Enfermedades cromosómicas

Enfermedades asociadas a un cambio en el número de los cromosomas de un individuo.

1. Enfermedades cromosómicas Prof. Ignacio Díaz Colegio San Ignacio

2. Conceptos relevantes Ploidía : número de juegos de cromosomas Haploide; Diploide; Triploide Poliploidía Euplodía Aneuploidía

3. Enfermedades Síndrome de Down Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de X-frágil Síndrome de superhembra Cromosomas Autosómicos Cromosomas Sexuales

4. Síndrome de Down Defecto cromosómico : trisomía 21 Incidencia : 1/900 Factores de riesgo: E dad materna avanzada Tener un hijo con el SD Poseer una translocación del cromosoma 21. Síntomas / características Rasgos faciales aplanados Cabeza pequeña Cuello corto Lengua protuberante Ojos rasgados Complicaciones Fallas cardiacas Leucemia Enf . Infecciosas Demencia Apnea del sueño Obesidad

5. Síndrome de Patau Defecto cromosómico: trisomía 13 Incidencia : 1/10.000 (muerte antes de 1 año) Factores de riesgo: No existe ningún factor asociado a un aumento del riesgo. Síntomas / características Polidactilia Dedos delocalizados Labio leporino Fusión ocular Tono muscular disminuido Hernias Severa incapacidad intelectual Complicaciones Apnea Sordera Problemas alimentarios Insuficiencia cardiaca Convulsiones Problemas de visión

6. Síndrome de Klinefelter Defecto cromosómico: hombre XXY Incidencia: 1/1.000 Factores de riesgo: Edad materna avanzada Síntomas / características Altura sobre el promedio Pubertad incompleta Genitales pequeños Ginecomastía Huesos débiles Infertilidad Problemas sociales y cognitivos Menor vellosidad facial Complicaciones Pubertad atrasada Enfermedades pulmonares, vasculares, desordenes autoinmunes (DM1, lupus) Problemas en funciones sexuales

7. Síndrome de Turner Defecto cromosómico: mujer X0 Incidencia: 1/3.000 Factores de riesgo: No existen aparentemente. Síntomas / características Baja estatura Dificultades en relaciones sociales. Término temprano del ciclo menstrual. Retardos de aprendizaje. Complicaciones Problemas cardiacos, renales e inmunes Pérdida auditiva y visual Problemas dentales y esqueléticos.

8. Messi festeja su segundo gol con la polera de Síndrome X Frágil . ( 11 de Mayo de 2009, clarin.com)

9. Síndrome de X-frágil Defecto cromosómico: expansión del cr . X Incidencia: 1/4.000 Factores de riesgo: Heredable Síntomas / características Retraso para gatear, caminar o voltearse Palmotear o morderse las manos Comportamiento hiperactivo o impulsivo Discapacidad intelectual Retraso en el habla y el lenguaje Tendencia a evitar el contacto visual Complicaciones Infecciones recurrentes en los niños Trastorno convulsivo

10. Síndrome de superhembra Defecto cromosómico: mujer XXX Prevalencia: 1/1.000 Factores de riesgo: No se reconocen Síntomas / características Gran estatura Baja tonicidad muscular Problemas conductuales y mentales Retraso en el desarrollo del habla Complicaciones Falla prematura de ovario Convulsiones Falla renal

11. Consejo Genético Considerar el contexto de la persona. Identificar el motivo de la aneuplodía . Distinguir los verdaderos alcances de la enfermedad. Orientar la autovaloración y la no distorsión de la autoimagen.