Estructura molecular de los genes

1. 24/01/13 Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
ESTRUCTURA MOLECULAR DE LOS ESTRUCTURA MOLECULAR DE LOS
GENESGENES

2. Existe una fracción muy Existe una fracción muy
grande de la totalidad de grande de la totalidad de
los genomas quizá mas los genomas quizá mas
del 90%, que no codifica del 90%, que no codifica
precursores de ARNm.precursores de ARNm.

3. Anteriormente, se consideraba Anteriormente, se consideraba
que un gen estaba constituido que un gen estaba constituido
por un segmento de ADN que por un segmento de ADN que
era colineal con su respectiva era colineal con su respectiva
proteína.proteína.
Genes continuosGenes continuos

4. 24/01/13 4Dr. José Luis Espinoza Villavicencio

5. 24/01/13 5Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
Al comparar la estructura del ADN y su ARNm, Al comparar la estructura del ADN y su ARNm,
muchas veces se aprecian discrepancias.muchas veces se aprecian discrepancias.
Algunos genes presentan secuencias adicionales que se Algunos genes presentan secuencias adicionales que se
ubican entre las regiones codificadoras, interrumpiendo la ubican entre las regiones codificadoras, interrumpiendo la
secuencia que codifica la síntesis de la proteína.secuencia que codifica la síntesis de la proteína.
Genes discontinuosGenes discontinuos
Los Los exonesexones son las secuencias que van a formar parte del son las secuencias que van a formar parte del
ARNm maduroARNm maduro
Los Los intronesintrones son secuencias intercaladas que serán son secuencias intercaladas que serán
eliminadas cuando se constituya el ARNm maduro.eliminadas cuando se constituya el ARNm maduro.

6. 24/01/13 6Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
Para la expresión de los genes discontinuos se requiere Para la expresión de los genes discontinuos se requiere
de un paso intermedio que no existe para los genes de un paso intermedio que no existe para los genes
continuoscontinuos
El ADN da lugar a una copia de ARN (transcrito)El ADN da lugar a una copia de ARN (transcrito)
Equivalente a la secuencia del genomaEquivalente a la secuencia del genoma
Este ARN es solo un precursorEste ARN es solo un precursor

7. 24/01/13 7Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
El pre-ARNm no puede utilizarse para la síntesis de El pre-ARNm no puede utilizarse para la síntesis de
proteínas hasta que no se hayan eliminado los intrones proteínas hasta que no se hayan eliminado los intrones
(corte) y se constituya el ARNm, compuesto solo por (corte) y se constituya el ARNm, compuesto solo por
la sucesión de exones (empalme)la sucesión de exones (empalme)
NúcleoNúcleo
Ensamblaje del ARN o splicingEnsamblaje del ARN o splicing

8. 24/01/13 8Dr. José Luis Espinoza Villavicencio

9. 24/01/13 9Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
El tamaño promedio de un gen en una El tamaño promedio de un gen en una
levadura es de 1.4 kb, la mayoría (> levadura es de 1.4 kb, la mayoría (>
96%) son continuos96%) son continuos
En mamíferos es de 5 – 100 kbEn mamíferos es de 5 – 100 kb
El 50% de los genes tienen > 10 El 50% de los genes tienen > 10
intronesintrones
En mamíferos y aves, el gen promedio En mamíferos y aves, el gen promedio
tiene una longitud aproximadamente 5 tiene una longitud aproximadamente 5
veces superior a la de su ARNm.veces superior a la de su ARNm.

10. 24/01/13 10Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
Gen en términos molecularesGen en términos moleculares
Secuencia completa de nucleótidos necesarios Secuencia completa de nucleótidos necesarios
para la síntesis de un polipéptido funcionalpara la síntesis de un polipéptido funcional
De acuerdo con esta definición, un De acuerdo con esta definición, un gengen
representa representa másmás que los nucleótidos que
codifican la secuencia de aminoácidos de una
proteína, denominada región codificadora

11. 24/01/13 11Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
También incluye todas las secuencias del ADN requeridas para
una transcripción particular de ARN.
En genes eucariotas, las secuencias de ADN que controlan la
iniciación de la transcripción por la ARN polimerasa (regiones
controladoras de la transcripción o enhancers) pueden estar a 50
kb o mas de distancia de la región codificadora.

12. 24/01/13 12Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
HERENCIA EXTRACROMOSÓMICAHERENCIA EXTRACROMOSÓMICA
El ADN-mt es una El ADN-mt es una
molecula de doble hélice molecula de doble hélice
circular que oscila entre 15 circular que oscila entre 15
-18KB (animales). -18KB (animales).
Cada mitocondria  contiene Cada mitocondria  contiene
entre decenas y cientos de entre decenas y cientos de
moléculas de este ADN. moléculas de este ADN.

13. 24/01/13 13Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
La mayoría de las proteínas presentes en las La mayoría de las proteínas presentes en las
mitocondrias son de codificación nuclear, tan mitocondrias son de codificación nuclear, tan
sólo unas pocas se traducen dentro de la sólo unas pocas se traducen dentro de la
mitocondria. mitocondria.
El sistema de traducción mitocondrial es El sistema de traducción mitocondrial es
exclusivo de las mismas. exclusivo de las mismas.
Los ARNs ribosómicos y de transferencia están Los ARNs ribosómicos y de transferencia están
codificados por el ADNmt, y el código genético codificados por el ADNmt, y el código genético
utilizado para la traducción es distinto al utilizado para la traducción es distinto al
universal. universal.

14. 24/01/13 14Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
El auge del estudio del ADNmit se El auge del estudio del ADNmit se
desarrolló mucho en los últimos años del desarrolló mucho en los últimos años del
siglo XX, debido principalmente a dos siglo XX, debido principalmente a dos
causas. causas.
La primera de ellas es su relación con ciertas La primera de ellas es su relación con ciertas
enfermedades humanas, que hasta entonces se enfermedades humanas, que hasta entonces se
habían relacionado con la vejez del individuo. habían relacionado con la vejez del individuo.
Algunas de estas enfermedades tienen su base Algunas de estas enfermedades tienen su base
en el ADNmit, concretamente a un acúmulo en el ADNmit, concretamente a un acúmulo
de mutaciones de mutaciones

15. 24/01/13 15Dr. José Luis Espinoza Villavicencio
La segunda causa del proliferante estudio La segunda causa del proliferante estudio
del ADNmit lo constituye el hecho de del ADNmit lo constituye el hecho de
que dado que sólo se transmite por vía que dado que sólo se transmite por vía
materna, su estudio sirve para establecer materna, su estudio sirve para establecer
árboles filogenéticos y análisis evolutivo, árboles filogenéticos y análisis evolutivo,
en ciertas familias o grupos étnicos. en ciertas familias o grupos étnicos.