Diagnóstico Prenatal Obstetricia

-Técnicas de Dx Prenatal
-Diagnóstico prenatal

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1. DIAGNOSTICO PRE-NATAL BRYAN ADRIAN PRIEGO PARRA Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

2. Definición Acciones encaminadas a descubrir defecto genético Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª. Desarrollo morfológico Estructural Funcional Molecular *Manifestarse al momento de nacer o después Hereditario o no Único o múltiple Externo o interno

3. Objetivo dx prenatal Información sobre el pronóstico a corto y largo plazo. Riesgo recurrencia Tx potencial Asesoramiento Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

4. Principales anomalías

5. 1.- Anomalías cromosómicas Numéricas o estructurales Afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales Existe un desequilibrio genómico (Defecto o exceso) *Difíciles de reconocer

6. 2.- Enfermedades hereditarias mendelianas o monogénicas Transmisión AR, AD o ligado a cromosomas sexuales. Se Distinguen: Errores metabólicos congénitos, Riñón poliquístico , Distrofia miotónica , Neurofibromatosis .

7. 3.- Malformaciones congénitas ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES: Combinación de factores genético y ambientales … Ej: NTD POR FACTORES TERATOGÉNICOS: Fármacos, infecciones, tóxicos ambientales, Radiaciones, etc.

8. INDICACIONES

9. No es posible universalizar el uso dx prenatal. Al ser esporádico, el grupo de riesgo es del 100% Tenemos que identificar criterios:

10. CROMOSOMOPATÍAS ENF. HEREDITARIAS ESTUDIOS BACTERIOLOGICOS INFERTILIDAD PREVIA Edad > 35-38 Gestaciones con riesgo ligado al sexo Sospecha de infección fetal Abortos previos Hijo previo con cromosomopatía No hay DX específico Pérdidas fetales habituales Signos ecográficos y Marcadores bioquímicos Ej : Fibrosis quística, enf . De Tay-Sachs ¿Cuándo solicitar un Dx Pre-natal? Criterios:

11. Marcadores de Anepleudías Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

12. Marcadores de aneuploidias Edad materna y antecedentes familiares: Mujeres + de 35 años = + probabilidad trisomías. (No turner o Klinefelter) Sin embargo, 70 % de Sx de down : Menores de 35 años. Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

13. Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª. Edad y Sx de down 1:16

14. Marcadores aneuploidías Marcadores bioquímicos: Sustancias fetales o maternas que pasan a la circulación materna. Se miden en Multiplos de la mediana ( MoM ) Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

15. Marcadores bioquímicos AFP: Principal glucoproteina en feto sintetizada en saco vitelino, tracto gastrointestinal e hígado. HCG: Administra factores y estimula hormonas. Estriol conjugado: procedente de las glándulas SPR fetales. PAPP-A: Producido en el Trofoblasto Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

16. Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª. DTN Trisomía 21 Trisomía 18 AFPSM B-HCG uE3 Inhibina -A PAAP-A

17. AFP Baja AFP normal Hernandez Rojas, Rodriguez Perez : Niveles bajos de alfafetoproteína en suero materno como indicador de riesgo perinatal , Rev Cubana Obstet Ginecol 2013;23 (2-3):108-114

18. Durante el parto

19. Prevención Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

20. Prevención Ácido fólico y Yodo antes de concepción y durante 1er trimestre. Puede fallar: Exposición Ácido Valproico Diabetes Fiebre o exposición a tinas calientes Defectos genéticos Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

21. El uso de ácido fólico durante el primer trimestre puede reducir en un 80 % el riesgo de NTD Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

22. Técnicas de Dx prenatal Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

23. Invasivo No invasivo Ecografía Doppler Resonancia Magnética Ecografía 3D- 4D Sangre materna Biopsia vellosidad corial Anmiocentesis Cordocentesis

24. ¿Qué debes hacer antes de la técnica?

25. 1.- Dar hoja de conocimiento informado 2.- Estudio ECO previo donde se data la EG, condiciones fetales, LA y localización placentaria 3.- Conocer grupo y RH maternos.

