Enfermedad de sly

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas en
errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados
mucopolisacáridos, que producen acumulación progresiva de estas moléculas en los
lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Son causadas
por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan

1. Enfermedad de sly MUCOPOLISACARIDOSIS VII

2. D efinición Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas en errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos , también llamados mucopolisacáridos , que producen acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan

3. Clasificación Se basa en el defecto enzimático (once tipos diferentes ) y los fenotipos característicos (nueve ).Un fenotipo puede ser causado por más de un desorden enzimático.

4. Manifestaciones clinicas Son enfermedades de curso crónico, progresivo,con gran variabilidad en la gravedad y evolución de los síntomas. La acumulación excesiva de mucopolisacáridos en los tejidos hace que los pacientes afectados tengan fenotipo dismórfico con facies característica y afectación multisistémica , principalmente esquelética y visceral.

5. Diagnóstico El diagnóstico prenatal puede hacerse por estudio de amniocitos o de vellosidades coriónicas .

6. período neonatal Se pueden hacer pruebas de tamización cualitativas para la determinación de glucosaminoglicanos en orina, teniendo en cuenta que estas sustancias acumuladas en los lisosomas son excretados en la orina de los pacientes afectados