Enfermedad De Gaucher

1. Enfermedad de Gaucher EDM Luis Mario Salazar Astrain UNIVERSIDAD XOCHICALCO Campus T ijuana , BC

2. Consiste en un desorden multisistémico que resulta de mutaciones autosómicas recesivas en el gen codificador de la enzima glucocerebrosidasa (GBA) Incidencia 1:40,000 – 60,000 (población gral )

3. Etiopatogenia El defecto en el gen que codifica a la enzima ß- glucocerebrosidasa ácida, localizado en el cromosoma 1q21 Deficit de GBA Acúmulo de su sustrato no degradado, la glucosilceramida en el sistema mononuclear- macrofágico Provoca visceromegalias , alteraciones esqueléticas y neurológicas.

4. Las manifestaciones clínicas son el reflejo del acúmulo de material no degradado

5. TIPO 1 La mas frecuente La esperanza de vida para este tipo es de alrededor de 60 años.

6. TRATAMIENTO

7. Bibliografía Genética clínica 3ra edición, Guizar-Vazquez , editorial manual moderno.