Doenças humanas relacionadas ao dna mitocondrial

Doenças humanas relacionadas ao DNA mitocondrial

1. A mitocôndria

2. As mitocôndrias foram descobertas em meados do século XIX. Somente em 1890 foi demonstrada, de modo incontestável, a presença de mitocôndrias no citoplasma celular. O termo “mitocôndria” (do grego,  mitos , fio, e  condros , cartilagem) surgiu em 1898, possivelmente como referência ao aspecto filamentoso e homogêneo ( cartilaginoso).

3. A teoria endossimbiótica foi proposta por Lynn Margulis, em 1981, e admite que algumas organelas (mitocôndrias e cloroplastos) existentes nas células eucarióticas surgiram graças a uma associação simbiótica.

4. No interior das mitocôndrias ocorre a respiração celular, processo em que moléculas orgânicas de alimento reagem com gás oxigênio (O 2 ), transformando-se em gás carbônico (CO 2 ) e água (H 2 O) e liberando energia.

5. DOENÇAS HUMANAS RELACIONADAS AO DNA MITOCONDRIAL

6. A seguir estudaremos algumas das doenças humanas que podem ser causadas por mutações no DNA mitocondrial. Algumas delas são causadas também por mutações no DNA dos cromossomos. Alzheimer Oftalmoplegia crônica progressiva 3 . Diabetes melito 4 . Distonia 5 . Síndrome de Leigh 6. Atrofia óptica de Leber

7. N europatia óptica hereditária de Leber (LHON)

8. Também conhecida como Atrofia Ótica de Leber (LOA), foi descrita pela primeira vez em 1871 como uma súbita perda de visão em homens jovens com um histórico familiar de cegueira. É a mais comum das Atrofias hereditária Óptica.

9. Ofuscamento e turvação da visão são geralmente os primeiros sintomas desta doença. Estes problemas podem começar na visão de um olho ou simultaneamente em ambos os olhos. Quando se inicia a perda da visão em um olho, o outro olho é geralmente afetado dentro de algumas semanas ou meses. Ao longo do tempo a visão em ambos os olhos sofre uma piora acentuada, causando perda de nitidez e visão de cores.

10. Oftalmoplegia externa crônica progressiva A Oftalmoplegia Crônica Progressiva Externa é um tipo de miopatia mitocondrial rara de origem genética, caracterizada por perda de funções musculares da pálpebra e do movimento do olho.

11. Sinais e Sintomas Fraqueza dos músculos oculares externos (oftalmoplegia) Inclinação das pálpebras (ptose). Fraqueza muscular nos braços e pernas (resultando em intolerância ao exercício) Fraqueza dos músculos da face e do pescoço Diplopia (visão dupla).

12. PREVENÇÃO DIAGNÓSTICO TRATAMENTO

13. Diabetes Mitocondrial É Consequente de mutações no DNA mitocondrial e está associada a alterações auditivas. O comprometimento da audição antecede a alteração no metabolismo glicídico em vários anos. O tratamento depende do fenótipo do paciente, que pode ser semelhante ao DM1 ou ao DM2.

14. Sintomas Sede excessiva, aumento do volume urinário e do número de micções, hábito de urinar durante a  noite,  fadiga, fraqueza , tonturas, visão borrada, aumento de apetite e  perda de peso. Estes  sintomas tendem a ir se agravando e podem levar a complicações severas e agudas.

15.  Categoria  Glicemia de Jejum  Glicemia 2h pós-sobrecarga  Normal  <100  mg /dl  <140  mg /dl  Glicemia de jejum alterada (GJA)  100-125 mg/dl  -  Tolerância à glicose diminuída (TGD)  -  140-199  mg /dl  Diabetes*  126 mg/dl  200 mg/dl

16. As complicações do diabetes são divididas em dois grupos. DM1 Hiperglicemia urinar excessivamente sentir muita sede Emagrecer Desidratar Comadiabético DM2 alterações   vasculares no   coração nos  olhos ( retinopatia) nos  rins ( nefropatia) e nos nervos ( neuropatia)

17. A doença cardiovascular é a primeira causa de mortalidade nos indivíduos com DM2, a retinopatia a principal causa de cegueira adquirida, a nefropatia uma das maiores responsáveis pelo ingresso em programas de diálisee o pé diabético importante causa de amputações de membros inferiores.

18. Alzheimer QUE DOENÇA É ESSA? Foi descrita pela primeira vez pelo médico Alois Alzheimer , em 1907. Conhecida erroneamente por “ esclerose ou caduquice ”. A mais comum das chamadas demências degenerativas.

19. A DOENÇA EVOLUI LENTA E INEXORAVEL. Estágio I (Forma Inicial): Alterações na memória, personalidade e nas habilidades visuais e espaciais; Estágio II (Forma Moderada): Dificuldade para falar, realizar tarefas simples e coordenar movimentos. Agitação e insônia; Estágio III (Forma Grave): Resistência a execução de tarefas diárias. Incontinência urinária e fecal. Dificuldade para comer. Deficiência motora progressiva; Estágio IV(Terminal): Restrição ao leito. Mutismo. Dor à deglutição. Infecções intercorrentes.

20. TODAS AS PESSOAS COM DIFICULDADE DE MEMÓRIA TEM DEMÊNCIA? ELAS IRÃO DESENVOLVER A DOENÇA DE ALZHEIMER ? DOENÇA DE ALZHEIMER E DEMÊNCIA SÃO SINÔNIMOS ? Estima-se que 50 a 80% dos casos de demência sejam devidos a doença de Alzheimer.

21. DEZ SINAIS DE ALERTA SOBRE A DOENÇA DE ALZHEIMER Perda de memória recente afetando a capacidade de trabalho. Dificuldade em desempenhar tarefas familiares. Problemas de linguagem. Desorientação no tempo e no espaço. Diminuição na capacidade de decisão. Problema com o pensamento abstrato. Confundir os lugares das coisas. Mudanças na personalidade. Mudanças no humor e comportamento. Perda de iniciativa.

22. Distonia

23. A distonia é uma desordem neurológica que se caracteriza por espasmos musculares involuntários que produzem movimentos repetitivos e postura anormal. Os espasmos podem afetar pequenas partes do corpo, como olhos, pescoço ou mãos (distonia focal), duas partes vizinhas como pescoço e braço (distonia segmentar), um dos lados inteiros do corpo ( hemidistonia ) ou todo o corpo (distonia generalizada).

24. Síndrome de Leigh A  síndrome de Leigh  ou  doença de Leigh  é uma enfermidade que ataca o sistema nervoso central . É uma desordem hereditária que afeta crianças e em casos raros pode afetar adolescentes e adultos ..