26. Todas las técnicas exigen control ECO

27. ECOGRAFIA 10 - 14 SEMANAS ECOGRAFIA 18 - 22 SEMANAS ECOGRAFIA TRIDIMENSIONAL Determinación de la Translucencia Nucal. Valoración anatómica fetal. (Defectos mayores) Marcadores ecográficos de cromosomopatía Detalle anatómico fetal. Evaluación de la superficie fetal (macizo facial, extremidades, genitales). • Evaluación del esqueleto fetal. • Mediación de volumen (peso fetal, líquido amniótico y placenta). • Confirmación de la presencia de anomalías. • Evaluación de la extensión y severidad de la malformación presente. Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª. No invasivos

28. Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

29. Técnica invasiva Obtención de material celular o líquidos biológicos fetales o placentarios. ¿Para qué?: Obtener información específica sobre el riesgo potencial del feto para anomalías. Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

30. Biopsia de vellosidades coriónicas

31. TECNICA CONTRAINDICACIÓN INDICACIÓN TRANS CERVICAL ABSOLUTA Infección Activa (Clamidia-gonococo herpes) RELATIVA Sangrado vaginal, pólipo cervical, miomas Placenta Anterior TRANS ABDOMINAL Placenta Posterior Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993. Tipos de biopsia

32. Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

33. Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª. Biopsia de vellosidades corionicas

34. Para detectar anomal ías genéticas Se puede realizar antes que la amniocentesis No detecta NTD

35. 2.- Amniocentesis Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

36. Amniocentesis Obtención de LA mediante punción y aspiración transabdominal . Puede ser realizada en cualquier momento después de las 14 sm Técnica de DX prenatal más utilizada. Éxito: 99%

37. Técnica Amniocentesis temprana Sem 11-14 Amniocentesis convencional Sem 15-18 Requerimientos: Observación tiempo real Fusión corioamniótica Ralston et al. Ultrasound-guided procedures for prenatal diagnosis and therapy . Obstet Gynecol Clinics North Amer 31 (2004) 101– 123 El amnios, separado del corion, se fusiona a este normalmente a partir de las 12 semanas y hasta la semana 16 de gestación

38. Técnica Asepsia de la piel Colocación de gel estéril Cubrir el transductor con elemento estéril Ralston et al. Ultrasound-guided procedures for prenatal diagnosis and therapy . Obstet Gynecol Clinics North Amer 31 (2004) 101– 123

39. Técnica Aguja espinal nº 22 Insertar bajo visión ecográfica en un buen lago de líquido amniótico Lejos de la cara fetal Lejos del cordón umbilical En lo posible no atravesar la placenta Ralston et al. Ultrasound-guided procedures for prenatal diagnosis and therapy . Obstet Gynecol Clinics North Amer 31 (2004) 101– 123

40. Técnica Introducción piel - tej celular subcutáneo – músculos - útero , placenta – membranas - líquido amniótico Ralston et al. Ultrasound-guided procedures for prenatal diagnosis and therapy . Obstet Gynecol Clinics North Amer 31 (2004) 101– 123

41. Técnica Se debe extraer : 15-20 ml para el cultivo Algunos : desechar 1 – 2 ml para evitar contaminación materna Para amniocentesis temprana : 1 ml por cada sem de gestación Ralston et al. Ultrasound-guided procedures for prenatal diagnosis and therapy . Obstet Gynecol Clinics North Amer 31 (2004) 101– 123

42. Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

43. Indicaciones Riesgo de: A nomalia cromosómica Transtorno ligado al sexo Transtorno metabolico congénito NTD Infección fetal Desarrollo p ulmonar Mujezinovic , Alfirevic . Complications of Amniocentesis and CVS . Obstet Gynecol 2007;110:687–94

44. 3.- Obtención de sangre fetal Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

45. Obtención sangre fetal 1.- Punción del cordón umbilical ( Cordocentesis ) 2.- Funiculocentesis : Punción de un vaso umbilical 3.- Punción trayecto intrahepático  CUNNINGHAM G., MACDONALD P.,GANT N. Williams Obstetricia . 20a edición. Argentina: Editorial Medica Panamericana

46. Técnica cordocentesis Introducir aguja calibre 22-23 en vena umbilical Extraer sangre despacio con jeringa heparinizada Evitar punción arterial: Puede causar espasmo vascular y bradicardia fetal. Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

47. “Técnica manos libres” Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª. Solo por personal extremadamente capacitado

48. Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

49. Conclusiones Dar seguridad cuando el feto es sano y brindar información, pronóstico y elección reproductiva cuando es afectado. Hacer énfasis en la prevención de NTD, valorar los riesgos en base a razgos genéticos y promover uso de ácido fólico y Yodo. Dar asesoramiento pre-nata, peri natal, y post natal. Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

50. Bibliografía Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª. Hernandez Rojas, Rodriguez Perez : Niveles bajos de alfafetoproteína en suero materno como indicador de riesgo perinatal , Rev Cubana Obstet Ginecol 2013;23(2-3):108- 114 Ralston et al. Ultrasound-guided procedures for prenatal diagnosis and therapy . Obstet Gynecol Clinics North Amer 31 (2004) 101– 123