DoençAs Neuromusculares

1. Doenças Neuromusculares Doenças Neuromusculares
Aquiles Mamfrim
Doenças Neuromusculares Doenças Neuromusculares

2. O termo “Doenças Neuromusculares”
aplica
-
se a um conjunto de mais de 40
INTRODUÇÃO: aplica
-
se a um conjunto de mais de 40
patologias diferentes já identificadas e
engloba as doenças dos nervos
(
Neuropatias
), perturbações da junção
neuromuscular (
Miastenias
) e as doenças
dos músculos (
Miopatias
).

3. INTRODUÇÃO:

Nas crianças, a maior parte destas afecções é genet icamente determinada, sendo as doenças neuromusculares adquiridas determinada, sendo as doenças neuromusculares adquiridas bem mais frequentes nos adultos.

Um diagnóstico específico, correto e precoce é esse ncial
para melhor tratar uma pessoa afetada com uma doença
neuromuscular.

As doenças neuromusculares têm um padrão previsível e
conhecido de progressão ou regressão e as várias etapas ou
fases das doenças podem ser previstas de forma a que se
possa planejar a conduta a seguir.

4. CLASSIFICAÇÃO:
1) Doenças do neurônio motor e atrofia muscular espinal: a) Atrofia muscular espinhal infantil aguda ou tipo I - D. Werdning Hoffman b) Outras atrofias musculares espinhais hereditária s:
I -DOENÇAS DOS NERVOS:
b) Outras atrofias musculares espinhais hereditária s:
- Forma infância Tipo II
- Forma juvenil Tipo III - Kungelberg - Welander
-Atrofia muscular espinhal do adulto
- Forma distal
- Forma escapulo-peroneal
- Neuropatia bulboespinhal ligada ao cromossoma X
- Outras formas

5. CLASSIFICAÇÃO:
c) Doenças do neurônio motor: -
Esclerose lateral amiotrófica
-
Esclerose lateral amiotrófica
- Esclerose lateral primária
-Atrofia muscular progressiva
- Paralisia bulbar progressiva
-Amiotrofia na ataxia hereditária
- Doença do neuronio motor familiar (complexo)
- Esclerose lateral amiotrófica/Parkinson/demência
- Outras formas inespecificas

6. CLASSIFICAÇÃO:
2) Neuropatias periféricas hereditárias e idiopátic as: a) Neuropatias sensitivo-motoras hereditárias:
- Tipo I - atrofia muscular peroneral - tipo hipertrófico de D. Charcot Marie Tooth
- Tipo II - atrofia muscular peroneral - tipo neuronal d e D. Charcot Marie Tooth
-
Tipo III
-
neuropatia hipertrófica infantil severa (D. Dejerine S ottas)
-
Tipo III
-
neuropatia hipertrófica infantil severa (D. Dejerine S ottas)
- Tipo IV - D. Charcot Marie Tooth ligado ao cromossoma X
b) Polineuropatia amiloidótica
c) Neuropatia da porfiria idiopática
d) D. Refsum - polineuropatia atáxica hereditária
e) Neuropatias nos erros inatos do metabolismo
f) Neuropatia associada a ataxia hereditária
g) Neuropatia hereditária com suscetibilidade as paralisi as compressivas
h) Outras neuropatias hereditárias
i) Polineuropatia progressiva idiopática
j) Outras formas

7. CLASSIFICAÇÃO:
3) Neuropatias Inflamatórias, autoimunes e tóxicas: a) Polineuropatia aguda pós-infecciosa (S.Guillian Barr é)
- Neuropatia do soro
- Neurite da cintura escapular (Neuralgia amiotrófica)
b) Polineuropatia nas colagenoses (Lupus E. Sistêmico, Art rite
Reumatóide e Poliarterite Nodosa) Reumatóide e Poliarterite Nodosa)
c) Polineuropatia diabética
d) Polineuropatia paraneoplásica
e) Polineuropatia em outras doenças inflamatórias e
infecciosas (lepra, difteria, parotidite, mononucleose,
herpes zoster, SIDA, sarcoidose e borreliose)
f) Polineuropatia nas doenças metabólicas e
nutricionais (Vit. B1, B2, B6, Vit. E, alcoolismo, meta is
pesados e uremia)
g) Polineuropatia por drogas
h) Polineuropatia a outros tóxicos e agentes do meio am biente
i) Polineuropatias inespecificas

