_Duane Retraction Syndrome referat klinis mata

-

1. DUANE RETRACTION
Syndrome
Maria Noveareza Hadrun
Pembimbing : dr. Fatin Hamamah, Sp.M
KSM ILMU KEDOKTERAN MATA
RUMAH SAKIT UMUM DAERAH KAB. JOMBANG
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH MALANG
2024

2. DAFTAR ISI
01
Farmakologi
Non-Farmakologi
03
Komplikasi
Prognosis
04
Klasifikasi Huber
Klasifikasi Deviasi Posisi
02
Definisi, Epidemiologi,
Etiologi, Patofisiologi
Pendahuluan Klasifikasi
Tatalaksana Penutup

3. Pendahuluan
01

4. DEFINISI
Duane Retraction Syndrome (DRS), yang
sebelumnya dikenal sebagai sindrom
Stilling-Turk-Duane, disebabkan oleh tidak adanya
atau perkembangan sebagian dari nukleus dan saraf
abdusen.
Persarafan abnormal pada musculus rektus lateral (LR)

5. EMBRIOLOGI N. OPTICUS

6. EPIDEMIOLOGI
1% - 4%
DRS paling sering ditemukan pada anak-anak usia dini, dan banyak kasus terdiagnosis
saat evaluasi awal terhadap gangguan pergerakan mata atau posisi kepala tidak normal
(Gokce et al., 2018). Mata kiri lebih sering terlibat dibanding mata kanan, dengan proporsi
sekitar 60–70% kasus unilateral. Selain itu, sekitar 10–20% pasien menunjukkan bentuk
bilateral, yang biasanya lebih ringan dan tidak simetris (Farvardin and Bolkheir, 2020)
Dari seluruh kasus Strabismus

7. EPIDEMIOLOGI
Sebagian besar kasus DRS bersifat sporadik, namun sekitar 5–10% dapat bersifat familial
dengan pola pewarisan autosomal dominan dan penetrasi yang bervariasi. Kejadian DRS
juga bisa berkaitan dengan anomali sistemik, seperti sindrom Goldenhar, agenesis ginjal,
dan malformasi vertebra, terutama pada bentuk bilateral atau atipikal
Muni I, Kumar B. Duane Retraction Syndrome. [Updated 2023 Apr 17]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL):
StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570558/

8. ETIOLOGI : Neurogenik
Tidak Terbentuk/tidak
sempurnyanya pembentukan
N. Abdusens (Abduksi)
Karena N. Abducens tidak berkembang, cabang
dari N. Oculomotorius secara abnormal
menginervasi M. Rectus Lateral dan M. Rectus
Medial secara bersamaan (Adduksi)
Agenesia-Hipoplasia
Abnormal N.III

9. ETIOLOGI : Mekanik
Kekakuan pada M. Rectus Lateral yang
membuat otot tersebut tidak dapat
berelaksasi saat gerakan abduksi
Adanya perlengketan menyebabkan tarikan
berlebihan dan gangguan pergerakan mata
Fibrosis → Stiffness
Fibrosis → Adhesi

10. ETIOLOGI : Mekanik
Secara mekanik, upshoot dan downshoot dijelaskan melalui fenomena yang dikenal sebagai "leash
effect" atau "bridle effect", yaitu ketika otot lateral rectus menjadi terlalu kaku, pendek, atau fibrotik,
sehingga saat mata bergerak melintasi bidang horizontal dalam upaya aduksi, bola mata dapat
terdorong tiba-tiba ke atas (upshoot) atau ke bawah (downshoot) (Prasad, Saxena and Saxena, 2023)

11. ETIOLOGI : Genetik
DRS Tipe 1 → Autosomal Dominan
DRS Tipe 2 → Autosomal Dominan/Resesif
Terkait Sindrom Lainnya → Autosomal Dominan
DURS1 = Lokus8q13
CHN1 = 2q31-q32.1
MAFB, SALL4

12. ETIOLOGI :
Cranial Congenital Disinervation Disorder
Sindrom Terkait Karakteristik Pola Pewarisan
Okihiro Syndrome Gangguan radial ray (jari dan
lengan)
Autosom dominan (mutasi SALL4)
Wildervanck SyndromeKlippel-Feil (fusi tulang leher),
tuli
Autosom dominan tidak teratur, penetrasi tidak
lengkap
Moebius Syndrome Paresis kongenital saraf wajah
dan abducens
Tidak dijelaskan
Holt–Oram Syndrome Gangguan tungkai atas dan
jantung
Tidak dijelaskan
Morning Glory SyndromeKelainan diskus optikus Tidak dijelaskan
Goldenhar Syndrome Malformasi rahang, pipi, dan
telinga satu sisi
Sporadik, bisa autosom dominan atau resesif
Duane Retraction Syndrome kini diklasifikasikan ke dalam kelompok CCDDS—sekelompok kelainan bawaan yang
melibatkan gangguan perkembangan dan penyambungan saraf kranial. Kelompok ini mencakup beberapa sindrom

