Dna mitocondrial – herança materna

1. DNA MITOCONDRIAL – HERANÇA MATERNA Quitéria Paravidino

2. A mitocôndria

3. O óvulo humano Apresenta um citoplasma com muitas mitocôndrias e outras organelas. Todas as mitocôndrias apresentam as mesmas cópias de DNA-mit .

4. O espermatozóide A cabeça contém o núcleo, o acrossoma e pouquíssimo citoplasma. Todas as mitocôndrias estão na peça intermediária.

5. Portanto o embrião, formado a partir da fecundação, terá, em suas células, mitocôndrias formadas, exclusivamente, a partir daquelas presentes no óvulo, isto é, mitocôndrias idênticas às da mãe . Portanto, todas as mitocôndrias de todas as células do indivíduo adulto são de origem materna .

6. A ORIGEM DA ESPÉCIE HUMANA E O DNA-mit Uma das hipóteses sobre a origem dos seres humanos modernos propõe que o ser humano moderno descende de um pequeno grupo de humanos que colonizou todo o planeta. Esta hipótese está apoiada no estudo e na análise do DNA mitocondrial. A hipótese é que descendemos de uma população de humanos que vivia na África a 200 000 anos e emigrou para o Oriente Médio, Ásia, chegando à Europa há 100 000 anos atrás, dando origem ao  Homo erectus e Homo sapiens neanderthalensis .

7. Foram feitas análises de sequências de bases nitrogenadas do DNA mitocondrial de diferentes populações humanas, já que este DNA, ao contrário do que ocorre com o DNA nuclear, durante a meiose não sofre alterações como consequência da recombinação genética . As únicas alterações possíveis no DNA mitocondrial seriam decorrentes de mutações. Considerando que as taxas de mutações podem variar de 2% a 4% a cada milhão de anos , podemos considerar estas moléculas bem estáveis ao longo da evolução .

8. Pela análise do DNA mitocondrial de 147 mulheres de diferentes populações , chegou-se à conclusão de que toda população humana é proveniente de uma única mulher, conhecida como “Eva africana ” ou “Eva negra”, que teria vivido na África há 200 000 anos .

9. DOENÇAS MITOCONDRIAIS Capítulo recente no estudo das doenças humanas e seu entendimento fisiopatológico necessita de uma abordagem genética de cada paciente. O correto funcionamento das mitocôndrias depende da interação de dois genomas, o nuclear e o mitocondrial . As primeiras descrições de mutações no DNAmt deram-se em 1988 . Até 1992, apenas 5 mutações haviam sido descritas. Em 9 anos de pesquisa, a partir de então mais de 100 mutações de ponto diferentes foram publicadas ( 128 mutações descritas até abril de 2001 ) e muito mais ainda se espera descobrir após o sequenciamento do genoma nuclear humano.

10. Cada célula do corpo humano possui centenas de mitocôndrias . Dentro de uma única mitocôndria existem várias moléculas circulares de DNA , e cada uma delas inclui 37 genes relacionados com a síntese de proteínas envolvidas nas etapas da respiração. Mutações no DNA mitocondrial têm sido relacionadas com o envelhecimento e com uma série de doenças degenerativas, especialmente do cérebro, dos músculos, dos rins e das glândulas produtoras de hormônios. Essas mutações alteram o funcionamento das mitocôndrias de modo que elas deixam de produzir energia para as células continuarem executando suas funções normais.

11. ALGUNS EXEMPLOS MELAS (Encefalopatias mitocondriais, acidose láctica e episódios similares a acidentes vasculares cerebrais): as manifestações ocorrem principalmente a partir dos 45 anos, sendo um diagnóstico diferencial de AVCs em jovens, muitas vezes acompanhado enxaquecas e/ou convulsões. LHON (Neuropatia óptica hereditária de Leber ): perda de acuidade visual central, indolor e de instalação aguda ou subaguda, ocorrendo usualmente dos 12 aos 30 anos de idade. Uma característica importante é que de 50% a 80% dos homens ficam cegos, enquanto apenas 8% a 32% das mulheres apresentam perda total da visão .