ALTERACIONES PRODUCIDAS POR ANEUPLOIDÍAS
Fórmula
cromosómica
Síndrome Alteraciones
45, X0 Monosomía X(Síndrome deTurner o
Síndrome de Ullrich-Turner)
Fenotipo femenino, disgenesia gonadal(ausencia de tejido ovárico),
genitales y mamas subdesarrollados, pterigium colli (pliegues característicos
en el cuello), cuello corto, estatura baja, desarrollo anormal del tórax, en
algunos casos cardiopatía congénita.
47, XY + 13 o 47 XX + 13Trisomía 13(Síndrome de Patau)Anomalías en el sistema nervioso con retraso mental, cardiopatía congénita,
polidactilia, pie valgo, onfalocele, extrofia vesical e hipotonía muscular
47, XY + 18 o 47, XX + 18Trisomía 18(Síndrome de Edwards) Microcefalia, anomalías del sistema nervioso, labio hendido, orejas
displásicas de implantación baja,micrognatia, pterigium colli, cardiopatía
congénita, hernia diafragmática, onfalocele, riñón en herradura, alteraciones
de genitales externos e internos, dedos de las manos sobrepuestos, pie en
mecedora, etc.
47, XY + 21 o 47, XX + 21Trisomía 21(Síndrome de Down) Braquicefalia, discapacidad cognitiva, retraso en el crecimiento, hendiduras
palpebrales oblicuas, pliegues epicánticos, raíz nasal deprimida,
macroglosia, cuello cortoy ancho con clinodactilia del quinto dedo de las
manos, pliegue palmar único, atonía muscular generalizada, cardiopatía
congénita, etc.
47, XXY Síndrome de Klinefelter Fenotipo masculino, talla elevada, ginecomastia, testículos pequeños,
esterilidad por azoospermia,vello escaso
47, XXX Trisomía del X(Síndrome del triple X)Fenotipo femenino, talla elevada, fértiles, retraso mental leve, problemas en
el lenguaje, aprendizaje y de la conducta