Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne

É uma doença que pode ser herdada de várias formas, caracterizando-se por fraqueza e destruição das características originais dos músculos, podendo estar relacionadas com distúrbios dos sistemas enzimáticos e ser adquirido de maneira genética.

1. Distrofia Muscular
Progressiva
de
Duchenne

Danyllo Lucas; Jady Barbosa; Mara Dalila
Maryanna Crystye; Milena Cruz; Naara Moura
Nadyelle Leite; Scarletty Soares
UNIFOR
FORTALEZA - 2015

2. Distrofias Musculares Progressivas
➢É uma doença que pode ser herdada de várias
formas, caracterizando-se por fraqueza e
destruição das características originais dos
músculos, podendo estar relacionadas com
distúrbios dos sistemas enzimáticos e ser
adquirido de maneira genética.

3. Distrofia Muscular
Progressiva de Duchenne
➢É a forma mais comum e severa de DM que está relacionada ao
cromossomo X, apesar de ser hereditária um a cada três casos ocorre
em decorrência de mutação genética, afetando essencialmente o sexo
masculino.

➢Ocorre pela mutação do gene que codifica a proteína distrofina que se
origina no braço curto do cromossomo X. É uma proteína essencial
para o músculo que está localizada no sarcolema das fibras musculares,
sem ela o músculo se degenera progressivamente.

4. Distrofia Muscular
Progressiva de Duchenne
➢ SINAL DE GOWERS é um sinal médico que indica fraqueza dos
músculos proximais, especificamente aqueles do membro inferior. Se
caracteriza pela utilização das mãos apoiadas nos joelhos, usando os
membros inferiores como alavanca e gradualmente estendem o
tronco , dando a impressão de uma “escalada” ao longo dos membros
inferiores.

5. Distrofia Muscular
Progressiva de Duchenne
➢SINAIS & SINTOMAS :
➢Déficit de Equilíbrio, Quedas Frequentes
➢Demora ao Deambular e Andar Cambaleante
➢Dificuldade de subir escadas, saltar, correr
➢Fraqueza Progressiva nos MMII
➢Atraso do desenvolvimento psicomotor (aprendizagem,retardo mental tardio)

6. Distrofia Muscular
Progressiva de Duchenne
➢CONSEQUÊNCIAS :
➢Gibosidade e Escoliose
➢Comprometimento simétrico
da musculatura esquelética
(M. Gastrocnêmio)
➢Déficit motor da cintura escapular e pélvica
➢Inclinação Pélvica em bipedestação (M. Glúteo Máximo)
➢Aumento da lordose lombar
➢Encurtamento dos M. Flexores Dorsais dos Pés
➢Comprometimento Cardíaco e Respiratório
➢Alargamento da base de sustentação causando uma MARCHA ANSERINA

7. Distrofia Muscular
Progressiva de Duchenne
➢CASO CLÍNICO:
➢Um paciente do sexo masculino com 12 anos de idade, filhos de pais com
histórico negativo da doença, apresentou a partir dos 3 anos de idade, dificuldade
ao se levantar a partir da posição deitada, aos 5 anos não conseguia com
facilidade colocar os pés e subir escadas, entre 6 e 8 anos nunca conseguiu
acompanhar os amigos nas brincadeiras de correr e saltar, a partir dos 10 anos
andar tornou-se uma difícil tarefa. A família foi em um busca de um médico
ortopedista onde teve um achado de pseudo-hipertrofia muscular das panturrilhas
e o Sinal de Gowers, para complementar o diagnóstico da DMPD verificou-se
através de um exame sanguíneo específico os níveis de enzimas muculo-
esqueléticas e fez uma eletroneuromiografia onde detectou-se padrão compatível
com lesão muscular comprovando então o diagnóstico da DMPD.

8. Distrofia Muscular
Progressiva de Duchenne
➢TRATAMENTO:
➢Fisioterapia Neurológica, Cardiorrespiratória e Hidroterapia
➢Minimizar as contraturas através de Alongamentos Passivos
➢Fortalecimento Muscular
➢Correção de Postura (Alongamento das Cadeias)
➢Recuperação Pulmonar (Treinamento dos músculos inspiratórios e
expiratórios)
➢Drenagem Postural
➢Tosse Estimulada (Eliminação de Secreções)
➢Uso de corticóides
➢Uso de BIPAP
➢Uso de órteses e coletes