Defectos y anomalías congénitas

1. DEFECTOS Y DEFECTOS Y
ANOMALÍAS ANOMALÍAS
CONGÉNITASCONGÉNITAS
Dr. Alcibíades Batista GonzálezDr. Alcibíades Batista González
Pediatría II (MED 530)Pediatría II (MED 530)
UNACHIUNACHI

2. ANOMALÍAS CONGÉNITASANOMALÍAS CONGÉNITAS
El número de patrones de malformación El número de patrones de malformación
reconocibles se ha triplicado en los últimos 25 reconocibles se ha triplicado en los últimos 25
años.años.
2% de los RN: anomalía congénita diagnosticada 2% de los RN: anomalía congénita diagnosticada
en las primeras 24 horas de vida.en las primeras 24 horas de vida.
50% se diagnostica tardíamente 50% se diagnostica tardíamente
4% de los infantes de 12 meses de edad tendrá 4% de los infantes de 12 meses de edad tendrá
diagnóstico de alguna anomalía estructural diagnóstico de alguna anomalía estructural
significativa.significativa.

3. ANOMALÍAS CONGÉNITASANOMALÍAS CONGÉNITAS
Pueden ser anomalías aisladas.Pueden ser anomalías aisladas.
Pueden ser una característica de cualquiera de Pueden ser una característica de cualquiera de
los miles de síndromes genéticos conocidos.los miles de síndromes genéticos conocidos.
La etiología en la mayoría de los casos es La etiología en la mayoría de los casos es
desconocida.desconocida.
Se estima que una proporción sustancial es causada Se estima que una proporción sustancial es causada
por mutaciones de genes que regulan el desarrollo por mutaciones de genes que regulan el desarrollo
normal.normal.

4. MALFORMACIONESMALFORMACIONES
Son anomalías congénitas que surgen de un Son anomalías congénitas que surgen de un
proceso de desarrollo intrínsecamente anormal. proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.
El problema ocurre en la embriogénesis.El problema ocurre en la embriogénesis.
Ejemplos:Ejemplos:
Transposición de grandes vasos.Transposición de grandes vasos.
Queilo-palatos-quisis.Queilo-palatos-quisis.
Mielomeningocele.Mielomeningocele.

6. DEFORMIDADDEFORMIDAD
Es una alteración de la forma, estructura o Es una alteración de la forma, estructura o
posición de una parte del cuerpo que se había posición de una parte del cuerpo que se había
formado normalmente. Generalmente es formado normalmente. Generalmente es
producto de fuerzas mecánicas.producto de fuerzas mecánicas.
Ejemplo:Ejemplo:
Oligoamnios que resulta en una restricción de la Oligoamnios que resulta en una restricción de la
movilidad articular del feto, llevando a la formación movilidad articular del feto, llevando a la formación
de contracturas (pie equino). de contracturas (pie equino).

7. DISRUPCIÓNDISRUPCIÓN
Es causada por una interferencia externa en un Es causada por una interferencia externa en un
proceso de desarrollo originalmente normal.proceso de desarrollo originalmente normal.
Ejemplo:Ejemplo:
Una banda amniótica que se “enrolla” firmemente Una banda amniótica que se “enrolla” firmemente
alrededor de un dedo, puede resultar en su alrededor de un dedo, puede resultar en su
amputación.amputación.

8. SÍNDROMESÍNDROME
Es un patrón de anomalías congénitas que están Es un patrón de anomalías congénitas que están
relacionadas por su etiología y recurren relacionadas por su etiología y recurren
regularmente en diferentes individuos afectados.regularmente en diferentes individuos afectados.
Ejemplo:Ejemplo:
Síndrome de Down. Síndrome de Down.

10. SECUENCIASECUENCIA
Se refiere a cuando un defecto primario produce Se refiere a cuando un defecto primario produce
una cascada de cambios estructurales una cascada de cambios estructurales
(deformidades o disrupciones) secundarios. (deformidades o disrupciones) secundarios.
No debe malinterpretarse como un grupo de No debe malinterpretarse como un grupo de
malformaciones. Pueden presentarse en forma malformaciones. Pueden presentarse en forma
aislada o como componente de un síndrome.aislada o como componente de un síndrome.
Ejemplo: Ejemplo:
La secuencia de Pierre Robin (20% Sd. de Stickler). La secuencia de Pierre Robin (20% Sd. de Stickler).

12. ASOCIACIÓNASOCIACIÓN
Se trata de dos o más defectos primarios que Se trata de dos o más defectos primarios que
ocurren en varios individuos, con mayor ocurren en varios individuos, con mayor
frecuencia de la esperada por probabilidad.frecuencia de la esperada por probabilidad.
Sugiere que las anomalías tienen una relación Sugiere que las anomalías tienen una relación
etiológica, aunque la naturaleza y mecanismo de etiológica, aunque la naturaleza y mecanismo de
la relación no sean claros.la relación no sean claros.
Asociación VATER: defectos de vértebra, ano, Asociación VATER: defectos de vértebra, ano,
tráquea y esófago, radio y riñón. tráquea y esófago, radio y riñón.

13. CLASIFICACIÓNCLASIFICACIÓN
Según el sistema orgánico o parte del cuerpo Según el sistema orgánico o parte del cuerpo
afectada.afectada.
Según si es un defecto aislado o es un Según si es un defecto aislado o es un
componente de anomalías múltiples.componente de anomalías múltiples.
Según su etiología:Según su etiología:
CromosómicosCromosómicos
GenéticosGenéticos
MultifactorialesMultifactoriales
TeratogénicosTeratogénicos

14. CONCLUSIONESCONCLUSIONES
Anomalías congénitas engloba una variedad de Anomalías congénitas engloba una variedad de
trastornos, con etiologías diversas.trastornos, con etiologías diversas.
Es necesario conocer las diferencias entre Es necesario conocer las diferencias entre
malformación, deformidad, disrupción, malformación, deformidad, disrupción,
síndrome, secuencia y asociación.síndrome, secuencia y asociación.
No hay un sistema único de clasificación.No hay un sistema único de clasificación.
La detección y referencia tempranas son La detección y referencia tempranas son
importantes para el manejo y pronóstico.importantes para el manejo y pronóstico.