Enfermedad de gaucher

Enfermedad de Gaucher.
*Antecedentes
*Función bioquímica
*Función celular
*Órgano(s) comprometidos
*Daño orgánico
*Causas
*Diagnostico
*Tratamiento
*Pronostico

1. Bastidas zavala miroslava Enfermedad de Gaucher UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOA Facultad de Ciencias Químico Biológicas Químico Farmacéutico Biólogo Culiacán Rosales, Sinaloa a 15 de abril del 2015

2. ANTECEDENTES La enfermedad de Gaucher (EG) fue descrita por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher en la autopsia de una mujer de 32 años de edad con una gran esplenomegalia .

3. Función bioquímica Deficiencia enzima glucocerebrosidasa Aumenta enzima glucosilceramida

4. El gen que codifica la enzima se encuentra en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21 ).

5. Función celular En individuos sanos, la enzima glucocerebrosidasa ayuda al organismo a degradar un cierto tipo de molécula grasa ( glucocerebrósido ).

6. Función celular En individuos sanos, la enzima glucocerebrosidasa ayuda al organismo a degradar un cierto tipo de molécula grasa ( glucocerebrósido ). Las personas con la enfermedad de Gaucher no tienen cantidades suficientes de esta enzima. Como resultado, las células se llenan de esta grasa no digerida. Estas células se conocen como células de Gaucher.

7. Órgano comprometido Las células de Gaucher se acumulan típicamente en diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea.

8. Daño orgánico La acumulación de las células de Gaucher puede causar el agrandamiento de: El bazo Esplenomegalia

9. Daño orgánico El hígado Hepatomegalia

10. Daño orgánico Anemia y un número diverso de signos y síntomas. En ciertos casos el cerebro y el sistema nervioso central resultan afectados.

11. causas Es una enfermedad autosómica recesiva , lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. El padre que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador .

12. diagnóstico El médico o el personal de enfermería lo examinarán. Esto puede mostrar signos de hinchazón del hígado y el bazo, cambios óseos, enfermedad pulmonar, problemas con los movimientos del ojo, problemas cardíacos o pérdida de la audición.

13. Se pueden realizar los siguientes exámenes: Examen de sangre para buscar actividad enzimática Aspirado medular Biopsia del bazo Resonancia magnética Tomografía computarizada Radiografía del esqueleto Pruebas genéticas

14. tratamiento T erapia de reemplazo enzimático. En los casos graves, se puede necesitar un trasplante de médula ósea.

15. Pronóstico y frecuencia de la población Se considera una enfermedad de presentación panétnica ; sin embargo, es claro que es más frecuente en algunos grupos como los judíos asquenazíes, con una frecuencia de portadores de 1:400 a 1:800 nacidos vivos. En la población general la frecuencia es de 1:40.000 a 1:60.000 nacidos vivos .

16. bibliografía Diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher tipo I. México, Secretaría de Salud, 2011. Antonia Ribes . Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de Enfermedades Raras. “Guía de actuación pacientes con Enfermedad de Gaucher”. España, 2011. Adriana Linares Ballesteros. “Enfermedad de Gaucher”. Colombia, 2005. https://bioquimica2unslp.wordpress.com/ 2013/03/08/enfermedad-de- gaucher / tomado el 15 de marzo del 2015. http://www.genzyme.es/areas-tratamiento/gaucher.aspx tomado el 20 de marzo del 2015. http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_4_vin_3/enfermedad_de_gaucher.pdf tomado el 3 de abril del 2015. http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/CatalogoMaestro/ 542_GPC_ Gaucherneuropxtica /GRR_GaucherNeuronopatica.pdf tomado el 3 de abril del 2015.