Enfermedad de huntington

1. Universidad Nacional Universidad Nacional
Autónoma de MéxicoAutónoma de México
Facultad de Medicina
Hospital Juárez de México
GENÉTICA
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Nombre: Ojeda Ramos Diana Jazmín

2. La Corea o Enfermedad de
Huntington (HD) o Mal de San
Vito.
Fue reconocida en 1872 por
el médico norteamericano
George Summer Huntington

4. AUTOSÓMICA
DOMINANTE
4p16.3
Gen IT15
Repetición del
triplete CAG 
Glutamina
◦Proteína
HUNTINGTINA
función
desconocida

5. 5’ CAT ATC CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG
GCG GCT GGA TCG ATC GTT TAA 3’
5’AGC TCA ATT CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG
CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG
CAG CAG CAG CAG … 142 CAG

6. # de REPETICIONES RESULTADO
< 28 NORMAL No hay desarrollo de E.H.
29-34
No tendrá E.H. pero la
siguiente generación está en
riesgo de desarrollarla
35-39
Algunos individuos pueden
desarrollarla de manera
tardía. Siguiente generación
en riesgo
> 40 Desarrollara E.H.

7. INICIO JUVENIL TARDIO
EPIDEMIOLOGÍA Herencia paterna Herencia materna
GENÉTICA Expansión CAG en
alto rango
Bajo rango de CAG
TRASTORNO MOTOR Sx. Rígido Acinético
Corea
Otros
Corea leve
moderado
No hay otros
trastornos de inicio
DETERIORO
COGNITIVO
Retraso intelectual Alteración cognitiva
DISCAPACIDAD
FUNCIONAL
Severa Ligera/Moderada
EVOLUCIÓN Deterioro rápido Progresión lenta
NEUROPATOLOGÍA Cambios severos Leves/Moderados

11.  Edad promedio 30-45 años (2-80 años).
 Alteraciones motoras
 Trastornos conductuales.
 Deterioro cognitivo.
 Muerte en 15 a 20 años.
Niños no llegan a la etapa Adulta

12. MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
Síntomas extrapiramidales:  COREA  45 años a 55
años. En un 10% los síntomas aparecen antes de los 20
años, predominando la variedad Rígido-Acinético
(forma de Westphal). Síntomas parkinsonianos y
distónicos tardíos
Trastornos Oculomotores: Trastornos de la motilidad
ocular. Miradas lentas e inexactas, dificultad para
iniciarlas sin acompañar movimientos de cabeza.
Movimientos de seguimiento son lentos y la
convergencia está disminuida.
Trastorno Cognitivo: Problemas de atención, cálculo,
afasia, apraxia, agnosia y DEMENCIA
Manifestaciones psiquiátricas: Trastornos del ánimo con
DEPRESIÓN MAYOR, trastorno obsesivo compulsivo

18. Los criterios diagnósticos
incluyen:
A) Historia familiar de Corea
de Huntington.
B) Incapacidad motora
progresiva con corea o rigidez
sin otra causa.
C) Trastorno Psiquiátrico con
Demencia progresiva sin otra
causa.
D) Imagenología
E) Genética

19. TEST PRESINTOMÁTICO  Identificación de personas
portadoras del gen EH, antes de aparición de síntomas.
Puede requerir una muestra de ADN de un familiar
afectado muy cercano, de un padre
DIAGNÓSTICO PRENATAL  Se realiza utilizando marcadores
ligados al ADN, que no intentan pesquisar el gen para EH en el
padre, sino que indican, en el marco de una familia con EH, si el
feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo afectado o de
uno que no lo está.

20. Neuroacantocitosis Corea que predomina en la
región bucolingual, con características seudobulbares con
disfagia y disartria, mordedura involuntaria de labios y
lengua llegando a la automutilación.
Atrofia Dento-Rubro-Pálido Luysiana  Enfermedad
por tripletes cuyo gen se localiza en el cromosoma 12, que
presenta corea, ataxia, demencia con mayor frecuencia
epilepsia, pero no produce atrofia de caudados
Corea Familiar Benigna  Localización del gen
afectado en el cromosoma 14, se manifiesta en la
infancia con sólo corea, sin deterioro ni progresión al
agravamiento como el Huntington 

21. Medicamentos para la
Corea
Neurolépticos
Depletores de dopamina
Benzodiacepinas
Antagonistas del Glutamato
Los bloqueantes de canales
de sodio que limiten la
liberación de glutamato como
la Lamotrigina.

 Minociclina (usado contra el
acné), resulta efectivo a la
hora de inhibir las caspasas
 
Medicamentos para la
depresión e irritabilidad.
 Inhibidores recaptación
serotonina
 Antidepresivo Tricíclico
Anticonvulsivantes

22. TERAPIA GENÉTICA 
Impedir en la expresión del gen de la huntingtina
modificada, inyectando en el cerebro pequeños
fragmentos de ARN que coincidían con el ARN
portador de la información para elaborar la proteína
alterada patológicamente y bloquearla.