Embriologia 2025 - Introducción.pdffffff

Introduccion a la embriologia

1. Medicina Humana
EMBRIOLOGIA
Dra. GiullianaChavez Pasco
UDEP 2025

2. Universidad de Piura
Desarrollo humano

3. Universidad de Piura
Desarrollo humano
•División
•Migración
•Muerte programada
•Diferenciación
MORFOGENESIS
•Crecimiento
•Reorganización
Cigoto
Célula única totipotencial

4. Universidad de Piura
Desarrollo humano: períodos
Prenatal
Postnatal
Embrionario Fetal
Lactancia/ infancia
Niñez
Neonatal
Pubertad
Edad adulta
Primeras 8 semanas Desde la semana 9
Adolescencia
Ancianidad
Morfogénesis Crecimiento y especialización

5. Universidad de Piura
Línea de tiempo del desarrollo humano: prenatal
Embarazo – 9 meses (38sem-266 días)
Primer Trimestre Segundo trimestre Tercer Trimestre
Periodo
embrionario
Período fetal
-2-11234 8765
Último período menstrualFertilización
Sem 1Sem 2Sem 3Sem 4
Eventos
Cigoto
Mórula
BlastocistoBilaminar
implantación
Trilaminar
Gastrulación
Plegamiento
Somitogénesis
Cardiogénesis
Neurogénesis
P. Pre-embrionarioP. Embrionario

6. Universidad de Piura
EVENTOS PRINCIPALES EN DESARROLLO HUMANO INTRAUTERINO
ETAPA
PREEMBRIONARIA
Tiempo desde la
concepción
Longitud de
embrión/feto
Primera división celular 30 horas
Cigoto alcanza cavidad uterina 4 días
Implantación 5-6 días
Formación del disco bilaminar 12 días 0,2 mm
Lyonización en las mujeres 16 días
Formación del disco trilaminar
y de la banda primitiva

19 días 1 mm

7. Universidad de Piura
gastrulación
cigoto blastocisto
Endodermo
Mesodermo
Ectodermo
Día 21
Organogénesis
3ra – 8va
semana
Período
embrionario

8. Universidad de Piura
EVENTOS PRINCIPALES EN DESARROLLO HUMANO INTRAUTERINO
ETAPA EMBRIONARIA Tiempo desde la
concepción
Longitud de
embrión/feto
Organogénesis 4-8 semanas
Formación del encéfalo y la médula espinal. 4 semanas 4mm
Primeros signos de corazón y miembros.
Desarrollo rápido del encéfalo, ojos, corazón y
extremidades.
Intestino y pulmones inician desarrollo
6 semanas 17mm
Aparición de dedos.
Oídos, riñones, hígado y músculos en desarrollo.
8 semanas 4cm
Cierre de paladar, formación articular. 10 semanas 6cm
Diferenciación sexual casi completa 12 semanas 9cm

9. Universidad de Piura
EVENTOS PRINCIPALES EN DESARROLLO HUMANO INTRAUTERINO
ETAPA FETAL Tiempo desde la
concepción
Longitud de
embrión/feto
Movimientos fetales 16-18 semanas 20cm
Párpados abiertas. Feto viable con cuidados especiales24-26 semanas 35cm
Ganancia de peso rápida debido al crecimiento y a la
acumulación de grasa.
Maduración pulmonar
28-38 semanas 40-50cm

10. Universidad de Piura
Embriología
•Embrio: embrios=embrión y logia:
logos=estudio
•Ciencia que estudia al ser humano
desde la fecundación hasta el
nacimiento.
•Investiga factores moleculares, celulares
y estructurales que contribuyen a la
formación de un organismo.
•Objeto de estudio: ontogenia.
•Estudia la relación del embrión y
feto con el organismo materno
por medio de la placenta y
anexos embrionarios.
•Es parte de la biología, porque
estudia a un ser vivo.
•Ligada a la anatomía, histología,
genética.

