Displasias esqueléticas. APUNTE

1. DISPLASIAS DISPLASIAS
ESQUELETICASESQUELETICAS
Antonio TerronesAntonio Terrones, Médico , Médico
Esp. en Ginecología y ObstetriciaEsp. en Ginecología y Obstetricia

2. DISPLASIAS ESQUELETICASDISPLASIAS ESQUELETICAS
Antecedentes HeredofamiliaresAntecedentes Heredofamiliares
10 % de los casos10 % de los casos
Diagnóstico ecográfico específicoDiagnóstico ecográfico específico
< 40 % de los casos< 40 % de los casos
Diagnóstico postnatal específicoDiagnóstico postnatal específico
70 % de los casos70 % de los casos
–ClínicaClínica
–Radiología Radiología
–NecropsiaNecropsia

3. DISPLASIAS ESQUELETICASDISPLASIAS ESQUELETICAS
ECOGRAFICAMENTEECOGRAFICAMENTE
Clasificación pronósticaClasificación pronóstica
•LetalesLetales
•No letalesNo letales
> 90 % de precisión> 90 % de precisión

4. DISPLASIAS ESQUELETICASDISPLASIAS ESQUELETICAS
LETALESLETALES
•CT < P 5CT < P 5
•CCd/CT > 0,6CCd/CT > 0,6
•CT/CA < 0,89CT/CA < 0,89
•LF/CA < 0,16LF/CA < 0,16

5. DISPLASIAS ESQUELETICASDISPLASIAS ESQUELETICAS
MIEMBROSMIEMBROS
AcortamientoAcortamiento
•MICROMELIAMICROMELIA
•RIZOMELIARIZOMELIA
•MESOMELIAMESOMELIA
•ACROMELIAACROMELIA
•PEROMELIAPEROMELIA

6. DISPLASIAS ESQUELETICAS DISPLASIAS ESQUELETICAS
LETALES LETALES MAS FRECUENTES FRECUENTES
2.2.DISPLASIA TANATOFORICADISPLASIA TANATOFORICA
3.3.ACONDROGENESISACONDROGENESIS
4.4.OSTEOGENESIS IMPERFECTA IIOSTEOGENESIS IMPERFECTA II

7. DISPLASIA TANATOFORICADISPLASIA TANATOFORICA
•Incidencia 1/6.000 a 1/17.000 RN vivosIncidencia 1/6.000 a 1/17.000 RN vivos
•2do trimestre
•Polihidramnios (50 %)Polihidramnios (50 %)
•Mutación autosómica dominante de novoMutación autosómica dominante de novo
•R.R. esporádicoR.R. esporádico

8. DISPLASIA TANATOFORICADISPLASIA TANATOFORICA
•Micromelia rizomélica severa, c/arqueamiento (I), c/arqueamiento (I)
•Platispondilia severa
•Tórax pequeñoTórax pequeño
•Abdomen y tronco normalesAbdomen y tronco normales
•MacrocraniaMacrocrania
•Protuberancia frontalProtuberancia frontal
•Puente nasal aplanadoPuente nasal aplanado
•Tegumentos excesivosTegumentos excesivos
PATRON ECOGRAFICOPATRON ECOGRAFICO

9. DISPLASIA TANATOFORICADISPLASIA TANATOFORICA
CLASIFICACIONCLASIFICACION
•TIPO ITIPO I
–86 %86 %
–Huesos largos en auricular de teléfonoHuesos largos en auricular de teléfono
–Platispondilia severaPlatispondilia severa
•TIPO IITIPO II
–14 %14 %
–Cabeza en hoja de trébolCabeza en hoja de trébol

10. DISPLASIA TANATOFORICADISPLASIA TANATOFORICA
DIAGNOSTICOS DIFERENCIALESDIAGNOSTICOS DIFERENCIALES
•Acondroplasia: fenotipo padresAcondroplasia: fenotipo padres
•Displasia camptomélica: angulación agudaDisplasia camptomélica: angulación aguda
•T 13: Micromelia leve-moderadaT 13: Micromelia leve-moderada
•OI II: FracturasOI II: Fracturas
•Acondrogénesis: HipomineralizaciónAcondrogénesis: Hipomineralización

