Enfermedad de fabry

Presentación de la enfermedad realizada por alumnos de 1º de bachiller en el curso 2010 - 2011

1. ENFERMEDAD DE ENFERMEDAD DE
FABRY FABRY
Oscar Conde Olazábal
Marcos Cuezva Arin
Pablo Gómez Ibáñez
Diego Martínez Urruchi

2. •La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditariotrastorno hereditario
poco común causado por un gen defectuoso en el
organismo. Afecta más a los hombres que a las mujeres.

•Como el gen que causa la enfermedad de Fabry se
encuentra localizado en el cromosoma Xcromosoma X, la
enfermedad se manifiesta primordialmente en los
varones, sin embargo, también las mujeres pueden
experimentar síntomas.
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Enfermos Sanos
HOMBRES
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Enfermos Sanos
PERSONAS

4. HISTORIA
•La enfermedad fue descubierta por Johannes Fabry y
por William Anderson. Por esto es también conocida
como enfermedad de Anderson- Fabry.
Fabry descubrió la enfermedad en un
chico de 13 años.
Anderson descubrió la enfermedad en
un hombre de 39 años.
Ambos pacientes tenian sintomas parecidos.

5. CAUSAS
•La persona con el gen no produce suficientes cantidades de una enzima
importante llamada Alfa-GALAlfa-GAL que es requerida para eliminar una sustancia
grasa llamada GL-3GL-3 en ciertas células del cuerpo.
•La Alfa-GAL Alfa-GAL ayuda a eliminar el GL-3GL-3 acumulado en las células,
degradándolo en partículas más pequeñas, las cuales salen de las células y
son llevadas al torrente sanguíneo. Una vez estas partículas entran al
torrente sanguíneo, son eliminadas o reutilizadas para formar otras
sustancias.
•Sin cantidades adecuadas de Alfa-GALAlfa-GAL, no se puede degradar el GL-3GL-3 en
partículas más pequeñas. Por consecuencia, el GL-3GL-3 no puede ser
eliminado de las células y se acumula. Con el transcurso del tiempo el GL-3GL-3
acumulado afecta el funcionamiento de las células.
•Las células más comúnmente afectadas se encuentran en los vasos vasos
sanguíneossanguíneos y los tejidos del hígadohígado, el corazóncorazón, la pielpiel, y el cerebrocerebro. La
acumulación de GL-3 GL-3 en estas células puede conducir eventualmente a
problemas que pueden causar la muerte.
•Sin tratamiento es más probable que se produzcan daños irreversibles en
los órganos y tejidos del cuerpo y, por lo tanto, su condición termina siendo
más seria.

6. SÍNTOMAS
•Dolor
• Ardor continuo
• Sensación de hormigueo
• Malestar en las palmas de las manos y plantas de los
pies (acroparestesiasacroparestesias)
• Dolor quemante intenso (crisis de Fabrycrisis de Fabry)

7. •Los pacientes pueden sudar muy
poco (hipohidrosishipohidrosis), o no sudar
en lo absoluto (anhidrosisanhidrosis).
•También puede ocurrir
intolerancia al frío.
•Intolerancia a cambios de
temperatura
• Problemas de sudoración

8. • Intolerancia al ejercicio
•Cansancio y sofoco incluso
después de uno actividad
leve.
•El esfuerzo físico puede
ocasionar episodios de dolor.
•Por esto, las personas con la
enfermedad de Fabry
modifican sus actividades
físicas y/o evitan ciertas
actividades por completo.

9. • Puntos rojos en la piel
•Aparición de puntos o grupos de
puntos de color rojo granate o negro-
azulado llamados angioqueratomasangioqueratomas.
•Los angiqueratomas son
característicos de la enfermedad y su
hallazgo puede ayudar a los médicos
a sospechar la posibilidad de la
enfermedad de Fabry.
• Se encuentran en el ombligoombligo y a
veces en áreas donde la piel se estira,
como los codoscodos y las rodillas rodillas.
•Aparecen usualmente durante la
adolescenciaadolescencia y pueden aumentar de
tamaño y número con la edad.