11. Universidad de Piura
•Estructura y función
•Principios básicos del desarrollo: anatomía, histología y patología.
•Desarrollo humano normal vs Defectos congénitos
•Conocerfactores: Preveniry trataranomalíascongénitas.
•Conocer el desarrollo prenatal: obstetricia, medicina perinatal,
pediatría.
•Biología molecular para regulación genética del desarrollo
humano.
•Conocimientoesencialpara crearestrategiasdestinadasal
cuidadode la salud, obtenermejoresresultadosreproductivos:
•Nuevastécnicas de diagnósticoy tratamientosprenatales.
•Procedimientosterapeúticosque afrontanlosproblemasde
esterilidad.
Se calcula que cada año 303.000 recién
nacidos fallecen durante las primeras
cuatro semanas de vida en el mundo
debido a anomalías congénitas.
De las defunciones durante los
primeros 28 días de vida,
aproximadamente 1 de cada 5 se debe
a defectos congénitos.
¿Por qué creen que es importante estudiar embriología?

12. Universidad de Piura
Da sustento a la investigación de células Stem embrionarias.
•Pluripotenciales,capacesderenovarsey
diferenciarseendiversostiposdecelulas.
•Suaislamientoycultivo:granpromesaparael
desarrollodeterapiasmoleculares,para
medicinaregenerativa.
•Reemplazar células dañadas por células
funcionales que restituyan la función normal de
los tejidos u órganos en enfermedades
degenerativas neuronales, diabetesmellitus,
afecciones cardiovasculares, lesiones medulares
por traumatismos, soporte de la médula ósea
tras quimioterapia a altas dosis para algunos
tumores.

13. Universidad de Piura
Relación (para quienes es importante)
•Obstetricia y perinatología: tópicos de interés: ovulación, transporte
del oocito y espermatozoide, fertilización, implantación, relación feto-
materna, circulación fetal, períodos críticos del desarrollo, causas de
defectos congénitos.
•Pediatría: permite el diagnóstico precoz de defectos congénitos,
logrando un tratamiento oportuno y eficaz.
•Qx perinatal: a contribuido a su desarrollo ya que hoy en día se
realizan procedimientos en etapa prenatal y pediátrica gracias al
conocimiento del desarrollo humano.
2002 Primera operación de corazón que se realiza
mientras el bebé se encuentra en el vientre materno, logra
mejorar una malformación cardíaca.

14. Universidad de Piura
El hombre siempre se a
interesado en conocer sus
orígenes, su desarrollo y la
forma de nacer, y se ha
preguntado porque otras
personas se desarrollan
anormalmente.
Historia de la embriología

15. Universidad de Piura
Antigüedad
•Egipcios (3000 a.c.)
•Incubación de huevos de aves.
•Aton: creador (germen en la mujer,
semillas en el hombre y vida del hijo).
•Hindúes (1416 a.c)
•Tratado antigua embriología india:
Garbha Upanishad
•Kalada (1d) vesícula (7d) masa
esférica (15d) masa dura (1m)
cabeza (2m) miembros (3m)
Alma Placenta Niño
Semen Sangre (energía vital femenina)Embrión+

16. Universidad de Piura
De la superstición a la observación….
•Hipócrates (460 – 377 a.C):
•Padre de la medicina.
•Incuba huevos y los examina.
•Aristóteles (384 – 322 a.C.):
•Describió desarrollo de embriones de varios animales.
Semen
Sangre menstrual
activa
Semilla primordial
(masa informe)
c/ alma
c/ todas las partes del
cuerpo
Embrión
Hipócrates
Aristóteles: fundador de la embriología

17. Universidad de Piura
De la superstición a la observación..
•Claudio Galeno (130-201 d.C)
•Redactó “Sobre la formación del
feto”: desarrollo y nutrición del feto.
•Describió estructuras alantoides,
amnios, placenta.
•Samuel-el-Yehudi:
•Médico hebreo del siglo II
•Seis etapas en la formación del
embrión a partir de “algo enroscado y
sin forma” hasta un “niño cuyos
meses han finalizado”.
Claudio Galeno