8. CLASSIFICAÇÃO: II -DOENÇAS DA PLACA MOTORA:
a) Miastenia Gravis:
-
Miastenia Gravis hereditária
-
Miastenia Gravis hereditária
- Miastenia neonatal
- Miastenia induzida por drogas e tóxicos
b) Miastenia Congênita
c) Síndrome Eaton-Lambert
d) Perturbações da placa motora por tóxicos:
- botulismo
- outros
e) Outros tipos

9. CLASSIFICAÇÃO: III -DOENÇAS DOS MÚSCULOS:
1) Distrofia Muscular congênita:
- Distrofia muscular congênita -
Distrofia muscular com envolvimento do
-
Distrofia muscular com envolvimento do sistema nervoso central (tipo Fukuyama)
2) Miopatias congênitas morfologicamente definidas:
- Central Core
- Multicores
- Nemalina
- Miotubular
- Desproporção do tipo das fibras
- Outros tipos

10. CLASSIFICAÇÃO:
3) Distrofias Musculares:
- Tipo Duchéne
- Tipo Becker
- Tipo Emery-Dreifuss
-
Escapulo
-
peroneal
-
Escapulo
-
peroneal
- Distrofia muscular das cinturas:
* Tipo escápulo-umeral
* Tipo pelvi-femural
- Distrofia autossômica recessiva da
criança, semelhante ao Duchenne/Becker:
* Tipo ocular
* Tipo óculo-faríngea
* Tipo distal
- Outros tipos

11. CLASSIFICAÇÃO:
4) Miotonias:
- Distrofia miotônica ou D. Steinert -
Miotonia congênita
-
Miotonia congênita
* Tipo dominante - Thomsen
* Tipo recessivo - Becker
- Paramiotonia congênita
- Condrodistrofia miotônica (Schvartz - Jampel)
- Miotonia induzida por drogas
- Pseudomiotonia
- Neuromiotonia com atividade contínua da fibra
muscular de Isaacs
- Outros tipos

12. CLASSIFICAÇÃO:
5) Miopatias tóxicas:
-
Miopatias induzidas por drogas
-
Miopatias induzidas por drogas
-Alcoólica
- Outras 6) Paralisia periódica familiar:
- Hipocalêmica
- Hipercalêmica
- Normocalêmica
- Paralisia periódica miotônica

13. CLASSIFICAÇÃO:
7) Miopatias endocrinas:
- Hipertireoidismo
- Hipotireoidismo
- Hipopituitarismo
- D. Cushing
-
Acromegalia
-
Acromegalia
- D. Addison
- Hiper e hipoparatireoidismo
- Outras
8) Miopatias metabólicas hereditárias : - Glicogenoses
* Tipo I - Von Gierke
* Tipo II - Pompe
* Tipo III - Cori - Forbes
Tipo V
Tipo VI

14. Esclerose lateral amiotrófica
♂
Etiologia desconhecida
♂
Fraqueza muscular sem dores
♂
Atrofia por denervação
♂
Fasciculações
♂
Espasticidade
♂
Degeneração dos feixes corticospinais (via piramidal)
♂
Degeneração dos feixes corticospinais (via piramidal)
♂
Lentamente progressivo
♂
Musculatura de MMSS, MMII, língua, região cervical
♂
Disfonia, disfagia, sialorréia
♂
5 a 10% casos são familiares
♂
Herança autossômica dominante
♂
> 40 anos e em ♂
♂
Óbito em 2 – 5 anos
♂
TC e RM (exclusão), ENMG
♂
Medidas de manutenção (fisio + fono)
♂
Riluzol: 50mg – 2X/dia

15. Esclerose lateral primária
♂
Variante do neurônio motor superior
♂
Corticoespinhais e eventualmente dos tratos corticobulbares
♂
Corticoespinhais e eventualmente dos tratos corticobulbares
♂
Paraparesia espástica progressiva → tetraparesia espástica
♂
Hiperreflexia e sinal de Babinski
♂
Sem sinais de comprometimento do neurônio motor inferior
♂
Envolvimento bulbar é menos frequente
♂
Evolui mais lentamente que a ELA
♂
Pode evoluir para ELA com o correr dos anos
♂
Monitorar clinica e eletrofisiologicamente
♂
Diag.≠ com: TU medular, paraparesia esp. tropical, EM,
espondilose cervical, Chiari ...