11. ACONDROGENESISACONDROGENESIS
•Incidencia 1/40.000 RN vivosIncidencia 1/40.000 RN vivos
•1er trimestre
•PolihidramniosPolihidramnios
•Se asocia a LL y micrognatiaSe asocia a LL y micrognatia

12. ACONDROGENESISACONDROGENESIS
PATRON ECOGRAFICOPATRON ECOGRAFICO
•Micromelia severa c/arqueamiento de c/arqueamiento de
huesos largoshuesos largos
•Hipomineralización ósea
•Tronco corto
•Tórax pequeñoTórax pequeño
•MacrocraniaMacrocrania
•Edema subcutáneo generalizadoEdema subcutáneo generalizado

13. ACONDROGENESISACONDROGENESIS
CLASIFICACIONCLASIFICACION
•Tipo I:Tipo I:
–Autosómica recesivaAutosómica recesiva
–20 %20 %
–Micromelia severaMicromelia severa
–Hipomineralización del esqueleto axialHipomineralización del esqueleto axial
–Subtipos:Subtipos:
•IA: C/fracturas costalesIA: C/fracturas costales
•IB: Sin fracturasIB: Sin fracturas

14. ACONDROGENESISACONDROGENESIS
CLASIFICACIONCLASIFICACION
•Tipo II:Tipo II:
–Autosómica dominante x mutaciónAutosómica dominante x mutación
–80 %80 %
–Menor micromeliaMenor micromelia
–Mineralización relativamente normal del cráneoMineralización relativamente normal del cráneo
–Sin fracturasSin fracturas

15. ACONDROGENESISACONDROGENESIS
DIAGNOSTICOS DIFERENCIALESDIAGNOSTICOS DIFERENCIALES
•DT, acondroplasia y CCPD: La DT, acondroplasia y CCPD: La
hipomineralización no afecta a la calotahipomineralización no afecta a la calota
•Hipofosfatasia: La hipomineralización de Hipofosfatasia: La hipomineralización de
los cuerpos vertebrales es difusalos cuerpos vertebrales es difusa

16. ACONDROGENESISACONDROGENESIS
RIESGO DE RECURRENCIARIESGO DE RECURRENCIA
•Tipo I: 25 %Tipo I: 25 %
•Tipo II: esporádicoTipo II: esporádico

17. OSTEOGENESIS IMPERFECTA OSTEOGENESIS IMPERFECTA
TIPO IITIPO II
•Incidencia 1/54.000 RN vivosIncidencia 1/54.000 RN vivos
•2do trimestre
•PolihidramniosPolihidramnios
•Mutación autosómica dominante de novoMutación autosómica dominante de novo
•R.R. esporádicoR.R. esporádico

18. OSTEOGENESIS IMPERFECTA OSTEOGENESIS IMPERFECTA
TIPO IITIPO II
PATRON ECOGRAFICOPATRON ECOGRAFICO
•Micromelia severaMicromelia severa
•FracturasFracturas
•Hipomineralización óseaHipomineralización ósea
•Tórax pequeñoTórax pequeño
SUBTIPOSSUBTIPOS
•A: Mayor micromelia e hipomineralizaciónA: Mayor micromelia e hipomineralización
•B y C: Raro diagnóstico prenatal. Menor B y C: Raro diagnóstico prenatal. Menor
micromelia e hipomineralización micromelia e hipomineralización

19. OSTEOGENESIS IMPERFECTA OSTEOGENESIS IMPERFECTA
TIPO IITIPO II
DIAGNOSTICOS DIFERENCIALESDIAGNOSTICOS DIFERENCIALES
•Hipofosfatasia: No se asocia a fracturasHipofosfatasia: No se asocia a fracturas
•Acondrogénesis: Rara vez hay fracturasAcondrogénesis: Rara vez hay fracturas

20. DISPLASIAS ESQUELETICAS DISPLASIAS ESQUELETICAS
LETALES LETALES MENOS FRECUENTES FRECUENTES
2.2.HIPOFOSFATASIAHIPOFOSFATASIA
3.3.DISPLASIA CAMPTOMELICADISPLASIA CAMPTOMELICA
4.4.CONDRODISPLASIA PUNCTATACONDRODISPLASIA PUNCTATA
5.5.ACONDROPLASIA HOMOCIGOTAACONDROPLASIA HOMOCIGOTA
6.6.COSTILLAS CORTAS POLIDACTILIACOSTILLAS CORTAS POLIDACTILIA

