Enfermedad de Gaucher

1. Enfermedad de Gaucher Patología genética recesiva y autosómica. Asociada a la deficiencia de glucocerebrosidasa que genera deposito lisosomal y acumulación de una sustancia llamada glucocerebrósido . Impidiendo que funcionen bien. Es incurable.

2. Puede ocurrir a cualquier edad . La persona con esta patología tiene una sobrevida que va de los 6 a los 80 años. Frecuencia de 1/40,000 a 1/ 60,000.

3. Tipo 2. Neuropático agudo. Causa daño cerebral severo, aparece entre los niños. Con frecuencia menor a 1/ 100,000 Inicia en la primera infancia y la mayoría de los niños con esta enfermedad muere alrededor de los 2 años.

4. Tipo 3. Neuropático subagudo. Puede haber un aumento en el tamaño del hígado y el bazo y aparecen signos que implican que el cerebro esta siendo afectado gradualmente. Inicia en la infancia. Con una sobrevida que va de los 20 a los 40 años. Con una frecuencia menor que 1/ 100,000

5. Diagnóstico Se establece diagnóstico ante la insuficiencia en la actividad de la glucocerebrosidasa ( β - glucosidasa ácida). Presencia de células de Gaucher en biopsia de hígado, ganglio y médula ó sea.

6. Tratamiento. Se administra una terapia de remplazo enzimático. Pretende eliminar las crisis óseas; P revenir y retrasar la osteopenia y osteoporosis. Prevenir y disminuir fracturas en terreno patológico. Normalizar percentiles de crecimiento en los niños.

7. Consejo genético de las enfermedades autosómicas recesivas Proceso de comunicación con la finalidad de aportar información objetiva a una pareja que desee conocer el riesgo de ocurrencia o recurrencia de una alteración etiológica genética en su descendencia. Una información genética correcta exige un diagnóstico exacto del paciente. Para esto el genetista ha de disponer de la mayor documentación posible sobre la enfermedad y la historia de ambas ramas familiares (árbol genealógico).

8. Se evaluan datos que incrementen la probabilidad de anomalías congénitas como: Ser portador Producto de uniones cosanguíneas Parejas con fracasos reproductivos. Ambos sexos son afectados por igual y de igual manera son capaces de transmitirla a hijos e hijas Estudios complementarios buscando grados mínimos de expresividad de la enfermedad en individuos aparentemente sano para llegar a confirmar el diagnóstico.