13. Tipe 1 :
1.Agenesis N. VI
2.N. III Split Inervasi M. Rectus Medial + M
Rectus Lateral


Tipe II :
1.N. VI Intak
2.N. III Split Inervasi M. Rectus Medial + M.
Rectus Lateralis
PATOFISIOLOGI

14. PATOFISIOLOGI
Tipe III :
1.N. VI Agenesis
2.N. III Split Inervasi M. Rectus Medial + M.
Rectus Lateral
3.SPLIT EQUAL

Tipe IV :
1.N. VI Agenesis
2.N. III Split Inervasi M. Rectus Medial + M.
Rectus Lateral (Lebih Besar)

15. KLASIFIKASI HUBER
Electromyographic
Type of
Classification
Type I (70-80%)
Type II (7%)
Type III (15%)
KLASIFIKASI
GAUR and SHARMA
Deviation
Type of
Classification
ESO - DRS
EXO - DRS
ORTHO - DRS

16. TYPE I
●Abduksi sangat terbatas/tidak ada (mata
sulit digerakkan ke arah luar).
●Adduksi normal atau sedikit terbatas.
●Saat pasien mencoba adduksi, terjadi
retraksi bola mata dan penyempitan
fisura palpebra.
●Kepala miring ke sisi berlawanan
(torticollis kompensatorik).
●Posisi primer: esotropia (mata masuk).
●Tidak jarang ditemukan overshoot
vertikal.

Karakteristik
Manifestasi Klinis

17. TYPE II
●Adduksi sangat terbatas, abduksi normal
atau hanya sedikit terbatas
●Terjadi retraksi bola mata saat pasien
mencoba adduksi
●Exotropia pada posisi primer
●Kepala miring ke arah sisi yang terkena
●Lebih jarang dibanding tipe I

Karakteristik
Manifestasi Klinis

18. TYPE III
●Kedua gerakan lateral terbatas (Baik
abduksi maupun adduksi)
●Terdapat retraksi bola mata dan
penyempitan fisura palpebra saat adduksi
●Dapat disebabkan oleh inervasi silang
atau tidak normal pada N. Oculomotorius
dan Abdusen
●Posisi primer bisa ortotropik atau disertai
sedikit esotropia
●Gerakan horizontal sangat terbatas
●Dapat disertai overshoot vertical
(Upshoot/Downshoot) saat adduksi

Karakteristik
Manifestasi Klinis

19. Karakteristik Klinis Tipe 1 (±75–80%) Tipe 2 (±5–10%) Tipe 3 (±10–20%)
Abduksi (gerak ke luar) Tidak ada hingga sangat
terbatas
Normal hingga sedikit
terbatas
Tidak ada hingga sangat
terbatas
Adduksi (gerak ke dalam) Normal hingga sedikit
terbatas
Tidak ada hingga sangat
terbatas
Tidak ada hingga sangat
terbatas
Retraksi bola mata & penyempitan fisura
palpebra
Ada Ada Ada
Upshoot/Downshoot saat adduksi Ada Kadang-kadang ada Lebih sering dibanding Tipe 1
& 2
Esotropia pada posisi primer Mungkin ada Mungkin ada Mungkin ada
Kepala miring ke sisi yang terkena Mungkin ada Mungkin ada Mungkin ada
Keterlibatan Unilateral atau bilateral Unilateral atau bilateral Unilateral atau bilateral
KLASIFIKASI HUBER
Electromyographic

20. Tipe Deviasi Manifestasi Klinis Gambar
Eso‑DuaneEsotropia >3ΔPaling sering. Mata dominan
masuk ke dalam, terutama
pada DRS tipe I.

Ortho‑Duane≤3Δ deviasiTidak tampak strabismus
mencolok. Pasien bisa
kompensasi dengan posisi
kepala.

Exo‑DuaneExotropia >3ΔLebih jarang. Biasanya
ditemukan pada DRS tipe II.
Kepala miring ke sisi lesi.