18. Universidad de Piura
Edad media: durante este periodo
la ciencia no progreso mucho.
•Corán (S. VII d.c.):
•Constantino el africano de Salerno (1020-1087)
•Tratado: “De Humana Natura”.
OrganismoNufta (gota pequeña) 6 días
Implanta en el útero
Esquema de fetos:
•Niños plenamente
desarrollados
•Jugando en el
interior del útero
Composición y desarrollo de forma
secuencial del embrión
Planetas Meses de embarazo
•Leonardo da Vinci (1452-1519):
•Dibujos de disecciones de úteros
de gestantes.
•Método cuantitativo al efectuar
mediciones del crecimiento
prenatal.
•William Harvey (1578-1675)
•Obra: de Generatione Animalium
(1651)
•Espermatozoides útero
huevo
Renacimiento

19. Universidad de Piura
Siglo XVII
MICROSCOPIO
Malpighi (1628-1694)
Fue el primero en presentar una evidencia visible de la constitución detallada de
un embrión en etapas tempranas del desarrollo.
Pensó que el huevo tenía un pollo en miniatura: teoría preformista
Renacimiento
•De Graaf (1641-1673)
•Describió un folículo ovárico: folículo de Graaf.
•Ham y Leeuwenhoek (1677)
•Vieron el espermatozoide
•Su significado aún no era entendido.
•La existencia de "un nuevo ser en miniatura" en su cabeza, al que llamaban
homúnculo.

20. Universidad de Piura
Renacimiento(XV-XVI): Teoría de la preformación.
•El desarrollo de un embriónno es más que el crecimiento de un
organismo que estaba ya preformado (homúnculo).
•Se dividieron en dos campos:
•Espermistas (homunculistas):
•En cada espermatozoide había un ser humano en miniatura que crecía luego
de introducirse en el tracto genital femenino.
•Ovistas:
•El ovocito contenía un ser humano en miniatura que crecía estimulado por
fluído seminal.

21. Universidad de Piura
Renacimiento
•Spallanzani (1729-1799):
•Introduce el método experimental.
•Experimentos de inseminación artificial
en perros.
•Demostró la importancia
delespermatozoideen el proceso de la
fecundación.
•Demostró que ovocito y espermatozoide
eran necesarios para iniciar el desarrollo.
•Wolff (1733-1794)
•Descarta teoría de la preformación (1759).
•Sus ideas fueron fundamento de la Teoría de la
epigénesis.
•Teoría de la epigénesis: el desarrollo se debe al
crecimiento y la diferenciación de células
especializadas.
•“El desarrollo embrionario va siempre de lo
simple a lo complejo, mediante la formación e
incorporación de nuevas partes que antes no
existían”.
•Disco embrionario.
•Describe los mesonefros y los conductos
mesonéfricos (esbozos respectivamente de los
riñones embrionarios transitorios y de los
conductos genitales del varón): cuerpos y
conductos de Wolff.

22. Universidad de Piura
Modernismo
•Von Baer (1792-1876): padre de la embriología
moderna.
•Describió ovocitos dentro del folículo ovárico de una
perra.
•Observó segmentación de cigoto en trompas, y
blastocistos en útero.
•Propuso el concepto de capas: disco embrionario a partir
del cual se desarrolla el embrión.
•Describió los estadíos del desarrollo embrionario.
•Formula ley embrional de Baer (1828):
•Considera que en el embrión aparecen inicialmente los
caracteres generales del tipo, luego los de la clase, del género,
la especie y, por último, los de la embriología individual.

•Schleiden y Schwann (1839):
•Teoría celular.
•El embrión se desarrolla a partir de
una única célula, el cigoto, que
experimenta muchas divisiones
celulares a medida que se forman
tejidos y órganos.
•Embriología moderna como ciencia.
•Etienne Saint-Hilaire e hijo:
•Primeros estudios significativos sobre
alteraciones del desarrollo (1818).
•Indujeron malformaciones congénitas
en animales.
•Inicio de la Teratología.