16. Polineuropatia aguda pós-infecciosa (S.Guillian Bar ré)
♂
É uma polineuropatia desmielinizante inflamatória agu da
♂
Fibras periféricas motoras e por vezes sensitivas
♂
Imunomediada
♂
1 a 2 / 100.000 habitantes
♂
1 a 2 / 100.000 habitantes
♂
> ♂, qualquer faixa etária
♂
Dias a semanas após quadro infeccioso (ou cirurgias)
♂
Caráter progressivo, simétrico, ascendente
♂
Ciclo autolimitado
♂
Fases: instalação: 7 a 10 dias
estado: 2 a 4 semanas
resolução: 2 a 3 semanas após período de estado
♂
Varia → fraqueza mínima até tetraplegia, paralisia facial,
musculatura respiratória, paralisia bulbar, desre-
gulação autonômica, hiporreflexia tendinosa

17. Polineuropatia aguda pós-infecciosa (S.Guillian Bar ré)
Diagnóstico: Diagnóstico:

História e exame físico

Exame do líquor: dissociação proteino-citológica (100 a 3 00mg/dl)

Eletroneuromiografia: queda dos potenciais de ação musculares
(lentificação da condução dos axônios)
Tratamento:

Plasmaférese (50ml/Kg/sessão – 5 sessões)

Imunoglobulina venosa (400mg/kg/dia – 5 dias)

Equipe multidisciplinar: fisioterapeuta, TO, fonoaudió logo, psicólogo

18. Miastenia Gravis
♂♂
Prevalência de 5 a 10/100.000 Prevalência de 5 a 10/100.000
♂♂
♀♀2:1 2:1
♂♂
Início: 2ª década Início: 2ª década
♂♂
Fatores do bloqueio nueromuscular: Fatores do bloqueio nueromuscular:
-- Fenda sináptica alargada Fenda sináptica alargada
-- Presença de Ac bloqueadores no local Presença de Ac bloqueadores no local
de ligação da ACh (anti rACh) de ligação da ACh (anti rACh) de ligação da ACh (anti rACh) de ligação da ACh (anti rACh)
♂♂
Quadro clínico: Quadro clínico:
Déficit motor em atividades prolongadas ou repetidas Déficit motor em atividades prolongadas ou repetidas
Melhora com repouso Melhora com repouso
Acometimento preferencial em musculatura ocular Acometimento preferencial em musculatura ocular
(20% limitados) (20% limitados)
Também acometem músculos da face, mastigação, Também acometem músculos da face, mastigação,
da fonação e deglutição da fonação e deglutição
Nos membros predomina nos músculos proximais Nos membros predomina nos músculos proximais
Reflexos profundos preservados Reflexos profundos preservados
Sensibilidade preservada Sensibilidade preservada

19. Miastenia Gravis
Diagnóstico: Diagnóstico:

Eletroneuromiografia: Eletroneuromiografia:

Farmacológico: Farmacológico:
Tensilon (Edrofônio) Tensilon (Edrofônio)
Prostigmina Prostigmina

Imunológico: Imunológico:
Ac Anti rACh Ac Anti rACh

20. Miastenia Gravis
Evolução: Evolução:

Irregular e imprevisível Irregular e imprevisível

Agravamentos: Agravamentos:
Medicamentos Medicamentos
Traumas Traumas
Doenças Intercorrentes Doenças Intercorrentes

Acidentes Respiratórios : obstrução Acidentes Respiratórios : obstrução

Acidentes Respiratórios : obstrução Acidentes Respiratórios : obstrução traqueobrônquica e hipoventilação traqueobrônquica e hipoventilação

Crise colinérgica Crise colinérgica
Tratamento: Tratamento:
Sintomático Sintomático ––
Anticolinesterásicos (Neostigmine, Piridostigmina) Anticolinesterásicos (Neostigmine, Piridostigmina)
Da agressão auto Da agressão auto--imune: imune:
Curto prazo: Longo prazo: Curto prazo: Longo prazo: -- Plasmaférese Plasmaférese -- Corticóid es Corticóides
-- Imunoglobulinas Imunoglobulinas -- Imunossupr essores Imunossupressores
-- Timectomia ? Timectomia ?