KLASIFIKASI GAUR and SHARMA
Deviation

21. ANAMNESIS
Keluhan
Utama
Pembatasan Gerakan
Mata
Riwayat
Keluarga
Pewarisan Genetik, meskipun
mayoritas kasus bersifat sporadik
Keluhan
Lain
Posisi abnormal kepala

22. Pemeriksaan Fisik Temuan yang Diharapkan
Posisi Kepala Posisi kepala abnormal seperti berbalik atau miring untuk mengkompensasi pembatasan
pergerakan mata (Hamad et al., 2024)
Gerakan Mata Pembatasan gerakan horizontal, terutama abduksi, dapat ditemukan pada DRS tipe 1,
sedangkan tipe 2 menunjukkan pembatasan adduksi (Muni, I., and Kumar, B., 2023)
Penyempitan Celah
Kelopak Mata
Pada adduksi, celah kelopak mata akan menyempit, terutama pada sisi yang terkena (Achuta
and M.S., 2021)
Upshoot dan
Downshoot
Pada beberapa pasien, terutama tipe 2 dan 3, dapat ditemukan pergerakan vertikal yang
berlebihan seperti upshoot atau downshoot (Prasad, Saxena and Saxena, 2023)
Visual Acuity Penting untuk mengamati visual acuity dan refraksi mata untuk mengevaluasi potensi
adanya ambliopia atau kelainan refraksi lain yang sering terjadi pada pasien DRS
PEMERIKSAAN FISIK

23. Pemeriksaan
Penunjang
Deskripsi
MRI MRI digunakan untuk mengevaluasi perkembangan saraf abducens dan penyerapan saraf
oculomotor pada otot lateral rectus. Pada DRS tipe 1 dan 3, MRI dapat menunjukkan tidak
adanya saraf abducens di sisi yang terkena (Huang et al., 2025)
Electromyograp
hy (EMG)
EMG membantu menganalisis aktivitas listrik otot untuk menentukan tingkat gangguan
pergerakan otot pada masing-masing tipe DRS (Park, Yang and Hwang, 2025)
CT Scan Dalam beberapa kasus, CT scan dapat digunakan untuk melihat anomali struktural yang mungkin
terkait dengan DRS (Muni, I., and Kumar, B., 2023)
Test Refleksi
Cahaya
Pemeriksaan ini membantu mengevaluasi apakah ada anomali dalam penglihatan binokular atau
adanya ambliopia (Prasad, Saxena and Saxena, 2023)
PEMERIKSAAN PENUNJANG

24. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK LAIN
1.Tes Penglihatan Binokular: Untuk mengevaluasi adanya ambliopia dan
mengidentifikasi gangguan pada penglihatan dua mata, termasuk pemeriksaan
stereopsis untuk menilai sejauh mana pasien dapat memfokuskan kedua mata secara
bersamaan (Achuta and M.S., 2021)
2.Pemeriksaan Mata Penuh: Penggunaan pemeriksaan slit-lamp dan fundus untuk
mengidentifikasi kemungkinan kelainan mata lainnya yang dapat memperburuk kondisi
pasien, seperti katarak atau glaukoma (Hamad et al., 2024)

25. TATALAKSANA FARMAKOLOGIS
Jenis ObatIndikasi Dosis Kontraindikasi Efek Samping Catatan
Atropine
(untuk
ambliopia)
Pengobatan ambliopia
pada pasien dengan DRS
yang menyebabkan
penurunan tajam
penglihatan
1-2 tetes pada mata
yang lebih baik,
diberikan sekali sehari
pada malam hari
Hipersensitivitas
terhadap atropine,
glaukoma sudut
sempit
Penglihatan
kabur,
sensitivitas
terhadap cahaya,
mulut kering
Atropine digunakan untuk
menutup mata yang lebih baik
agar mata yang lebih lemah
bekerja lebih aktif dan
berkembang
Kacamata
korektif
(untuk
refraksi)
Koreksi kesalahan refraksi
seperti miopia,
hipermetropia, atau
astigmatisme
Dosis tidak relevan,
digunakan
berdasarkan hasil
pemeriksaan refraksi
Tidak ada
kontraindikasi
langsung, kecuali
tidak sesuai dengan
ukuran resep
Mual atau
ketidaknyamana
n jika tidak cocok
Kacamata digunakan untuk
memperbaiki penglihatan pada
pasien dengan kelainan refraksi
terkait ambliopia
Muscle
Relaxants
(untuk
relaksasi
otot)
Digunakan untuk
mengatasi spasme otot
mata yang dapat menyertai
DRS
Dosis tergantung pada
jenis obat, biasanya
5-10 mg untuk
baclofen atau
diazepam
Glaukoma, gangguan
hati atau ginjal berat,
hipersensitivitas
terhadap obat
Pusing, kantuk,
mulut kering
Tidak digunakan secara rutin,
lebih sebagai terapi pendukung