21. HIPOFOSFATASIAHIPOFOSFATASIA
•Incidencia 1/100.000 RN vivosIncidencia 1/100.000 RN vivos
•Autosómica recesiva con RR 25 %Autosómica recesiva con RR 25 %
•PATRON ECOGRAFICOPATRON ECOGRAFICO
–Micromelia severaMicromelia severa
–Marcada hipomineralización ósea difusaMarcada hipomineralización ósea difusa
–Tórax pequeño c/tronco normalTórax pequeño c/tronco normal

22. DISPLASIA CAMPTOMELICADISPLASIA CAMPTOMELICA
•Incidencia 1/113.000 RN vivosIncidencia 1/113.000 RN vivos
•Mutación dominanteMutación dominante
•PATRON ECOGRAFICOPATRON ECOGRAFICO
–Huesos largos arqueados en forma aguda
–Leve estrechamiento del tórax en su mitad sup
–MicrognatiaMicrognatia
–Hipoplasia escapular
–PielectasiaPielectasia
–Genitales ambiguosGenitales ambiguos

23. CONDRODISPLASIA CONDRODISPLASIA
PUNCTATAPUNCTATA
•Centros de osificación aberrantes en Centros de osificación aberrantes en
cartílago epifisario y vertebralcartílago epifisario y vertebral
•Incidencia 1/350.000 RN vivosIncidencia 1/350.000 RN vivos
TIPOSTIPOS
•RIZOMELICO:RIZOMELICO:
–Autosómica recesiva (RR 25 %)Autosómica recesiva (RR 25 %)
–Severa rizomelia simétricaSevera rizomelia simétrica
–MicrocefaliaMicrocefalia
–CataratasCataratas
–Grave restricción psicomotrizGrave restricción psicomotriz
•NO RIZOMELICONO RIZOMELICO ::
–Menos grave y asimétricaMenos grave y asimétrica

24. •RaraRara
•Similar a la heterocigota, pero + graveSimilar a la heterocigota, pero + grave
•LF inferior al P 3
•Cráneo en hoja de trébolCráneo en hoja de trébol
•Riesgo:Riesgo:
–2 padres afectados: 25 %2 padres afectados: 25 %
–1 padre afectado: 1/50.0001 padre afectado: 1/50.000
ACONDROPLASIA ACONDROPLASIA
HOMOCIGOTAHOMOCIGOTA

25. SINDROME CCPDSINDROME CCPD
•Autosómico recesivo con RR 25 %Autosómico recesivo con RR 25 %
•Subtipos I, II, III y IVSubtipos I, II, III y IV
PATRON ECOGRAFICOPATRON ECOGRAFICO
–Antecedentes heredofamiliaresAntecedentes heredofamiliares
–Micromelia severaMicromelia severa
–Tórax muy estrechoTórax muy estrecho
–PolidactiliaPolidactilia
–Asociaciones (según el subtipo):Asociaciones (según el subtipo):
•Polihidramnios / OligohidramniosPolihidramnios / Oligohidramnios
•Patología renal / CardíacaPatología renal / Cardíaca
•LL / Situs inversusLL / Situs inversus

26. DISPLASIAS ESQUELETICAS DISPLASIAS ESQUELETICAS
NO LETALES LETALES
2.2.ACONDROPLASIA HETERECIGOTAACONDROPLASIA HETERECIGOTA
3.3.OSTEOGENESIS IMPERFECTA I, III Y OSTEOGENESIS IMPERFECTA I, III Y
IVIV
4.4.DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTEDISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE
5.5.DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIADISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA
6.6.DISPLASIA DIASTROFICADISPLASIA DIASTROFICA

27. ACONDROPLASIA ACONDROPLASIA
HETERECIGOTAHETERECIGOTA
•Incidencia 1/20.000-30.000 RN vivosIncidencia 1/20.000-30.000 RN vivos
•90 % mutación autosómica dominante90 % mutación autosómica dominante
•Alto riesgoAlto riesgo
–Antecedentes heredofamiliaresAntecedentes heredofamiliares
–Edad paterna avanzadaEdad paterna avanzada
•3er trimestre3er trimestre

