Encefalocele - Beatriz Santiago Vargas

Encefalocele (ou cranium bifidum) é um defeito do tubo neural, doença na qual ocorre a herniação do cérebro e das meninges por aberturas no crânio.

1. Encefalocele Beatriz Santiago Vargas Especializanda em Medicina Materno-Fetal 2017

2. Introdução R aro defeito da calota craniana com herniação de seu conteúdo, que pode ser de meninge e tecido neural ( meningoencefalocele ) ou somente meninge e LCR ( meningocele ) Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele

3. Introdução Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele

4. Incidência E studo americano que se estendeu por mais de 17 anos (Wiswelletal , 1990) : 0,15 por 1000 nascidos vivos. Destes, 40 % tinham anomalias congênitas associadas Em caucasianos a maioria é occipital, enquanto em populações do sudeste asiático a maioria é frontal Não existe relação entre encefalocele e idade dos pais Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele

5. Causas D iabetes materna, rubéola, hipervitaminose A, defeito isolado do tubo neural, síndrome da banda amniótica, aneuploidias como trissomias 13 e 18 e síndromes genéticas como Meckel-Gruber ( principal síndrome) * Meckel-Gruber: doença autossômica recessiva, caracterizada pela presença de encefalocele occipital, polidactilia, rins policísticos e múltiplas anomalias associadas. Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele

6. Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele

7. Achados Ultrassonográficos A parência é diversa e depende de seu conteúdo Defeito na calota craniana Geralmente em região occipital e em linha média “cisto dentro de um cisto ” “sinal da seta” na visualização da face Microcefalia em 20% dos casos Outras malformações do SNC em 15% dos casos Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele

8. Achados Ultrassonográficos Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele

9. Achados Ultrassonográficos Considerações no diagnóstico: A massa deve ser ligada à cabeça fetal ou mover-se com ela Um defeito ósseo deve ser revelado Anormalidades anatômicas intracranianas devem ser detectadas, como a hidrocefalia A coluna deve ser examinada para excluir a espinha bífida associada Os rins fetais devem ser examinados, devido à frequente associação com doença cística renal (Meckel-Gruber ) Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele

10. Achados Ultrassonográficos A busca cuidadosa por anomalias associadas (frequentes ) pode ajudar no diagnóstico de possíveis síndromes Encefalocele com superfície irregular e colocação assimétrica sugere banda amniótica ou limb-body-wall complex Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele

11. Diagnóstico Diferencial H igroma cístico T eratoma cervical Hemangioma C istos epidérmicos do couro cabeludo Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele

12. Diagnóstico Diferencial Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele

13. Diagnóstico Diferencial Paladini , D. Volpe, P. Ultrassound of Congenital Fetal Anomalies . Londres: Informa Healthcare , 2007. p. 54. Encefalocele

14. História Natural e Prognóstico Dependem da presença de malformações associadas e de tecido neural no interior do saco meníngeo Preditores de desfecho favorável : cariótipo normal e ausência de outras malformações do SNC. Encefaloceles frontais têm melhor prognóstico . Risco aumentado de OFIU Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele

15. História Natural e Prognóstico Bronshtein e Zimmer (1991 ) descreveram a possível evolução de meningocele para meningoencefalocele Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele

16. Manejo na Gestação Cariótipo fetal RNM para confirmar a ausência de tecido neural dentro do saco meníngeo Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele

17. Ressonância Nuclear Magnética Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele

18. Manejo na Gestação Determinado pelo tamanho do defeito, IG no diagnóstico e presença ou ausência de anomalias associadas. Prognóstico depende: presença e quantidade de tecido neural no saco herniado presença ou ausência de hidrocefalia presença ou ausência de microcefalia anomalias que sugerem um diagnóstico sindrômico Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele

19. Manejo na Gestação Se feto com prognóstico ruim, considerar parto normal. CST eletiva se prognóstico fetal parecer favorável ou se: A encefalocele é suficientemente grande para causar desproporção céfalo-pélvica O utras considerações obstétricas, como cirurgia uterina prévia Presença de gêmeo viável Insistência dos pais em intervenção pediátrica, mesmo após cientes dos riscos Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele

20. Efeitos a longo prazo Depende da existência ou não de tecido cerebral dentro do saco herniado Com base na literatura disponível, conclui-se que o desfecho para fetos com meningocele é razoavelmente bom, enquanto o resultado para fetos com meningoencefalocele é uniformemente ruim. Bianchi, D. W. Cromblehome , T. M. D ’ Alton , M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele