Defectos Tubo Neural

NEUROANATOMIA

1. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Dr. JHONNY UGARTECHE

2. El tubo neural se desarrolla entre los 17 y 30 días después de la concepción .

3. Los Defectos del Tubo Neural Los DTN son multifactoriales. Interactuan factores genéticos y ambientales. Herencia poligénica: efecto aditivo de genes. Algunos son alteraciones embrionarias muy tempranas.

4. Defectos del Tubo Neural (DTN) Anencefalia Espina Bífida Encefalocele

5. TIPOS DE DEFECTOS DE TUBO NEURAL   Defecto primario: Constituye el 95% Fallo primario del cierre o ruptura del tubo neural Ocurre entre los días 18 y 28 de la gestación Esta constituida por 2 lesiones anatomicas: Caudal : placoda neural abierta Craneal : Malformacion de Arnold- Chiari II

6. DEFECTO PRIMARIO DEL TUBO NEURAL        Mielomeningocele: Es el mas común Abombamiento sacular de los elementos neurales Solución de continuidad en el hueso y en los tejidos blandos Dorsal, lumbar o sacra Hidrocefalia 84% Malformacion de Arnold-Chiari 90% Piel abierta a nivel del saco

7. DEFECTO PRIMARIO DEL TUBO NEURAL    Encefalocele Occipital, cervical o frontal Abombamiento de la duramadre con o sin contenido cerebral Desde milímetros hasta varios centímetros

8. DEFECTO PRIMARIO DEL TUBO NEURAL     Anencefalia Forma mas grave Ausencia de bobeda craneana y hueso occipital Exposición de derivados del tubo neural (cerebro y tejido óseo) El defecto se extiende hasta el agujero occipital y afecta al tallo cerebral

9. DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL Constituyen el 5% de los DTN Desarrollo anormal tardío después del cierre del tubo neural Afecta principalmente a la zona raquidea lumbosacra Raras veces se asoacian a hidrocefalia o Malformación de Arnold-Chiari tipo II Piel indemne a nivel del defecto

10. DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL Meningocele Abombamiento de la piel y la duramadre sin afectación obvia de los elementos neurales Puede haber anomalías óseas y de los tejidos blandos contiguos

11. DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL Lipomeningocele Masa lipomatosa situada habitualmente en la región lumbar o sacra En algunas ocaciones fuera de la línea media El tejido adiposo se extiende hacia el interior de la cavidad raquidea y la duramadre Se adhiere a la medula o a las raices nerviosas

12. DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL Agenesia/disgenesia de sacro Diastematomielia, mielocistocele Hay grados variables de afección ósea Puede ser inaparente (oculta) Puede haber manifestaciones neurológicas asociadas al desarrollo anormal de las estructuras nerviosas periféricas

13. EPIDEMIOLOGIA Frecuencia :1 / 2 000 Nacidos vivos 95% sin antecedentes familiares conocidos Riesgo de recurrencia: 1 / 33 cuando existe un solo hijo afectado; 1 / 10 dos hijos afectados

14. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DTN) Aproximadamente 2,000 embarazos son afectados anualmente por defectos del tubo neural. El ácido fólico preconcepcional puede prevenir hasta 70 % de DTN.

15. ETI O L OG I A             Conocidos: Consumo materno de alcohol Ingestión de talidomida Diabetes materna Exposición prenatal a Rx Sospecha Hipertermia materna Ingesta de alucinógenos Ingesta de trimetadiona, valproato Exposición prenatal a rubeola Hereditario Cromosomopatias (13 y 18) Sindrome de Meckel-Gruber (encefalocele, polidactilia, displasia renal quistica) Deficit de cinc o ácido fólico

16. FÁRMACOS QUE REDUCEN LA UTILIZACIÓN DE FOLATOS Etanol Difenilhidantoína Fenobarbital Metotrexate Pirimetamina Trimetroprim Aspirina

17. DIAGNOSTICO Prenatal:    Determinación sérica de alfafetoproteina Ecografia prenatal Acetilcolinesterasa en LA   Postnatal: Historia Exploración física completa adecuada

18. DIAGNOSTICO Exploración física: Valoración general Espalda Cabeza Aumento de PIC Ojos Extremidades inferiores Examen neurológico Vejiga y riñones

19. ASISTENCIA DEL RN CON DTN Neurocirujano Pediatria Genética clínica Urología Ortopedia Fisioterapista Asistencia social

20. PRUEBAS DIAGNOSTICAS Radiografías: Torax, Columna, Caderas Creatinina sérica Estudio urodinámico Urografía Ecografía de vías urinarias Cistouretrografía miccional TAC de cráneo (USG TF)

21. TRATAMIENTO  Manejo inicial: Mantener en posicion prona Compresa humeda con fisiologico en el defecto AB IV (ampicilina y amikacina)

22. TRATAMIENTO  Manejo quirurgico: Cierre del defecto (pronto) Monitoreo del PC (PIC) Drenaje ventricular Derivacion ventriculoperitoneal Manejo multidisciplinario

23. Deambula con o sin ap. Ortopedicos cortos en las piernas Lumbosacra L5 S1 Deambula sin ap. ortopedicos S2 S3 S4 S a cra Puede deambular con aparatos ortopedicos y muletas L 3 L 4 Lu m ba r Ap. Ortopedico, deambulacion a largo plazo improbable D o rso l u m b a r D 1 2 L 1 L 2

24. MORBILIDAD Marcha Función vesical Función intestinal Desarrollo neurológico Síntomas bulboprotuberanciales : estridor, oftalmoplejia, apnea, nauseas y vómitos

25. G RAC I AS