26. TATALAKSANA NON-FARMAKOLOGIS
Tipe TerapiIndikasi Prosedur Keuntungan Risiko dan Komplikasi
Terapi Optik
(Kacamata)
Koreksi kesalahan
refraksi pada pasien
dengan DRS dan
ambliopia
Kacamata korektif untuk
memperbaiki miopia,
hipermetropia, atau
astigmatisme
Meningkatkan
penglihatan dan
membantu mengurangi
gejala ambliopia
Ketidaknyamanan jika
kacamata tidak sesuai
dengan resep, gangguan
visual pada awal penggunaan
Terapi
Okular
(Patching
atau Penalti)
Untuk ambliopia yang
terjadi pada pasien DRS
Menutup mata yang lebih baik
menggunakan patch atau
penalti pada mata yang lebih
buruk
Meningkatkan
penglihatan mata yang
lebih lemah dan
mencegah ambliopia
lebih lanjut
Ketidaknyamanan saat
menggunakan patch,
gangguan penglihatan
sementara
Rehabilitasi
Strabismus
(Terapi
Mata)
Pasien dengan DRS yang
mengalami strabismus
atau gangguan
pergerakan mata
Latihan mata dan terapi visual
untuk memperbaiki
pergerakan mata
Membantu koordinasi
gerakan mata,
meningkatkan stereopsis
Tidak selalu efektif pada
semua pasien, memerlukan
waktu yang lama

27. TATALAKSANA NON-FARMAKOLOGIS
Tipe TerapiIndikasi Prosedur Keuntungan Risiko dan Komplikasi
Prosedur
Bedah
(Reseksi
Otot)
DRS tipe 1 dengan
esotropia atau
eksotropia yang tidak
dapat dikoreksi dengan
terapi optik
Resepsi atau transposisi otot
horizontal, seperti reseksi otot
medial rectus atau lateral
rectus
Koreksi pergeseran mata
dan meningkatkan simetri
mata
Infeksi, perdarahan,
overkorreksi atau eksodrift,
dan komplikasi anestesi
Perbaikan
Posisi
Kepala
Abnormal
Pada pasien dengan
posisi kepala abnormal
yang disebabkan oleh
DRS
Latihan postural atau operasi
untuk mengoreksi posisi
kepala yang abnormal
Mengurangi ketegangan
otot leher dan
meningkatkan
kenyamanan
Tidak selalu efektif pada
semua pasien, dapat
membutuhkan terapi lanjutan
Y-Splitting
(untuk tipe
2 dan 3)
DRS tipe 2 dan 3 dengan
masalah retraksi bola
mata atau
upshoot/downshoot
Y-splitting pada otot lateral
rectus untuk mengurangi
retraksi bola mata dan
memperbaiki gerakan mata
Mengurangi gejala
vertikal seperti upshoot
atau downshoot,
memperbaiki posisi mata
Dapat menyebabkan
ketidakstabilan posisi mata,
risiko overkorreksi atau
eksodrift

28. ESO-DS

29. ESO-DS

30. ESO-DS
1.Rekesi MR (Medial Rectus): Prosedur pemotongan sebagian otot medial rectus
untuk mengurangi deviasi mata ke dalam (esotropia).
2.VR (Vertical Rectus Transposition): Transposisi otot rectus vertikal untuk
mengatasi masalah posisi mata vertikal.
3.SRT (Superior Rectus Transposition): Pemindahan otot rectus superior untuk
memperbaiki posisi bola mata.
4.pVRT (Partial Vertical Rectus Tendon Transposition): Modifikasi dari transposisi
vertikal, berfokus pada perbaikan otot vertikal untuk mengatasi retraksi mata.
5.Y-Split: Prosedur untuk memisahkan otot lateral rectus agar lebih efektif dalam
mengatasi masalah pergerakan mata yang terbatas.

31. EXO-DS

32. EXO-DS

33. ORTHO-DS

34. ORTHO-DS

35. KOMPLIKASI
Koreksi Kurang
Esotropia Residual
1.Jumlah resesi otot
horizontal yang
dilakukan tidak
memadai
2.Jika kontraktur MR
terjadi seiring waktu
3.Jika gaya vektor
yang dihasilkan oleh
transposisi otot tidak
memadai.
Eksotropia
Berurutan
Deviasi Vertikal
diinduksi
1.Ketegangan berlebih
dibuat oleh transposisi
otot vertikal,
2.Jika MR ipsilateral
lemah
3.Jika kontraksi bersama
diperburuk oleh
transposisi
Hal ini dapat mengakibatkan
ketidakseimbangan restriktif
antara otot-otot yang
ditransposisi atau jika terjadi
resesi atau selip otot yang
ditransposisi. Jika otot perut
yang berlebih digunakan untuk
transposisi, aksi vertikal otot
juga dapat melemah, yang
menyebabkan deviasi vertikal
yang diinduksi.

36. Prognosis pasien dengan DRS sangat tergantung pada tingkat keparahan gejala serta respons terhadap
pengobatan yang diberikan. Sebagian besar pasien dengan DRS tipe 1 dapat mempertahankan penglihatan
binokular yang baik dengan pengobatan yang tepat. Namun, pada beberapa kasus, komplikasi jangka
panjang seperti ambliopia dan penglihatan ganda dapat terjadi, meskipun hal ini jarang terjadi jika
pengobatan dilakukan dengan tepat waktu(Park, Yang and Hwang, 2025)

37. TERIMA
KASIH