28. ACONDROPLASIA ACONDROPLASIA
HETERECIGOTAHETERECIGOTA
PATRON ECOGRAFICOPATRON ECOGRAFICO
•Rizomelia leve-moderada, > MMSSRizomelia leve-moderada, > MMSS
•Leve macrocrania c/protuberancia frontalLeve macrocrania c/protuberancia frontal
•Leve estrechamiento del tórax c/longitud Leve estrechamiento del tórax c/longitud
del tronco normaldel tronco normal
•Mano en tridente

29. ACONDROPLASIA ACONDROPLASIA
HETERECIGOTAHETERECIGOTA
PRONOSTICOPRONOSTICO
•Expectativa de vida normalExpectativa de vida normal
•Inteligencia normalInteligencia normal
•RR:RR:
–1 padre afectado: 25 %1 padre afectado: 25 %
–2 padres afectados: 50 %2 padres afectados: 50 %
–De novo: esporádicoDe novo: esporádico

30. OSTEOGENESIS OSTEOGENESIS
IMPERFECTA I, III Y IVIMPERFECTA I, III Y IV
TIPO ITIPO I
•La más frecuenteLa más frecuente
•AHF +AHF +
•Diagnóstico a partir de la semana 24Diagnóstico a partir de la semana 24
–AcortamientoAcortamiento
–ArqueamientoArqueamiento
–HipomineralizaciónHipomineralización
–Rara vez fracturasRara vez fracturas
•Buen pronóstico. Autosómica dominante Buen pronóstico. Autosómica dominante
c/RR 50 %c/RR 50 %

31. OSTEOGENESIS OSTEOGENESIS
IMPERFECTA I, III Y IVIMPERFECTA I, III Y IV
TIPO IIITIPO III
•Diagnóstico después de la semana 20Diagnóstico después de la semana 20
•Huesos arqueados y frágilesHuesos arqueados y frágiles
•Mal pronóstico. Incapacitante.Mal pronóstico. Incapacitante.
•Autosómica dominante y recesivaAutosómica dominante y recesiva
•RR 7 %RR 7 %

32. OSTEOGENESIS OSTEOGENESIS
IMPERFECTA I, III Y IVIMPERFECTA I, III Y IV
TIPO IVTIPO IV
•AHF +AHF +
•Similar al tipo I pero con mineralización Similar al tipo I pero con mineralización
normalnormal
•Buen pronósticoBuen pronóstico

33. DISPLASIA TORACICA DISPLASIA TORACICA
ASFIXIANTEASFIXIANTE
•Incidencia 1/72.000 RN vivosIncidencia 1/72.000 RN vivos
•Autosómica recesiva con RR 25 %Autosómica recesiva con RR 25 %
•Letal en el 60 % de los casosLetal en el 60 % de los casos
PATRON ECOGRAFICOPATRON ECOGRAFICO
•Después de la semana 18Después de la semana 18
•Clavículas en manubrio de bici invertido
•Costillas cortasCostillas cortas
•PQ renalPQ renal
•PolidactiliaPolidactilia

34. DISPLASIA DISPLASIA
CONDROECTODERMICACONDROECTODERMICA
•Más frecuente en consanguíneosMás frecuente en consanguíneos
•Autosómica recesiva con RR 25 %Autosómica recesiva con RR 25 %
•Diagnóstico en 2do trimestreDiagnóstico en 2do trimestre
PATRON ECOGRAFICOPATRON ECOGRAFICO
•Moderada Moderada micromelia acromesomélica
•Costillas cortasCostillas cortas
•PolidactiliaPolidactilia
•Cardiopatías en el 50 %Cardiopatías en el 50 %

35. DISPLASIA DIASTROFICADISPLASIA DIASTROFICA
•Muy raraMuy rara
•Autosómica recesiva con RR del 25 %Autosómica recesiva con RR del 25 %
•Severa rizoacromeliaSevera rizoacromelia
•CifoescoliosisCifoescoliosis
•Pie botPie bot
•Mano haciendo dedo

