Esclerosis lateral amiotrofica

Esclerosis lateral amiotrófica

1. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA Ainhoa Zabalza Goya 6º Medicina UNIVERSIDAD DE ZARAGOZA

2. ELA: INTRODUCCION Enfermedad neurodegenerativa rápidamente progresiva  1ª y 2ª MN Forma mas frecuente de enfermedad progresiva de motoneurona . Etiología: desconocida. Incidencia : 1,5 a 2,7 por 100.000 habitantes Prevalencia : 2,7 a 7,4/100 000 habitantes. Varones : Mujeres 1,6:1 Enfermedad de Charcot / de las Motoneuronas

3. ELA: FORMAS CLINICAS FAMILIAR (FALS) 10 % Edad media  55 Mayoría AD  >25 genes identificados ESPORÁDICA (SALS) 90 % Edad media  65 Disminución neuronas motoras de cortex , bulbo y ME  parálisis muscular

4. ELA: SUPERVIVENCIA 3-5 años en países occidentales 10 años o más : <10% de pacientes Muerte por causa respiratoria

5. ELA: CLINICA Debilidad muscular progresiva  1ª Y 2ª MN Debilidad asimétrica de las EE, inicio distal  músculos bulbares y respiratorios con el avance de la enfermedad. Debut en el 80 %.

6. ELA: CLINICA Afectacion bulbar : Debut en el 20% de los casos (> en mujeres) Atrofia lingual Disartria Disfagia Debilidad cervical Insuficiencia respiratoria : tipo restrictivo por debilidad de la musculatura (Debut en el 2%)

7. ELA: CLINICA Estudios recientes : demencia fronto -temporal, deficiencias cognitivas, problemas de comportamiento . 15 a 50% : cambios de personalidad, comportamientos obsesivos. SIN trastornos sensitivos Oculomotores  respetados hasta fases terminales A utonómicos  esfínteres , función sexual (N. Onuf )

8. ELA: DIAGNOSTICO Inespecificidad de los sintomas : caídas, disartria…  Retraso del diagnóstico ( diagnóstico correcto es de aproximadamente 12-14 meses) Signos de 1ª y 2ª MN Criterios del Escorial Electrofisiología

9. ELA:DIAGNÓSTICO Criterios del Escorial Presencia de Degeneración de MNI ( clínica , electrofisiológica o neuropatológica) Degeneración de MNS ( exámenes clínicos) Expansión progresiva de síntomas y signos hacia una o más regiones. Ausencia de Evidencia electrofisiológica o patológica de otras enfermedades que puedan explicar la presencia de signos degenerativos de MNI y MNS Neuro -imagen: otras enfermedades que puedan explicar los síntomas y signos

10. ELA:DIAGNÓSTICO Criterios del Escorial ELA DEFINITIVO ELA CLÍNICAMENTE PROBABLE ELA CLÍNICAMENTE PROBABLE CON EVIDENCIA DE LABORATORIO ELA CLÍNICAMENTE POSIBLE

11. ELA: DIAGNÓSTICO EMG D año celular de cuerno anterior , no explicada por un solo nervio, raíz , o lesión del plexo. Degeneración de MNI antes de la clínica Signos de denervación y reinervación Exclusión de otras condiciones (espondilosis, bloqueo de la conducción nerviosa). R epetición del examen clínico y de EMG 4-6 meses después. Análisis de las fasciculaciones Estudios de conducción nerviosa  excluir otros síndromes neurogénicos

12. TRATAMIENTO Unico fármaco : Riluzol  P equeño aumento de SV sobre todo en pacientes con inicio bulbar de la clínica. Hoy en día, ensayos con AC monoclonales. Soporte ventilatorio y nutricional por gastrostomía  prolongar SV APOYO EN TOMA DE DECISIONES Y EN SU MOMENTO CUIDADOS PALIATIVOS