21. NEUROMIOPATIA DO DOENTE CRÍTICO
Síndrome de etiologia ainda não completamente definida Pacientes críticos expostos a situações que, em combinação
ou não, podem produzir dano a unidade motora:
Estresse

Estresse

Alterações do equilíbrio hidro-eletrolítico

Catabolismo

Deficiências nutricionais

Medicações (corticóide, bloq. neuromusculares, aminoglicosíde os) Leva a:

Aumento da permanência hospitalar

Aumento das taxas de morbimortalidade

Aumento dos custos hospitalares

22. NEUROMIOPATIA DO DOENTE CRÍTICO

MacFarlane e Rosenthal – 1977, miopatia doente crítico

Tipicamente associada ao uso corticóide EV

Tempo e dose dependente

Associada também a bloqueadores neuromusculares

Gatilhos: hiperglicemia, hipertireoidismo, SIRS
MIOPATIA
Suspeitar deste diagnóstico quando paciente apresentar di ficuldade no
desmame ventilatório e as causas pulmonares, cardíacas e de parede
torácica já tenham sido excluídas.

Gatilhos: hiperglicemia, hipertireoidismo, SIRS

Tetraplegia flácida de predomínio distal

Comum face, rara musc. extrínseca globos oculares

Dificuldade desmame prótese ventilatória

Sem alterações sensitivas

Reflexos tendinosos normais ou levemente diminuídos

23. NEUROMIOPATIA DO DOENTE CRÍTICO
♂
Aumento enzimas musculares (CK)
♂
ENMG com condução nervosa normal
MIOPATIA
♂
ENMG com condução nervosa normal
♂
Potencial de ação muscular com amplitude diminuída
♂
Respostas sensitivas normais ou discretamente diminuídas
♂
Pode estar associada a neuropatia
♂
Normalmente reversível em semanas →meses
♂
Suspensão corticóide
♂
Controle glicêmico rigoroso (80 – 110mg/dl)
♂
Medidas de reabilitação

24. NEUROMIOPATIA DO DOENTE CRÍTICO
♂
Bolton et al – 1984, polineuropatia do doente crítico
♂
Axonal, predominantemente motora, simétrica e aguda
♂
Associada a sepse
(SIRS) e ventilação mecânica, FMOS
NEUROPATIA
♂
Associada a sepse
(SIRS) e ventilação mecânica, FMOS
♂
Fatores de risco associados: hiperosmolaridade, nutrição
parenteral, bloqueadores neuromusculares, Glasgow < 10,
necessidade de diálise, diabete, infecções
♂
Distúrbios na micro-circulação, perda da auto-regulação
dos vasos sanguíneos que suprem os nervos periféricos
e a liberação de citocinas, que aumentam a permeabilida de
dos vasos →em edema endoneural →hipóxia → déficits
→degeneração axonal primária de fibras sensitiva e motora ,
predominantemente distal

25. NEUROMIOPATIA DO DOENTE CRÍTICO
♂
Citocinas e TNF →efeito tóxico direto no nervo periférico
♂
Gravidade variável e afeta especialmente os membros inferi ores
♂
> parte distal, > ♀diabéticas
♂
30 a 60% pacientes sepse (SIRS) do 2º ao 5º dia
♂
Distúrbios sensitivos leves
NEUROPATIA
♂
Distúrbios sensitivos leves
♂
Geralmente sem manifestações disautonômicas
♂
Reversão do quadro, assim que a condição crítica em tratamento
for controlada ♂
Curso da doença é monofásico e autolimitado
♂
Recuperação é geralmente boa em pacientes que apresentem a
forma leve a moderada ♂
ENMG: potenciais de ações motora e sensitiva de baixa
amplitude; velocidade de condução e latências distais
relativamente preservadas; pode haver fibrilações e ondas
positivas na estimulação com agulha

26. NEUROMIOPATIA DO DOENTE CRÍTICO
♂
LCR: é normal ou apresenta leves anormalidades (↑ proteínas)
♂
Biópsia de nervo: degeneração axonal primária sem evidência
de inflamação, desnervação crônica, sinais de miopatia
Tratamento:
NEUROPATIA
Tratamento:
♂
Nenhum tratamento medicamentoso efetivo (controle glicêmico)
♂
Imunoglobulina por 3 dias nas 1
as
24h da sepse, ↓ incidência
♂
Suplementos alimentares, glutamina, oxandrolona (esteróide anabólico)
♂
Abordagem fisioterápica:
Cinesioterapia Motora Passiva
Cinesioterapia Motora Ativa Assistida (quando interage co m o meio)
Facilitação Neuromuscular Proprioceptiva
Cinesioterapia Ativa Livre
Deambulação pelo quarto e depois no corredor

27. OBRIGADO!