36. ALTERACIONES DE LOS ALTERACIONES DE LOS
MIEMBROSMIEMBROS
RADIORADIO
•Ausente en 1/30.000 RN vivosAusente en 1/30.000 RN vivos
•AsociacionesAsociaciones
–Holt-Oram SíndromeHolt-Oram Síndrome
–Síndrome trombocitopenia-radio ausenteSíndrome trombocitopenia-radio ausente
PIEPIE
•BotBot

37. HOLT-ORAMHOLT-ORAM
•Autosómico dominante con RR del 50 %Autosómico dominante con RR del 50 %
•Segundo trimestreSegundo trimestre
PATRON ECOGRAFICOPATRON ECOGRAFICO
•Alteraciones esqueléticasAlteraciones esqueléticas
•CC (CIA y CIV)CC (CIA y CIV)

38. SINDROME TROMBOCITOPENIA SINDROME TROMBOCITOPENIA
RADIO AUSENTERADIO AUSENTE
•Ausencia de radio Ausencia de radio con pulgar normal
•Indicación de cordocentesisIndicación de cordocentesis

39. PIE BOTPIE BOT
•Pie sin apoyo plantígradoPie sin apoyo plantígrado
•Más frecuente en hombresMás frecuente en hombres
•55 % bilaterales55 % bilaterales
•Tasa de detección 25 %Tasa de detección 25 %
•Tasa de falsos positivos 11 %Tasa de falsos positivos 11 %
•Riesgo de recurrencia 8 %Riesgo de recurrencia 8 %
ASOCIACIONESASOCIACIONES
•Alteraciones estructurales 14 %Alteraciones estructurales 14 %
•Cromosomopatías 21 %Cromosomopatías 21 %

40. ALTERACIONES DE LA ALTERACIONES DE LA
COLUMNACOLUMNA
•SIRENOMELIASIRENOMELIA
•SINDROME DE REGRESION CAUDALSINDROME DE REGRESION CAUDAL
•TERATOMA SACROCOCCIGEOTERATOMA SACROCOCCIGEO

41. SIRENOMELIASIRENOMELIA
•Fusión de los MM IIFusión de los MM II
•Origen vascular: vaso aberrante que Origen vascular: vaso aberrante que
sustrae sangre de los MM IIsustrae sangre de los MM II
•Se asocia a agenesia de sacro y Se asocia a agenesia de sacro y
disgenesia renal c/ausencia de vejigadisgenesia renal c/ausencia de vejiga
•OligoanhidramniosOligoanhidramnios

42. SINDROME DE SINDROME DE
REGRESION CAUDALREGRESION CAUDAL
•Se asocia a DBTSe asocia a DBT
PATRON ECOGRAFICOPATRON ECOGRAFICO
•Agenesia de sacroAgenesia de sacro
•Agenesia lumbarAgenesia lumbar
•Fémures hipoplásicosFémures hipoplásicos
•Pie botPie bot
•PolihidramniosPolihidramnios
•Alteraciones genitourinarias y VACTRELAlteraciones genitourinarias y VACTREL

43. SirenomeliaSirenomelia Síndrome de regresión caudalSíndrome de regresión caudal
oligohidramniosoligohidramnios líquido amniótico normal o aumentadolíquido amniótico normal o aumentado
agenesia o disgenesia renalagenesia o disgenesia renal anomalías renales no letalesanomalías renales no letales
agenesia o disgenesia del tracto inferioragenesia o disgenesia del tracto inferior
de la columna vertebralde la columna vertebral
agenesia o disgenesia del tracto inferior de la agenesia o disgenesia del tracto inferior de la
columna vertebralcolumna vertebral
extremidad inferior única o fusionada extremidad inferior única o fusionada extremidades inferiores no fusionadasextremidades inferiores no fusionadas
cordón de dos vasoscordón de dos vasos cordón de tres vasoscordón de tres vasos

44. TERATOMA TERATOMA
SACROCOCCIGEOSACROCOCCIGEO
•Tumor de células totipotencialesTumor de células totipotenciales
•Incidencia 1/40.000 RN vivosIncidencia 1/40.000 RN vivos
•75 % benignos75 % benignos
•Mujer / hombre 4:1Mujer / hombre 4:1
PATRON ECOGRAFICOPATRON ECOGRAFICO
•2da mitad2da mitad
•Sólidos o mixtosSólidos o mixtos
•PolihidramniosPolihidramnios
•DD con mielomeningoceleDD con mielomeningocele