23. Universidad de Piura
Modernismo
•Heinrich Christian Pander 1794-1865
•Teoría de las capas germinales: descubre las
3 capas germinales del embrión.
•Las nombró blastodermo.
•Hans Spemann 1869-1941. Premio Nobel
Medicina (1935)
•Fundador de la embriología experimental.
•Inducción embriológica: el destino de una
célula y tejido puede ser determinada por
señales recibidas de otras células
•P. Steptoe y R. Edwards (1862-
1917)
•Técnica de fecundación in vitro
•Primer bebe probeta 1978 (Louise
Brown)
•25 de julio se considera el dia
mundial del embriólogo.

24. Universidad de Piura
•Till y McCulloch:
•Descubrieron celulas Stem (1960)
•Ian Wilmut
•Líder del grupo de investigación
que en1996clonó por primera vez
a un mamífero desde una célula
somática adulta.
La oveja Dolly

25. Universidad de Piura
Genética y desarrollo humano
Mendel (1865) leyes de la herencia.
Eduard von Beneden (1883) células germinales (sexuales)/meiosis
Flemming (1878) cromosomas-fecundación
Garrod (1902) padre de la genética medica
“El cigoto contiene toda la información genética
necesaria para dirigir el desarrollo de un nuevo ser”.
Joe Hin Tjio y Levan (1956) células embrionarias: 46 cromosomas.
Watson y Crick (1953): descifran DNA
Secuenciación (2000)
Darwin (1859)
publico El origen
de las especies

26. Universidad de Piura
Genética y desarrollo humano
Jerome Lejeune (1959): Sindrome de Down=47 cromosomas
Gregg (1941) factores ambientales
afectan desarrollo del embrión
Rubeola
Talidomida
Lenz y McBride
en los 60s

27. Universidad de Piura
Biología molecular del desarrollo humano
•E.B.Lewis, C. Nüsslein-Volhard, y
E. F. Wieschauspremionobelen
1995:
•Descubrierongenes quecontrolan
el desarrolloembrionario.
•Ha permitidoentendermejorlas
causasdel abortoespontáneoy
defectosal nacer.

28. Universidad de Piura
BasesMoleculares
delDesarrollo
embrionario
Embriología
GiullianaChavezPasco
MédicoGenetista

29. Universidad de Piura
Filogenia;genesaltamenteconservados

30. Universidad de Piura
Filogenia;genesaltamenteconservados
GENESALTAMENTECONSERVADOS

31. Universidad de Piura

32. Universidad de Piura
Términosdescriptivos
Dirección, posición y planos usados en embriología

33. Universidad de Piura
Términosdescriptivos
Dirección, posición y planos usados en embriología

34. Universidad de Piura
Patróndedesarrollo
0
1
0
2
0
3
0
4
0
5
0
6
Organogénesis
Mercury Venus Earth Mars Jupiter
A
B
C
D
E
F
Especificacióndeleje
Procesosprincipales

35. Universidad de Piura

36. Universidad de Piura
FERTILIZACION Y GASTRULACION

37. Universidad de Piura
FAMILIAS DE LOS GENES DEL DESARROLLO
Regulan procesos fundamentales de
embriogénesis como:
-Segmentación
-Inducción
-Migración
-Diferenciación
-Apoptosis
Están mediados por :
-Factores de crecimiento(familias TGF-
β, Wnt(wingless),HH(hedgehog))
-Receptores celulares
-Morfogenos

38. Universidad de Piura
Enzimas04
Sistemasde
transporte
05
Otrasproteínas06
Moléculasde
señalización 01
Factoresde
transcripciónDNA
02
Componentesdela
matrizcelular
03
Mediadoresgenéticosdeldesarrollo

39. Universidad de Piura

40. Universidad de Piura

41. Universidad de Piura
A model for interactions between Fgf, Wntand RA signalingin the neural ectoderm during
gastrulation.
KudohT et al. Development 2002;129:4335-4346

42. Universidad de Piura
GENES DE MODELACION TEMPRANA Y SEGMENTACION
-En vertebrados eje dorsoventral
normal depende de vía de
señalización Wnt
-Glicógeno sintasa kinasa-3β que
estabiliza a β-catenina se
acumula en núcleos dorsales
donde activa transcripción de
genes-reguladores dorsales
específicos

