Enfermedad de fabry

epidemiologia y fisiopatologia de la enfermedad de fabry, residente de medicina interna

1. ENFERMEDAD DE FABRY Germ a n eduardo puerta sarmiento Residente medicina interna fcvl - icesi

2. Germain Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30

3. Esta clasificada como una enfermedad por deposito lisosomal : Enfermedad de Tay -Sachs. Enfermedad de Gaucher . Enfermedad Sandhoff .

4. Conceptos básicos

5. Germain Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30

6. OMIM Genetic disorder catalog Es codificada en el Gen GLA. El gen GLA se encuentra en el brazo largo (q ) del cromosoma X en la posición 22. El gen GLA se encuentra desde los pares de bases 101 397 790 hasta los pares de bases 101 408 012 en el cromosoma X. α - galactosidasa A

7. Prácticamente cualquier alteración puede producir alteración en la actividad de esta enzima: Missense . Nonssense . Mutaciones puntuales. Mutaciones por splicing . Deleciones pequeñas. Inserciones. Deleciones amplias. Alrededor de 600 mutaciones patogénicas en GLA han sido identificadas Rima El- Abassi et al. Journal of neurological sciences . 344(2014) 5- 19

8. Rima El- Abassi et al. Journal of neurological sciences . 344(2014) 5- 19

9. Rima El- Abassi et al. Journal of neurological sciences . 344(2014) 5- 19

10. La severidad y la presentación de la enfermedad depende del grado de perdida de función de la GLA, siendo una disfunción total la causa del fenotipo clásico . Rima El- Abassi et al. Journal of neurological sciences . 344(2014) 5- 19

11. Rima El- Abassi et al. Journal of neurological sciences . 344(2014) 5- 19

12. La acumulación intracelular de las globotriosilceramidas genera cambios en la estructura celular, y cambios funcionales a nivel celular, comprometiendo el metabolismo energético. Rima El- Abassi et al. Journal of neurological sciences . 344(2014) 5- 19

13. Rima El- Abassi et al. Journal of neurological sciences . 344(2014) 5- 19

14. Lionización

15. Epidemiología

16. Es una enfermedad pan étnica con una amplia y heterogénea gama de fenotipos. Incidencia reportada de 1 por cada 1250 nacidos vivos, con rangos que llegan hasta 1 en 40.000 e incluso 1 en 117.000 nacidos vivos. En Italia presenta una incidencia de 1 por cada 3100 nacidos vivos. En Taiwán presenta una incidencia de 1 en 1500 varones nacidos vivos. Germain Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30

17. El pico de presentación es de 6-8 años en varones y alrededor de 9 años en mujeres. Las mujeres heterocigotas caracterizadas como portadoras presentan un espectro mayor de manifestaciones, explicado probablemente por la lionización . Un alto porcentaje de las mujeres heterocigotas presentan compromiso cerebral, cardiaco y renal alrededor de una década después de los varones. Germain Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30

18. Latinoamérica

19. J.Villalobos et al. JIMD reports 2012; 10.1007

20. J.Villalobos et al. JIMD reports 2012; 10.1007

21. J.Villalobos et al. JIMD reports 2012; 10.1007

22. J.Villalobos et al. JIMD reports 2012; 10.1007

23. Alfredo Uribe et al. Identification of mutations in Colombian patients affected with fabry disease .GENE(2015). 40764;5:4C.

24. Alfredo Uribe et al. Identification of mutations in Colombian patients affected with fabry disease .GENE(2015). 40764;5:4C.

25. Alfredo Uribe et al. Identification of mutations in Colombian patients affected with fabry disease .GENE(2015). 40764;5:4C.