45. TERATOMA TERATOMA
SACROCOCCIGEOSACROCOCCIGEO
•18 % asociaciones malformativas18 % asociaciones malformativas
•Mortalidad fetal 19 %Mortalidad fetal 19 %
•Cuatro subtiposCuatro subtipos
–I I ExternoExterno
–II II Mayoritariamente externoMayoritariamente externo
–III III Mayoritariamente internoMayoritariamente interno
–IV IV InternoInterno

46. COMO EVALUAR UNA POSIBLE COMO EVALUAR UNA POSIBLE
DISPLASIA ESQUELETICA, Y DISPLASIA ESQUELETICA, Y
NO MORIR EN EL INTENTONO MORIR EN EL INTENTO
•ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARESANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES
–SiSi
–NoNo
•MOMENTO DE LA SOSPECHA ECOGRAFICAMOMENTO DE LA SOSPECHA ECOGRAFICA
–1er trimestre1er trimestre
–2do trimestre2do trimestre
–3er trimestre3er trimestre
•POLIHIDRAMNIOSPOLIHIDRAMNIOS
–SiSi
–NoNo

47. COMO EVALUAR UNA POSIBLE COMO EVALUAR UNA POSIBLE
DISPLASIA ESQUELETICA, Y DISPLASIA ESQUELETICA, Y
NO MORIR EN EL INTENTONO MORIR EN EL INTENTO
•CABEZACABEZA
–TamañoTamaño
–FormaForma
–S/PS/P
•TORAXTORAX
–PequeñoPequeño
–S/PS/P
•MINERALIZACION OSEAMINERALIZACION OSEA
–DisminuidaDisminuida
–Normal Normal
–AumentadaAumentada

48. COMO EVALUAR UNA POSIBLE COMO EVALUAR UNA POSIBLE
DISPLASIA ESQUELETICA, Y DISPLASIA ESQUELETICA, Y
NO MORIR EN EL INTENTONO MORIR EN EL INTENTO
•MIEMBROSMIEMBROS
–¿Están presentes los 4?¿Están presentes los 4?
–¿C/U tiene 3 segmentos?¿C/U tiene 3 segmentos?
–¿Son armónicos?¿Son armónicos?
–¿Falta algún hueso?¿Falta algún hueso?
–En caso de acortamiento ¿qué segmento está afectado?En caso de acortamiento ¿qué segmento está afectado?
–¿Son rectos o curvos?¿Son rectos o curvos?
–Posición de manos y pies.Posición de manos y pies.
•HALLAZGOS ASOCIADOSHALLAZGOS ASOCIADOS

49. COMO EVALUAR UNA POSIBLE COMO EVALUAR UNA POSIBLE
DISPLASIA ESQUELETICA, Y DISPLASIA ESQUELETICA, Y
NO MORIR EN EL INTENTONO MORIR EN EL INTENTO
•RECITAR EN DOS SEMANASRECITAR EN DOS SEMANAS
•OMIM OMIM Entrez PubMedEntrez PubMed
•REEVALUAR LO MISMO MAS CRECIMIENTOREEVALUAR LO MISMO MAS CRECIMIENTO

50. ECOGENICIDAD DE HUESOS LARGOS
DISMINUIDANORMAL
LONG
NORMAL
ACORTAMIENTO
Acondrogénesis
OI Tipo I
OI Tipo II
ACORTAMIENTO
SEVERO
A MODERADO A LEVE
RIZOMELIA
MESOMELIA
RIZOMESO
RIZOMELIA
y/o
MESOMELIA
RIZOMELIA
MESOMELIA
RIZOMESO
AUSENCIA
PROXIMAL
MEDIA
DISTAL
COMPLETA
RECTOS
CURVOS
RECTOS
CURVOS

51. www.antonioterrones.comwww.antonioterrones.com
antonioterrones.comantonioterrones.comtonytony
Servicio de Ecografía y Doppler
Alfredo Guido 3473 (1606) Carapachay [phone]