43. Universidad de Piura
GENES DE MODELACION TEMPRANA Y SEGMENTACION
-Via BMP (morfogenética
ósea) tiene papel
importante en inducción de
tejido nervioso
-BMPs son parte de familia
TGF-β
-Sobreexpresión de BMP se
encuentra en Fibrodisplasia
osificante progresiva

44. Universidad de Piura
Moléculasde señalización(paracrinas)
●Factordecrecimientofibroblástico
(FGF)
●Hedgehog
●Wingless(Wnt)
●Factordecrecimientotransformadorβ
(ľGF-β)

45. Universidad de Piura
Moléculas de señalización (paracrinas) Factorde
crecimiento defibroblastos
●Glucoproteínasaltamentehomólogas
●Tienenencomún eldominiotirosinasa
●Existen al menos 22 tipos de
Receptores(FGFR)
●Intervienenenmigración, crecimiento
y differentiationcelular
●Altamente expíesadosen hueso

46. Universidad de Piura
Moléculas de señalización (paracrinas) Factordecrecimientode
fibroblastos
Acondroplasia
Hipocondroplasia
Displasia
tanatofórica
Sd.Apert
Sd.Crouzon
Sd.Pfiffer

47. Universidad de Piura
Moléculas de señalización (paracrinas) Hedgehog
●DesertHedgehog
●IndianHedgehog
●SonicHedgehog
●Intervienenenneurulación,desarrollo
cerebral, apoptosis, desarrollo
de extremidades,determinaciónde ejes
derecha-izquierda

48. Universidad de Piura
Moléculas de señalización (paracrinas) Hedgehog
Sinoftalmia
Holoprosencefalia
Isomerismo
pulmonar
Coloboma
Polidactilia
Sindactilia

49. Universidad de Piura
Moléculas de señalización (paracrinas) Wingless
(Wnt)
●Codifican glucopíoteínas
●Inteívienenenespecificacióndeleje
dorso-ventral,formacióndecerebro,
gónadasyriñones
●Cercade19genes

50. Universidad de Piura
Moléculas de señalización (paracrinas)
Wingless(Wnt)
Tetramelia
SíndromeUñarótula

51. Universidad de Piura
Moléculas de señalización (paracrinas) TGF-β
●Codificanheterodímeros
●IncluyensuperfamiliasdegenesľGF-β,
proteínamorfogénicaósea(BMP), activina
yVg1
●Sibienfuerondescritosinicialmenteen
huesoycartílago,sufunciónnoselimitaa estas
estructuras
CondrodisplasiadeGrebe

52. Universidad de Piura
ActivanlasVIASMoléculasde
DE
señalización
SEÑALIZACIÓN
VíadeseñalizaciónRAS yMAPK
RASOPATÍAS
Neurofibromatosis1 Sd.LEOPARD
Sd.Noonan
Sd.Legius Sd.Costello
Sd.Cardiofaciocutáneo

53. Universidad de Piura
Factoresde transcripciónDNA
●HOX
●PAX
●EMX
●SOX
●ľBO X

54. Universidad de Piura
Familia homeobox(GenesHox)
●Codificanproteínasdetranscripciónqueseunenal ADN
ycontrolanlaexpresióndegenesDiana
●Estáninvolucradosentre otros:
○Patíones deestructurasembrionarias
○Morfogénesiscraneofacialydelsistemanervioso
○Patogeniadelasmalformaciones
GENESHOX:LOSARQUITECTOSMOLECULARESUNIVERSALESDELDISEÑOCORPORAL

55. Universidad de Piura
Familia homeobox(GenesHox)

56. Universidad de Piura
Familia homeobox(GenesHox)
•“HOMEO” =
Igual
EnlaDrosophilaestos
genes
mutadostienenla
capacidad de
transformarun
segmento delcuerpo
ensemejanzade otro

57. Universidad de Piura
Familia homeobox(GenesHox)
•Agrupados
•Fundamentalesenla
morfogénesis
•Sonde clase1y2
•Divergentes
•Dispersosporel genoma
•Pax,Msx,Emx,Otx

