Enermedad de huntington (Corea)

Enfermedad de Huntington, Corea de Huntington, Mal de San Vito

1. COREA DE HUNTINGTON CRISTIAN MERAZ

2. COREA DE HUNTINGTON Descrita en 1872 por George S. Huntington “Mal de San Vito”

3. Trastorno neurodegenerativo progresivo de transmisión autosómica dominante. Combinación de corea y otros movimientos anormales. D eterioro cognitivo progresivo S íntomas psiquiátricos y conductuales   COREA DE HUNTINGTON

4. Prevalencia: 5-10/100,000 Incidencia: 1-4/1,000,000 H = M Asia, raza negra EPIDEMIOLOGIA

5. Mutación expansiva (CAG) en el gen IT15 del Cromosoma No. 4 Codifica Huntingtina Numero normal copias: < 35 Penetrancia incompleta: 36-39 30-50 años: 40-50 EHJ: 70 ETIOLOGIA

6. Atrofia cortical directa con el grado de evolución Atrofia del núcleo estriado > caudado GABA, Acetilcolina, Sust . P ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CAMBIOS NEUROQUÍMICOS

7. Edad media: 38a Signos iniciales: *Inquietud generalizada *Alteraciones del sueño *Cambio comportamiento *Ansiedad *Depresión CUADRO CLINICO

8. Inicio: movimiento sutiles y espontáneos. >: movimientos prominentes, no suprimibles y causan trastorno funcional. >>: afectación de la marcha, equilibrio, distonías, disartrias. TRASTORNOS MOTORES

9. Primer síntoma EH* Cambios de personalidad Trastornos afectivos Alucinaciones Paranoia o esquizofrenia Agitación o apatía Disminución libido Descuido aseo personal Trastornos del sueño TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS

10. Alteración de la memoria reciente y el juicio Demencia Déficit de atención Afasia Apraxia Agnosia TRASTORNOS COGNITIVOS

11. Historia clínica RM TAC DIAGNÓSTICO

12. Multidisciplinario > Familiares No existe Tx Corea, depresión, ansiedad TRATAMIENTO

13. Enfermedad progresiva* Muerte 15-20 a Neumonía por broncoaspiración No hay Tx evitar progresión PRONÓSTICO

14. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS Fahn S, Jankovic J. Huntington disease. En : Principles and practice of movement disorders. Philadelphia: Editorial Churchil livingstone Elsevier; 2007.p.369-85 . Vázquez Sánchez F,  Rodríguez Martínez E,  Arés Luque A. Actualización en coreas. Rev Neurol . 2009;48: 11-16 . Azzarelli A. Enfermedad de Huntington y degeneraciones de algunos núcleos subcorticales. En: Neuropatología, diagnóstico y clínica. Barcelona: Editorial Edisma ; 2000.p. 603-20 . Rosales Reynoso MA, Barros Núñez P. Biología molecular y Medicina. Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington. Gac Méd Méx .  2008; 144(3):271-3 . RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualización en enfermedad de Huntington. CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1, pp. 546-557. ISSN 1560-4381.