Defectos del tubo neural

1. Defectos del Tubo neural Cierre anómalo de pliegues neurales durante tercera semana

2. Defecto que afecta región medular. Division de arcos vertebrales Espina Bifida

3. Espina bífida oculta : C ubierta por piel y no suele afectar tejido neural subyacente Mas a menudo en la región sacra A veces esta señalado por zona con pelo Se debe a falta de fusión de arcos vertebrales No suele detectarse al nacimiento No causa discapacidad

4. Meningocele y meningomiocele Otro tipo de espina bífida grave donde tejido neural, meninges protuyen a través de defecto en arcos vertebrales y piel para formar saco quístico Se situan en región lumbosacra Producen déficit neurológicos pero no suelen relacionarse con retraso mental Meningocele: solo meninges llenas de liquido cefalorraquídeo potruyen Meningomiocele : cuando incluye tejido neural Rasquisis : Los pliegues neurales no se elevan si no que permanecen como masa aplanada de tejido neural.

5. Malformación de arnold chiari Herniacion de parte del cerebelo dentro de agujero magno porque medula espinal se adhiere a la columna vertebral Obstruye LCR y provoca hidrocefalia La columna vertebral se alarga y medula espinal tira del cerebro hacia agujero magno, corta flujo cefalorraquídeo.

6. Espina bífida quistica Se puede detectar determinando valor de alfa-feto proteína de suero materno y liq amniótico Vertebras se pueden visualizar a las 12 sem Cirugia in utero a las 22 semanas

7. Hipertemia Acido valproico Hipervitaminosis A Multifactorial Acido Folico reduce incidencia DTN 50-70% si madre consume 400µg diarios un mes antes de concepción y hasta principio de gestación Todas las mujeres en edad reproductiva tomen 400µg de acido fólico

8. MENINGOCELE

9. ESPINA BIFIDA CON MIELOSQUISIS O RAQUISQUISIS

10. MALFORMACIÓN DE ARNOLD CHIARI

11. EXENCEFALIA Parte Cefálica del tubo neural Boveda craneal no se forma Cerebro malformado expuesto Tejido degenera  Tejido necrosa * ANENCEFALIA

12. CRANEORRAQUISQUISIS Defecto en cierre tubo neural en parte cefálica y médula espinal .

13. HIDROCÉFALO Acumulación del liquido cefalorraquideo dentro del sistema ventricular. Obstrucción del Acueducto de Silvio ( estenosis del acueducto )

14. Afección en la cual la cabeza de una persona es considerablemente más pequeña de lo normal para su edad y sexo. Bóveda craneal más pequeña de lo normal Causas: Genética: autosómica recesiva Enfermedades de cromosomas Infecciones virales en la madre como la rubeola, toxoplasmosis , y citomegalovirus Alcoholismo o abuso de drogas de la madre Diabetes de la madre Envenenamiento por mercurio Fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés) incontrolada de la madre Malnutrición de la madre Microcefalia

15. Diagnóstico: ecografía perímetro cefálico Pronóstico: depende de la presencia de otras enfermedades Otros síntomas: Lloro estridente Disfagia Convulsiones Aumento de movimiento de los brazos y las piernas (espasticidad) Hiperactividad Retrasos del desarrollo intelectual Microcefalia

16. Megacolon Congénito Se debe a la ausencia de formación de ganglios parasimpáticos en la pared de parte del colon o de todo el colon y el recto debido a que las células son incapaces de migrar. Se debe a mutaciones en el gen RET.

17. Holoprosencefalia: Espectro de anomalías Perdida de estructuras en la línea media causando malformaciones en el cerebro y rostro. T res clases de holoprosencefalia basados en la separación del prosencéfalo La holoprosencefalia semilobar La holoprosencefalia lobar. La holoprosencefalia alobar es el tipo más grave, en la cual el cerebro no logra separarse y se asocia generalmente a anomalías faciales severas (fusión de los ojos, anomalías del tabique nasal.)

18. Vesícula Telencefalica: Ojos fusionados Una única cámara nasal Alteraciones faciales de la línea media Bulbos, tracto olfatorios, cuerpo calloso son hipoplasicos o ausentes. El gen que regula el establecimiento de la línea media ventral en sistema nervioso central y causa algunas formas de holoprosencefalia Mutaciones en el gen SHH .

19. Síndrome de Smith- Lemli - Opitz Alteraciones craneofaciales y en las extremidades 5% sufren holoprosencefalia Síndrome se debe a anomalías en la 7-dihidrocolesterol reductasa que sintetiza a colesterol. Biosíntesis alterada de colesterol mutaciones en los factores de transcripción sine occulis home box 3 (SIX3) Factor de interacción TG (TGIF) Proteína en dedos de zinc (ZIC2)

20. Esquizoencefalia: Trastorno poco frecuente Hendiduras en los hemisferios cerebrales causando perdida en el tejido cerebral Mutaciones en el gen de homeosecuencia EMX2.

21. Alteraciones en la osificación en los huesos del cráneo. El hueso afectado es la parte escamosa del hueso occipital Si la abertura es pequeña del hueso occipital solo las meninges protruyen meningocele Una de las causas más frecuentes de meningocele es la existencia de espina bífida

22. Meningoencefalocele, meningohidroencefaloce Cuando la abertura es grande parte del cerebro e incluso del ventrículo pueden penetrar a través de la abertura del saco meníngeo. Esta alteración tiene lugar 1/2000 recién nacidos.