58. Universidad de Piura
GENES HOMEOBOX (HOX)
-Sindactilia en individuos
mutantes para el gen Hoxd13
(expansión de un tracto de
poliAla)
-Autosómico dominante
-Izquierda: heterocigoto
-Derecha: homocigoto
(mano y pie)

59. Universidad de Piura
GENES HOMEOBOX (HOX)
-Síndrome mano-pie-genital
-Mutación en HOX 13
-Autosómico dominante
-Craneosinostosis
-Mutación en MSX2
-Schizencefalia
-Mutación en EMX2

60. Universidad de Piura
GENES PAX (PAIRED-BOX)
-Secuencia altamente conservada, codifica 130 aminoácidos
-Desarrollo SNC, columna vertebral

61. Universidad de Piura
MUTACIONES EN EL GEN PAX 3
MUTACIONES DE GENES PAX
-PAX2 en 10q24 Síndrome renal-coloboma
-PAX3 en 2q35 Síndrome de Waardenburg tipo1
-PAX6 en 11p13 Aniridía
-PAX8 en 2q12 Glándula tiroidea ausente o ectópica
-PAX9 en 14q12 Oligodontía

62. Universidad de Piura
GENES SOX (SRY-TYPE HMG BOX GENES)
-Diferenciación sexual en mamíferos
- Factor SRY ligado a Y activa a los genes
SOX favorece la diferenciación de las
células de Sertoli.
-La secreción de hormona
antimulleriana por las células de Sertoli
provoca la regresión de los conductos
de Muller femeninos
-La secreción de testosterona por las
células de Leydig, favorece la
estabilización de los conductos de Wolff.

63. Universidad de Piura
GENES SOX (SRY-TYPE HMG BOX GENES)
-Participan en desarrollo de esqueleto,
regulan expresion de colágeno,
formacion de cresta genital

-Mutaciones causan displasia
campomélica, formas raras de síndrome
de Waardenburg con alta incidencia de
enfermedad de Hirshprung

64. Universidad de Piura
GENES T-BOX
-Factores de transcripción
(dominio T: 180 aminoácidos). En
mamíferos se han caracterizado
aprox. 20 genes T-box distintos.
-El primer gen T-box identificado
recibió el nombre de gen
T,fundamental para el normal
desarrollo de la notocorda y los
somites.
- Los genes T-box también están
relacionados con la formación de
determinados órganos, p.e.
corazón, y de las extremidades.

65. Universidad de Piura
MUTACIONES DE GENES T-BOX
-Mutacion de TBX5 con pérdida de función
-Síndrome de Holt-Oram
-Autosómico dominante

66. Universidad de Piura
MUTACIONES DE GENES T-BOX
-Mutación de TBX3
-Síndrome ulnar mamario
-Autosómico dominante

67. Universidad de Piura
Proteínasdelamatrizcelular
●Macromoléculasqueuna vezsecretadas
sirvendeunióno andamiajeentre los
diferentestejidos yórganos
●Incluyencolágeno,fibrilina,
fibroconectina,laminina,ytenascina
●Sonmediadoresactivosdeldesarrollo
Sd.Marfan
Fibrilina
Epidermolisis bullosa
Laminina

68. Universidad de Piura
Desarrollodeextremidadescomomodelodecrecimiento

69. Universidad de Piura
Desarrollodeextremidadescomomodelodecrecimiento

70. Universidad de Piura
Desarrollodeextremidadescomomodelodecrecimiento

71. Universidad de Piura
CONCLUSIONES
-Las conexiones entre desarrollo y evolución tienen una larga historia
-La idea de que la selección natural moldea la variación, sin
encontrar mayores restricciones (estructurales, filogenéticas, de
desarrollo) se ha vuelto insostenible
-Las homologías profundas identificadas por la genética del
desarrollo abren las puertas para una unificación mayor de desarrollo y evolución,
proveen nuevas dimensiones a la unidad de la vida, y presentan desafíos significativos a
la teoría sintética
-Han emergido capacidades predictivas de la genética del desarrollo que ilustran el
sentido positivo de las restricciones del desarrollo

72. Universidad de Piura
Gracias