasa lipomatosa situada
habitualmente en la regihabitualmente en la regióónn lumbar o lumbar o
sacrasacra
En algunas ocaciones fuera de la En algunas ocaciones fuera de la
línea medialínea media
El tejido adiposo se extiende hacia el El tejido adiposo se extiende hacia el
interior de la cavidad raquidea y la interior de la cavidad raquidea y la
duramadreduramadre
Se adhiere a la medula o a las raices Se adhiere a la medula o a las raices
nerviosasnerviosas

16. DEFECTOS SECUNDARIOS DEFECTOS SECUNDARIOS
DEL TUBO NEURALDEL TUBO NEURAL
Agenesia/disgenesia de sacroAgenesia/disgenesia de sacro
Diastematomielia, mielocistoceleDiastematomielia, mielocistocele
Hay grados variables de afecciHay grados variables de afeccióón n
óseaósea
Puede ser inaparente (oculta)Puede ser inaparente (oculta)
Puede haber manifestaciones Puede haber manifestaciones
neurológicas asociadas al desarrollo neurológicas asociadas al desarrollo
anormal de las estructuras nerviosas anormal de las estructuras nerviosas
perifperifééricasricas

17. EPIDEMIOLOGIAEPIDEMIOLOGIA
Frecuencia :1 / 2 000 Nacidos Frecuencia :1 / 2 000 Nacidos
vivosvivos
95% sin antecedentes familiares 95% sin antecedentes familiares
conocidosconocidos
Riesgo de recurrencia: 1 / 33 Riesgo de recurrencia: 1 / 33
cucuaando existe un solo hijo ndo existe un solo hijo
afectado; 1 / 10 dos hijos afectado; 1 / 10 dos hijos
afectadosafectados

18. DEFECTOS DEL TUBO
NEURAL (DTN)
•Aproximadamente 2,000
embarazos son afectados
anualmente por defectos del
tubo neural.
•El ácido fólico
preconcepcional puede
prevenir hasta 70 % de DTN.

19. ETIOLOGIAETIOLOGIA
Conocidos:Conocidos:
Consumo materno de alcoholConsumo materno de alcohol
IngestiIngestióón de talidomidan de talidomida
Diabetes maternaDiabetes materna
ExposiciExposicióón prenatal a Rx n prenatal a Rx
SospechaSospecha
Hipertermia maternaHipertermia materna
Ingesta de alucinIngesta de alucinóógenosgenos
Ingesta de trimetadiona, valproatoIngesta de trimetadiona, valproato
ExposiciExposicióón prenatal a rubeolan prenatal a rubeola
HereditarioHereditario
Cromosomopatias (13 y 18)Cromosomopatias (13 y 18)
Sindrome de Meckel-Gruber (encefalocele, Sindrome de Meckel-Gruber (encefalocele,
polidactilia, displasia renal quistica)polidactilia, displasia renal quistica)
Deficit de cinc o Deficit de cinc o áácido fcido fóólicolico

20. FÁRMACOS QUE REDUCEN LAFÁRMACOS QUE REDUCEN LA
UTILIZACIÓN DEUTILIZACIÓN DE
FOLATOSFOLATOS
Etanol
Difenilhidantoína
Fenobarbital
Metotrexate
Pirimetamina
Trimetroprim
Aspirina

21. DIAGNOSTICODIAGNOSTICO

Prenatal:Prenatal:
DeterminaciDeterminacióón sn séérica de alfafetoproteinarica de alfafetoproteina
Ecografia prenatalEcografia prenatal
Acetilcolinesterasa en LAAcetilcolinesterasa en LA
Postnatal:Postnatal:
HistoriaHistoria
Exploración fExploración fíísica completa adecuadasica completa adecuada

23. DIAGNOSTICODIAGNOSTICO
Exploración física:Exploración física:
2.2.ValoraciValoracióón generaln general
3.3.EspaldaEspalda
4.4.CabezaCabeza
5.5.Aumento de PICAumento de PIC
6.6.OjosOjos
7.7.Extremidades inferioresExtremidades inferiores
8.8.Examen neurolExamen neurolóógicogico
9.9.Vejiga y riñonesVejiga y riñones

24. ASISTENCIA DEL RN CON ASISTENCIA DEL RN CON
DTNDTN
1.1.NeurocirujanoNeurocirujano
2.2.PediatriaPediatria
3.3.GenGenéética clínicatica clínica
4.4.UrologUrologííaa
5.5.OrtopediaOrtopedia
6.6.FisioterapiFisioterapistasta
7.7.Asistencia socialAsistencia social

25. PRUEBAS DIAGNOSTICASPRUEBAS DIAGNOSTICAS
1.1.Radiografías: Torax, Columna, Radiografías: Torax, Columna,
CaderasCaderas
2.2.Creatinina sCreatinina sééricarica
3.3.Estudio urodinEstudio urodináámicomico
4.4.UrografíaUrografía
5.5.Ecografía de vEcografía de víías urinariasas urinarias
6.6.CistouretrografCistouretrografíía miccionala miccional
7.7.TAC de cráneo (USG TF)TAC de cráneo (USG TF)

26. TRATAMIENTOTRATAMIENTO
Manejo inicial:Manejo inicial:
3.3.Mantener en posicion pronaMantener en posicion prona
4.4.Compresa humeda con Compresa humeda con
fisiologico en el defectofisiologico en el defecto
5.5.AB IV (ampicilina y amikacina)AB IV (ampicilina y amikacina)

27. TRATAMIENTOTRATAMIENTO
Manejo quirurgico:Manejo quirurgico:
3.3.Cierre del defecto (pronto)Cierre del defecto (pronto)
4.4.Monitoreo del PC (PIC)Monitoreo del PC (PIC)
5.5.Drenaje ventricularDrenaje ventricular
6.6.Derivacion ventriculoperitonealDerivacion ventriculoperitoneal
7.7.Manejo multidisciplinarioManejo multidisciplinario

28. Deambula con
o sin ap.
Ortopedicos
cortos en las
piernas
L5
S1
Lumbosacra
Deambula sin
ap. ortopedicos
S2
S3
S4
Sacra
Puede
deambular con
aparatos
ortopedicos y
muletas
L3
L4
Lumbar
Ap. Ortopedico,
deambulacion a
largo plazo
improbable
D12
L1
L2
Dorso lumbar

29. MORBILIDADMORBILIDAD
MarchaMarcha
Función vesicalFunción vesical
Función intestinalFunción intestinal
Desarrollo neurolDesarrollo neurolóógicogico
Síntomas bulboprotuberanciales Síntomas bulboprotuberanciales
: estridor, oftalmoplejia, apnea, : estridor, oftalmoplejia, apnea,
nauseas y vómitosnauseas y vómitos

30. GRACIASGRACIAS