Estudio del paciente ictérico

Presentación sobre el estudio del paciente con ictericia.

1. Estudio del paciente ictérico

2. Ictericia Coloración amarillenta por pigmentos de bilirrubina. Bilirrubina serica : 0.2-1mg/dl Ictericia >2mg/dl. Clasificación con respecto a la ubicación del metabolismo de bilirrubinas.

3. Hemoglobina ( hemo ) Biliverdina Bilirrubina Bilirrubina + acido difosfoglucuronico de uridina Albumina Prehepática Hepática Diglucuronido de bilirrubina Poshepática Excreción Duodeno Producción diaria: 250 a 400 mg. Glucuronil transferasa MRP2

4. Prehepática Intrahepatica Poshepática Hiperbilirrubinemia No conjugada Hiperbilirrubinemia No conjugada. Hiperbilirrubinemia conjugada. Enfermedades hepaticas . Obstrucción de vías biliares

5. Ictericia prehepática Trastornos que interfieren con la conjugación de bilirrubina. Metabolismo excesivo de la molécula hem . Deficiencia de Albumina. Eritropoyesis ineficaz: Hierro, folato , cobalamina . Fármacos: Rifampicina , provenecid . Hemolisis Hereditaria Adquirida Esferocitosis . Deficiencia de glucosa 6 fofato deshidrogenasa. Drepanocitosis. Hemolisis autoinmune. Anemia hemolitica microangiopatica .

6. Hemolisis hereditaria Esferocitosis : Raza blanca. 2.2/10,000nv. Causas genéticas. (1q21) Anemia, ictericia. DX y TX. Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa: Raza negra. NADPH. Episodios. Anemia falciforme. Sustitucion aa.

7. Ictericia Intrahepática Hiperbilirrubinemia indirecta (Defectos de conjugación) Hiperbilirrubinemia directa (Alteraciones de la excreción de bilis) Síndrome de Gilbert Crigler Najar I y II Síndrome de Dubin - Johnson. Síndrome de Rotor. Enfermedades hepáticas adquiridas (PFH)

8. Síndrome de Gilbert Etiología: Transcripcion Gen HUG- Brl (cr2) ---- UDPGT de bilirrubina (10% a 33%) Epidemiologia. 4-7% de población. Manifestaciones clínicas: Ictericia (<4mg/dl) (Benigno) Diagnostico: Prueba de bilirrubina en sangre. Diferencial con Hemolisis, Crigler Najjar , Dubin Johnson y Rotor. Tratamiento. No es necesario. (fenobarbital).

9. Síndrome de Crigler Najjar Tipo I y II Etiología: Región codificadora de HUG- Brl ----- UDPGT de bilirrubina (Nula/ 10%) Epidemiologia: 0.6/ millon de nv. Manifestaciones clínicas: Ictericia ---- Tipo I (18-45mg/dl) Tipo II (6-25mg/dl) (20mg/dl) Kernicterus (tipo I)---- Somnolencia, fontanelas y convulsiones. Diagnostico: Prueba de bilirrubina. (edad). Tratamiento: Trasplante, Bililuces , exanguinotransfusion . Fenobarbital.

10. Diagnostico diferencial Crigler Najjar I Crigler Najjar II Gilbert Bilirrubina sérica total 18-45 6-25 <4 PFH Normales Respuesta a Fenobarbital Ninguna Disminuye 25% Niveles normalizados Kernicterus Usualmente Rara No Color biliar Palido o incoloro Pigmentado Color normal Actividad de UDPGT Ausente. Disminuida notablemente (0-10%) Reducida (10-33%)

11. Síndrome de Dubin Johnson Etiología: Gen (ABCC2) (10q24) que codifica MRP2. Epidemiologia: <1/100,000 hab . Medio oriente (1/1300). Manifestaciones: Ictericia leve. (2-5mg/dl), Hepatomegalia. Coloración negra del Hígado. ( metabolitos de tirosina, fenilalanina ) Coproporfirinas . Diagnostico: Biopsia H , Bilirrubinas y Coproporfirinas . Hemolisis, PFH. Elevación sérica de bromosulftaleina . Tratamiento y Pronostico.

12. Síndrome de Rotor. Etiología. SLCO1b1 y SLCO1b3 (12p12)----- polipeptido transportador de aniones organicos . Enfermedad hepatica por deposito y almacenamiento. Epidemiologia. Desconocida (<1/1,000,000). Filipinas. Manifestaciones: Ictericia asintomatica (2-5mg/dl). Dolor en abdomen superior. Fiebre. Diagnostico. Bilirrubina, Coproporfirinas en orina, PFH, hemolisis. Biopsia de hígado. Colecistografia oral. Tratamiento.

13. Dubin Johnson Rotor Incidencia Poco común Rara Modo de herencia Autosómica recesiva Bilirrubina en sangre 2-5mg/dl (60% directa) Cuadro clínico Ictericia asintomática Hepatoesplenomegalia Ictericia asintomática Histología Hígado de color café oscuro. Normal Colecistografia oral VB no visible Normal Excreción urinaria de coproporfirina Total normal Isómero 1>80% Total elevada Isómero I <80%

14. Enfermedades hepáticas Hiperbilirrubinemia con alteración de PFH. Hepatitis viral Hepatitis A, B, C, D, E Virus Epstein Barr Citomegalovirus Herpes simple Alcohol Farmacos Acetaminofen , Isoniazida Isquemia Hepática Hipotensión, insuficiencia cardiaca. Enfermedad de wilson Deposito de cobre Hemocromatosis Depósitos de hierro Hepatitis autoinmune Otros Hongos silvestres. Higado graso Enfermedad de injerto vs huesped

15. Poshepatica Obstrucción de los conductos biliares. Obstrucción intrínseca Obstrucción extrínseca Colelitiasis Coledocolitiasis Estenosis biliar benigna y maligna Colangiocarcinoma Colangitis Pancreatitis Seudoquistes Cáncer Intervenciones quirurgicas

16. Abordaje del paciente ictérico 1.- Historia clínica y exploración física: Medicamentos. Alcohol. Historia de cirugías abdominales. Padecimientos hereditarios (hepáticos, hemolisis). Factores de riesgo para hepatitis o VIH. Viajes Anorexia, ataque al edo general, mialgias---HV Hiperpigmentacion cutánea, anillos de Kaiser-Fleisher , xantomas

17. 2.- Estudios de laboratorio y de gabinete: BH Bilirrubina total d/i Fosfatasa alcalina. Aminotransferasas . Tiempo de protrombina. Albumina. Anemia e hiperbilirruminemia Hemolisis PFH normales Hemolisis o Metabolismo B ↑ FA Aminotransferasas Obstrucción biliar o colestasis intrahepatica Dolor en CSD Obstruccion de VB extrahepaticas TP elevado Deficit de absorcion de vitamina K

18. 3.- Estudios especializados. Serologia para HV. Anticuerpos mitocondriales (cirrosis biliar primaria). Niveles sericos de hierro, transferrina y ferritina (Hemocromatosis o hemolisis) Ultrasonido---- OVB (55-91%) Tomografia computarizada helicoidal---5mm. Colangiopancreatografia retrograda endoscopica . (OVB - 98%, 100%) (3% y 0.2%) Colangiografia transhepatica percutanea . Colangiopancreatografia por RM. Biopsia hepática (0.5 y 0.1)