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Métodos de diagnostico prenatal como forma de detección temprana de anomalías

1. DIAGNÓSTICO
PRENATAL
Jennifer Carolina Castro Ruiz

2. ¿QUÉ ES?
Es el conjunto de pruebas diagnósticas que llevamos a cabo
durante el embarazo para intentar identificar la presencia de
posibles defectos congénitos en el feto o bien factores de
riesgo maternos que pueden requerir controles estrictos a lo
largo de la gestación.

3. ¿A QUIÉN SE LE RECOMIENDA?
Mujeres mayores de 35 años
Antecedentes familiares de
enfermedades genéticas
Historia previa de hijos con
anomalías congénitas
Padres portadores de
enfermedades
Exposición a teratógenos
Embarazo múltiple

4. Lo realiza: Médico general, ginecólogo u obstetra
Beneficio: Brinda seguimiento durante el embarazo, identificación
y prevención de factores de riesgo.
Riesgo: Nulo
Costo: Bajo
CLÍNICO

5. Lo realiza: Ginecólogo, radólogo o especialista en medicina fetal
Beneficio: Brinda detección de malformaciones estructurales,
crecimiento fetal, problemas placentarios
Riesgo: Nulo
Costo: Moderado según el estudio ($100 - $1500)
IMAGENOLÓGICOS

6. Lo realiza: Laboratorio clínico, con interpretación por un médico
Beneficio: Estima riesgo de síndromes genéticos.
Riesgo: Bajo
Ejemplo: Tamizaje del primer trimestre (PAPP-A, β-hCG)
Costo: Moderado según el estudio
BIOQUÍMICOS

7. Ejemplo: Prueba de ADN fetal libre en sangre materna (NIPT).
Realiza: Laboratorio especializado, con interpretación de genetista
clínico.
Riesgos: Ninguno.
Beneficios: Alta precisión para trisomías y otras aneuploidías.
Costo: Alto.
MOLECULARES

8. Realiza: Gineco-obstetra con entrenamiento especializado.
Riesgos: Leve riesgo de pérdida fetal (0.1-0.3%), infecciones.
Beneficios: Diagnóstico definitivo de enfermedades genéticas,
malformaciones y algunas infecciones fetales.
Costo: Alto ($10,000 - $20,000)
AMNIOCENTESIS

9. Realiza: Especialista en medicina materno-fetal.
Riesgos: Puede causar pérdida fetal, infecciones intrauterinas o
sangrado vaginal.
Beneficios: Diagnóstico temprano de alteraciones genéticas.
Costo: Alto.
BIOPSIA VELLOSIDADES
CORIÓNICAS

10. Realiza: Especialista en medicina fetal.
Riesgos: Riesgo mayor (1-2%), posibilidad de sangrado o pérdida
fetal.
Beneficios: Diagnóstico de anemia fetal, infecciones y cariotipo.
Costo: Muy alto.
CORDOCENTESIS

11. REFERENCIAS
Natalben. (2017, 8 junio). La cordocentesis: diagnostica una infección fetal o una enfermedad genética.
Natalben. https://www.natalben.com/pruebas-diagnosticas/cordocentesis
Amniocentesis (análisis del líquido amniótico). (s. f.). https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-
laboratorio/amniocentesis-analisis-del-liquido-amniotico/
García-Posada, R., Borobio, V., Bennasar, M., Illa, M., Mula, R., Serés, A., Soler, A., Sánchez, A., & Borrell,
A. (2012). Biopsia corial transcervical: guía práctica. Diagnóstico Prenatal, 23(1), 2-10.
https://doi.org/10.1016/j.diapre.2011.11.007
Diagnóstico prenatal y medicina fetal | Dexeus Mujer. (s. f.). https://www.dexeus.com/informacion-de-
salud/enciclopedia-ginecologica/obstetricia/diagnostico-prenatal-y-medicina-fetal