10. • Opacidad de la córnea
•Este tipo de opacidad no afecta no afecta
la visiónla visión y sólo puede ser
detectado con un instrumento
llamado oftalmoscopio oftalmoscopio utilizado
para exámenes rutinarios de la
vista.
•La opacidad córnea es causada
por la acumulación de GL-3 en
los vasos sanguíneos del ojo y
es otro síntoma que puede
ayudar a que el médico
sospeche la presencia de la
enfermedad de Fabry.

11. • Malestar digestivo
•Muchas personas con la
enfermedad de Fabry sufren
de problemas estomacales,
los cuales pueden variar de
leves a severos.
• Estos malestares pueden
incluir sensación de llenurasensación de llenura,
dolordolor después de comer,
diarreadiarrea, y nauseanausea.

12. • Manifestaciones cardiacas
•Se deben a que la acumulación
de GL-3 aumenta con el
transcurso del tiempo y puede
causar daños en los tejidos y
los vasos sanguíneos que
suplen al corazón.
• La afección cardíaca puede
incluir:
–Corazón agrandado
–Deterioro del
funcionamiento de las
válvulas
–Palpitaciones irregulares
–Ataque al corazón
–Fallo cardíaca

13. • Manifestaciones renales
•Después de varios años de
depósito de GL-3 pueden
presentarse problemas de riñón,
y la función renal puede verse
afectada.
•Los daños a los riñones pueden
llegar a ser tan severos que
estos pierdan su función
(insuficiencia renalinsuficiencia renal) o fallen por
completo (fallo renalfallo renal).
•La acumulación de GL-3 en los
riñones puede representar un
gran riesgo para la salud.

14. • Manifestaciones del sistema
nervioso
•Una acumulación significativa de
GL-3 puede causar un
engrosamiento de la pared de los
vasos sanguíneos del cerebro y
disminución de la circulación.
•Como resultado, las personas
pueden experimentar un número
de síntomas que incluyen:

–Debilidad
–Dolores de Cabeza
–Entumecimiento
–Mareos
–Embolismo cerebral

15. • Manifestaciones psicosociales
•Sienten miedomiedo,
depresióndepresión, desolacióndesolación, o
culpabilidadculpabilidad de transmitir
la enfermedad. Los
familiares pueden resultar
igualmente afectados.
•Existen grupos de apoyo
para pacientes con la
enfermedad de Fabry que
brindan asistencia a las
personas contra estos
sentimientos.

16. TRATAMIENTO
•No existe una cura para la enfermedad de Fabry
•Actualmente se usa FabrazymeFabrazyme, una terapia de
reemplazo de enzimas, como tratamiento para la
enfermedad de Fabry.
•Es el único tratamiento específico disponible que ha
demostrado beneficio, especialmente cuando se
introduce en etapas tempranas de la enfermedad.
•Se desconocen los efectos y riesgos a largo plazo de
este tratamiento.
•Está recomendado para los adultos que tienen la
enfermedad de Fabry y para todas las mujeres adultas
que son portadoras confirmadas
•En los niños aún constituye un procedimiento
experimental

17. •Las medicinas o procedimientos se usan para tratar los
síntomas de la enfermedad de Fabry son:
–Para tratar el dolor:
•Carbamazepina
•Fenitoína
•Neurontina
–Para tratar la hiperactividad estomacal
•Lipisorb
•Metoclopramida (Reglan)
•Pancrelipasa
–Para tratar ciertos desórdenes cardiacos
•Anticoagulantes
–Para tratar las enfermedades renales
•Hemodiálisis
•Transplante de Riñón

18. NO SE CONOCE NO SE CONOCE
NINGUNA NINGUNA
PERSONA PERSONA
FAMOSA CON FAMOSA CON
LA LA
ENFERMEDAD ENFERMEDAD
DE FABRY DE FABRY